Новорожденный с выявленными аномалиями на антенатальном скрининге. Физикальный осмотр выявил множественные деформации длинных трубчатых костей.
Вопрос 1. Каков наиболее вероятный диагноз? A. Детский рахит.
Б. Неслучайная травма.
B. Гиперпаратиреоз.
Г. Несовершенный остеогенез.
Ответ:
Вопрос 1. (Г) Несовершенный остеогенез.
а) Резюме. На рентгенограмме нижних конечностей видны множественные переломы проксимального и дистального отделов бедренной кости, а также средней части обеих большеберцовых костей, с образованием костной мозоли в проксимальном отделе бедренных костей (стрелки). Обратите внимание на диффузную остеопению с «изогнутым» видом бедренной и большеберцовой костей.
б) Обсуждение. Несовершенный остеогенез — редкое заболевание, возникающее в результате дефектного синтеза коллагена 1-го типа. В настоящее время описано 19 типов несовершенного остеогенеза, базирующихся на лежащей в их основе генетической мутации, из которых в 80—90% случаев задействованы гены COL1A1 и COL1A2.
Мутации генов COL1A1 и COL1A2 вызывают либо дефицит (при структурно нормальном коллагене 1-го типа), либо структурно аномальный коллаген 1-го типа, либо и то и другое, приводя к целому спектру нарушений (типы 1—4). Дефектный коллаген 1-го типа приводит к хрупкости костей и частым переломам.
Подробности о различных типах несовершенного остеогенеза выходят за рамки тематики данной книги, и читателям рекомендуется обратиться к литературе, указанной ниже, для получения дополнительной информации. Важные моменты, на которые следует обратить внимание: а) несовершенный остеогенез 1-го типа является наиболее распространенным «недеформирующим» типом, с переломами, наиболее часто встречающимися у новорожденных во время родов; б) 2-й тип — наименее распространенная летальная форма; в) 3-й тип — тяжело прогрессирующая деформирующая форма; г) 4-й тип носит умеренно-тяжелый характер; д) 5-й тип вызывает характерную кальцификацию межкостных мембран.
В зависимости от типа несовершенного остеогенеза наблюдаются аномалии зубочелюстной системы, наличие синих склер и потеря слуха.
Рентгенологическими особенностями являются диффузная остеопения с «изогнутыми» длинными костями, переломы в результате обычной травмы с образованием выраженной костной мозоли, псевдоартроз, искривленные лентовидные ребра, брахицефалия (из-за преждевременного срастания венечных швов), широкие лямбдовидные и сагиттальные швы, вормиевы кости, аномалии краниовертебрального сочленения, включая базилярное вдавление и инвагинацию, отоспонгиоз, переломы и смещение слуховых косточек.
Переломы позвоночника могут привести к формированию двояковогнутых тел позвонков, платиспондилии и кифосколиозу.
в) Дифференциальная диагностика. Наиболее важной при дифференциальной диагностике несовершенного остеогенеза является неслучайная травма (жестокое обращение), которую необходимо учитывать при обнаружении множественных переломов у детей этой возрастной группы.
Переломы, более характерные для неслучайных травм, включают переломы метафизарного угла, задних отрезков ребер и лопаток, но не ограничиваются ими. Более того, ребенок с несовершенным остеогенезом также может подвергаться жестокому обращению; следовательно, разумно учитывать всю клиникорентгенологическую картину в целом, поскольку это имеет социальные и медико-правовые последствия.
г) Необходимо запомнить:
• Несовершенный остеогенез является результатом аномальной выработки коллагена 1-го типа.
• Клиническая тяжесть меняется в зависимости от типа несовершенного остеогенеза, варьируя от легкой до летальной.
• Наиболее важной при дифференциальной диагностике является неслучайная травма (жестокое обращение).
