Девочка 9 лет с жалобами на частое появление зубного кариеса. Осмотрена в детской клинике, при осмотре отмечена низкорослость. Первичный анализ крови, включая общий, без изменений. В семейном анамнезе — низкорослость.
Вопрос 1. В чем заключается патология? А. Повышение плотности костной ткани, костномозговая полость поражена.
Б. Повышение плотности костной ткани, костномозговая полость не изменена.
В. Снижение плотности костной ткани.
Г. Множественный дизостоз.
Вопрос 2. Какой наиболее вероятный диагноз? A. Гипервитаминоз В.
Б. Пикнодизостоз.
B. Остеопетроз.
Г. КЧД.
Ответы:
Вопрос 1. (Б) Увеличена плотность костной ткани, костномозговая полость сохранена.
Вопрос 2. (Б) Пикнодизостоз.
а) Резюме. На рентгенограмме черепа в боковой проекции определяется повышенная плотность костной ткани, вормиевы кости и дополнительные зубы. Кроме того, отмечается тупой угол нижней челюсти (стрелки-указатели).
На рентгенограмме кистей определяется диффузное повышение плотности костной ткани. Костномозговые полости сохранены. Обратите внимание на акроостеолиз (стрелки).
б) Обсуждение. Пикнодизостоз — редкая аутосомно-рецессивная дисплазия скелета, характеризующаяся низким ростом и повышенной плотностью костной ткани. Это происходит из-за мутаций, связанных с лизосомальным цистеинпротектором катепсином К, который является ферментом, ответственным за разрушение коллагена 1-го типа.
Дефицит фермента при пикнодизостозе вызывает нарушение резорбции костной ткани и остеосклероз. Наряду с остеопетрозом, пикнодизостоз является частью группы заболеваний, возникающих в результате дисплазии первичной спонгиозной оболочки.
Диагноз обычно ставят в младенчестве или раннем детском возрасте. В дополнение к низкорослости типичные клинические проявления включают аномалии развития лица (лобное и затылочное смещение, прогнатизм нижней челюсти, проптоз), переломы в результате незначительной травмы, аномалии зубного ряда (гиподонтия, дополнительные зубы, сохранение молочных зубов при преждевременном или отсроченном прорезывании постоянных зубов, кариес и гиперцементоз) и аномалии пальцев и ногтей. Умственная отсталость наблюдается примерно у 10% пациентов.
Обследование скелета устанавливает диагноз. Обычно результаты исследований демонстрируют увеличение плотности костной ткани с сохранением костномозговых полостей, тупой угол нижней челюсти и акроостеолиз. Кроме того, отмечаются вормиевы кости, брахицефалия, платиспондилия и отсутствующие или недоразвитые ключицы.
в) Дифференциальная диагностика. Подобно пикнодизостозу, при КЧД также определяются вормиевы кости, отсутствие или гипоплазия ключиц и аномалии зубов. Однако плотность костной ткани при КЧД не изменяется. Кроме того, для КЧД характерны другие типичные признаки, такие как наличие псевдоэпифизов.
Остеопетроз является хорошим вариантом в дифференциальной диагностике при диффузном увеличении плотности костной ткани, но, как правило, сопровождается поражением костномозговой полости (в данном случае она не затронута). Поражение костномозговой полости при остеопетрозе вызывает также поражение костного мозга и, как следствие, гепатоспленомегалию, которых нет при пикнодизостозе. Кроме того, тупой угол нижней челюсти, аномалии ключиц и акроостеолиз не являются признаками, характерными для остеопетроза.
Гипервитаминоз D встречается редко и обычно возникает из-за экзогенной передозировки. Рентгенологические признаки связаны с гиперкальциемией и проявляются повышением плотности костной ткани.
г) Необходимо запомнить:
• Костномозговая полость при пикнодизостозе сохраняется, что служит важным признаком, позволяющим отличить его от остеопетроза.
