Недостаток биотина (витамина В7, витамина Н) у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Биотин (витамин В7, или витамин Н) действует как кофактор для ферментов, участвующих в реакциях в/митохондриального и внемитохондриального карбоксилирования. Эти биотин-зависимые карбоксилазы катализируют ключевые реакции глюконеогенеза, метаболизма жирных кислот и катаболизма аминокислот.
На сегодняшний день имеется лишь ограниченное количество информации о содержании биотина в пищевых продуктах; полагается, что биотин настолько широко распространен, что развитие его дефицита является маловероятным. Авидин, содержащийся в сырых яичных белках, действует как антагонист биотина.
Признаки дефицита биотина были выявлены у людей, которые в течение длительного времени потребляли большое количество сырых яичных белков. Среди новорожденных и детей, которые получали смеси для энтерального и парентерального питания, не содержащие биотин, также были описаны случаи развития дефицита. Лечение ЛП на основе вальпроевой кислоты может привести к снижению активности биотинидазы и/или дефициту биотина.
Клинические проявления дефицита биотина включают в себя чешуйчатый периорифициальный дерматит, конъюнктивит, истончение волос и алопецию (рис. ниже). К нарушениям ЦНС, наблюдаемым при дефиците биотина, относятся вялость, гипотония, судороги, атаксия и замкнутое поведение. Дефицит биотина успешно лечится с помощью его перорального приема в дозе 1-10 мг/сут.
A — сыпь на коже головы до лечения биотином; B — после 3 нед лечения биотином
Адекватные уровни потребления биотина с пищей для детей составляют: 5 мкг/сут в возрасте 0-6 мес, 6 мкг/сут — 7-12 мес, 8 мкг/сут — 1-3 лет, 12 мкг/сут — 4-8 лет, 20 мкг/сут — 9-13 лет и 25 мкг/сут — 14-18 лет. Даже при приеме в очень высоких дозах о случаях развития каких-либо токсических эффектов биотина не сообщалось.
Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев, или биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев, является редким детским неврологическим заболеванием, которое характеризуется энцефалопатией, судорогами, экстрапирамидными расстройствами, изменением сигналов в базальных ганглиях (двустороннее поражение хвостатых ядер и скорлупы с интактным бледным шаром) по данным МРТ, а также наличием гомозиготной миссенс-мутации в гене SLC19A3.
В отдельной статье на сайте (просим вас пользоваться формой поиска по сайту выше) описаны состояния, связанные с недостаточностью ферментов холокарбоксилазы синтетазы и биотинидазы, которые отвечают на лечение биотином.
