а) Экстрофия мочевого пузыря. Экстрофия мочевого пузыря встречается приблизительно у 1:35 000-40 000 новорожденных. Соотношение М/Ж 2:1. Степень тяжести варьирует от простой эписпадии (у мальчиков) до полной экстрофии клоаки, включающей расщепление дистального отдела толстой кишки и задней стенки мочевого пузыря (так называемая клоакальная экстрофия).
1. Клинические проявления. Предполагается, что аномалии мочевого пузыря возникают, когда мезодерме не удается проникнуть в краниальное расширение мембраны клоаки; степень этой аномалии и определяет тяжесть ВПР. При классической экстрофии (см. рис. 1) мочевой пузырь выступает своей задней стенкой в виде вентральной грыжи из БП и слизистая оболочка его задней стенки обнажена. Пупок смещен вниз, распластан по верхнему краю экстрофированного мочевого пузыря, ветви лобковых костей широко разделены по средней линии, прямые мышцы передней брюшной стенки отделены друг от друга.
Рисунок 1. Классическая экстрофия мочевого пузыря у новорожденного мальчика. Отмечается расщепление мочевого пузыря, полового члена и уретры по средней линии; пуповина смещена вниз; мошонка широкая
У мальчиков наблюдается полная эписпадия с дорсальным искривлением, а общая длина полового члена ~ вдвое меньше, чем у ЗЛ. Мошонка, как правило, немного отделена от полового члена, широкая и плоская. Часто встречаются неопущение яичек и паховые грыжи. У девочек также имеется эписпадия с разделением клитора на две половины и широким диастазом половых губ. Ввиду диастаза лобковых костей задний проход смещен кпереди у обоих полов, и может отмечаться выпадение прямой кишки. Люди с экстрофией, как правило, ниже ростом, чем обычно.
Последствиями нелеченой экстрофии мочевого пузыря являются полное недержание мочи и повышенный риск рака мочевого пузыря, обычно это аденокарцинома. Внешние и внутренние генитальные деформации вызывают нарушение половых функций у обоих полов, особенно у мальчиков. Широкое разделение лобковых костей вызывает характерную походку, без значительных функциональных нарушений. При классической экстрофии мочевого пузыря верхние МВП в период новорожденности обычно нормальные.
2. Лечение. Лечение экстрофии мочевого пузыря следует начинать с рождения. Мочевой пузырь должен быть покрыт полиэтиленовой пленкой, чтобы сохранить его слизистую оболочку.
Внимание! Следует избегать контакта с марлей или наложения мазевых повязок на слизистую оболочку мочевого пузыря, т.к. это приведет к значительному воспалению.
Младенца следует незамедлительно перевести в центр с детской урологической и анестезиологической поддержкой для новорожденных со сложными аномалиями. Эти дети склонны к аллергии на латекс, и меры предосторожности, связанные с латексом, следует соблюдать с рождения как в общей, так и в послеоперационной палате.
Существует два хирургических подхода: многоэтапная реконструкция и тотальная одноэтапная реконструкция. Большинству детей также выполняется двусторонняя остеотомия подвздошных костей, которая позволяет сблизить лонный симфиз, что способствует закрытию мочевого пузыря. При многоэтапной реконструкции начальным этапом является закрытие мочевого пузыря, вторым этапом (у мальчиков) является исправление эписпадии, а завершающий этап — восстановление шейки мочевого пузыря.
При одноэтапной реконструкции предпринимается попытка исправить все элементы ВПР за одну операцию. Когда это вмешательство выполняется у новорожденного, существует повышенный риск повреждения полового члена и развития послеоперационного гидронефроза по сравнению с многоэтапной реконструкцией. Уровень осложнений высок при обоих подходах, и нет единого мнения о том, что лучше.
Хотя закрытие мочевого пузыря в течение 48 ч было стандартом в прошлом, многие центры передового опыта теперь откладывают процедуру на 1-2 нед, чтобы быть уверенными в наличии соответствующих многопрофильных хирургических и анестезиологических бригад. Во время закрытия экстрофии мочевого пузыря брюшная стенка мобилизуется, а лонные кости соединяются по средней линии после остеотомии таза.
Раннее закрытие мочевого пузыря может быть выполнено почти у всех новорожденных с классической его экстрофией. Лечение следует отложить в отдельных ситуациях, когда хирургическое вмешательство будет чрезмерно рискованным или сложным, например, у недоношенного ребенка или при проведении неопытным хирургом. При многоэтапном подходе у мальчиков исправление эписпадии обычно проводится в возрасте 1-2 лет.
На этот момент у ребенка наблюдается полное недержание мочи, поскольку отсутствует функциональный наружный сфинктер уретры. Большинство детей с экстрофией мочевого пузыря после операции имеют пузырно-мочеточниковый рефлюкс и должны получать АБ-профилактику. Как правило, емкость мочевого пузыря контролируется каждые 12-24 мес с использованием цистоскопии под общей анестезией. Заключительный этап реконструкции включает создание сфинктерной мышцы для контроля мочеиспускания и коррекции пузырно-мочеточникового рефлюкса.
На этом этапе ребенку 3-6 лет, емкость мочевого пузыря должна составлять >80-90 мл, и пациент должен иметь контроль над анальным сфинктером.
Полная одноэтапная реконструкция у новорожденного включает закрытие мочевого пузыря с формированием его шейки, закрытие дефекта брюшной стенки, а у мальчиков — коррекцию эписпадии с использованием техники дезинтеграции полового члена, при которой два пещеристых тела и уретральная площадка мобилизуются по отдельности на три части. В послеоперационном периоде ведется тщательный мониторинг верхних МБП младенца на предмет возможного развития гидронефроза и инфекции. Сравнение результатов между многоэтапным и одноэтапным подходами продолжается.
В период полового созревания волосы на лобке часто распределяются по сторонам наружных половых органов. Для обеспечения нормального внешнего вида может быть выполнена пластика лона.
3. Долгосрочный прогноз. Лечение лиц в отдаленном периоде после коррекции экстрофии мочевого пузыря включает мониторинг внешнего вида половых органов и функции верхних МВП, ИМП, удержания мочи, эректильной функции, а у взрослых — сексуальной функции и фертильности.
Ранее описанный план лечения в нескольких МО обеспечил удержание мочи на уровне 60-70% с ухудшением состояния верхних МВП <15%. Этот показатель удержания мочи отражает не только успешную реконструкцию, но и качество емкостных характеристик мочевого пузыря. С функциональной точки зрения реконструированная шейка мочевого пузыря не расслабляется во время мочеиспускания, как у нормального ребенка; вместо этого пациенту приходится опорожнять мочевой пузырь по методу Вальсальвы.
Дети, страдающие недержанием мочи в течение >1 года после реконструкции шейки мочевого пузыря, или дети, не соответствующие требованиям для проведения реконструкции шейки мочевого пузыря из-за его небольшой емкости, являются кандидатами на альтернативную реконструктивную процедуру для достижения удержания мочи. В некоторых случаях цистоскопическая инъекция микросфер декстраномера или полидиметилсилоксана в шейку мочевого пузыря может обеспечить ее достаточную коаптацию для достижения удержания мочи. В качестве альтернативы, если ребенок не является кандидатом на эндоскопическое лечение, возможны следующие варианты.
• Аугментационная цистопластика, при которой мочевой пузырь расширяется с помощью вставки из тонкой или толстой кишки для увеличения его емкости.
• Создание артифициального мочевого пузыря из тонкой или толстой кишки с установкой постоянной сухой стомы, через которую можно проводить периодическую катетеризацию.
• Установка искусственного сфинктера мочевого пузыря с возможностью аугментационной цистопластики.
• Уретеросигмоидостомия, при которой мочеточники отделяют от мочевого пузыря и пересаживают в сигмовидную кишку; пациенты выделяют мочу и стул из прямой кишки, анальный сфинктер способствует удержанию.
• Процедура по Майнцу II, при которой сигмовидная кишка реконфигурируется в «мочевой пузырь», с которым соединяются мочеточники; у пациента мочеиспускание 3-6 р/сут через прямую кишку, стул становится более твердым.
Уретеросигмостомия сопряжена со значительным риском хронического пиелонефрита (см. главу 553), повреждения верхних МВП, метаболического ацидоза в результате абсорбции ионов водорода и хлоридов в кишечнике и долгосрочным риском рака толстой кишки, по крайней мере в 15%. Пациенты из менее развитых стран часто проходят процедуру Майнца II, потому что показатель удержания мочи высок, а пиелонефрит и изменения верхних МВП встречаются редко.
Длительное наблюдение показало, что, хотя у взрослых мужчин с экстрофией половой член имеет 1/2 нормальной длины, они обычно имеют удовлетворительную половую функцию. Низкая фертильность, вероятнее всего, возникает вследствие ятрогенного или врожденного повреждения внутренних элементов половых органов. С помощью ВРТ почти все оперированные мужчины могут быть фертильными. У взрослых женщин фертильность не нарушается, но выпадение матки во время беременности является значительной проблемой. У взрослых женщин, перенесших постоянное отведение мочи, может потребоваться родоразрешение путем кесарева сечения.
б) Другие аномалии экстрофии. У детей с более сложными случаями клоакальной экстрофии, частота которых составляет 1:400 000, отмечаются омфалоцеле и тяжелые аномалии ободочной и прямой кишок, а также часто возникает синдром короткой кишки, что делает данную аномалию наиболее тяжелой из тех, которыми занимаются детские урологи. Приблизительно у 50% пациентов наблюдается аномалия верхних МВП, и у 50% — расщелина позвоночника. Дети с клоакальной экстрофией не имеют нормального удержания мочи и кала.
Реконструктивные методы приводят к удовлетворительному результату у большинства пациентов с постоянным отведением мочи (катетеризуемая стома или постоянное отведение мочи) и колостомией. Поскольку половой член у мальчиков с клоакальной экстрофией обычно очень маленький, генитальная реконструкция была неудовлетворительной. До недавнего времени многие специалисты рекомендовали формировать таким младенцам женский пол, но в настоящее время ведутся споры о том, могут ли эти дети с кариотипом 46,XY и андрогенным импринтингом в ГМ в утробе матери иметь удовлетворительную женскую гендерную идентичность.
Многие приобретают мужские гендерные характеристики к подростковому возрасту. Решения относительно изменения пола должны приниматься совместно врачами, ухаживающими за младенцем (хирургическая бригада, детский эндокринолог, детский психиатр, специалист по этике), и семьей.
Эписпадия находится в спектре аномалий экстрофии, встречаясь у 1:117 000 мальчиков и 1:480 000 девочек. У мальчиков диагноз очевиден, потому что крайняя плоть распределяется в основном по вентральной стороне ствола полового члена, а наружное отверстие уретры находится на спинке полового члена. Дистальная эписпадия у мальчиков (рис. 2) обычно сопровождается нормальным контролем мочеиспускания и нормальными верхними МВП. Косметический дефект должен быть устранен к 6-12 мес. У девочек клитор раздвоен, а уретра расщеплена (рис. 3).
Рисунок 2. Подросток мужского пола с тотальной эписпадией
Рисунок 3. Девочка с полной эписпадией
У мальчиков с более тяжелым поражением и у всех девочек с тотальной эписпадией наблюдается постоянное недержание мочи, поскольку сфинктер сформирован не полностью и ветви лобковых костей широко разделены. Этим детям требуется хирургическая реконструкция шейки мочевого пузыря, аналогичная заключительному этапу лечения детей с классической экстрофией мочевого пузыря.
в) Дивертикулы мочевого пузыря. Дивертикулы мочевого пузыря развиваются как грыжеподобные выпячивания слизистой оболочки между дефектами гладких мышечных волокон детрузора. Первичные дивертикулы мочевого пузыря обычно образуются в пузырно-мочеточниковом соустье и могут сочетаться с пузырно-мочеточниковым рефлюксом потому, что дивертикул мешает нормальному прикреплению створчатых клапанов между мочеточником и мочевым пузырем.
В редких случаях дивертикул настолько велик, что мешает нормальному мочеиспусканию, обтурируя шейку мочевого пузыря. Дивертикулы мочевого пузыря также обычно связаны с инфравезикальной обструкцией, такой как клапаны задней уретры, или нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря. Они часто встречаются у детей с СЗСТ, включая синдромы Уильямса, Элерса-Данлоса и Менкеса (рис. 4). Небольшие дивертикулы не требуют терапии, кроме лечения основного заболевания, тогда как большие дивертикулы могут способствовать неэффективному мочеиспусканию, появлению остаточной мочи, застою мочи, ИМП и должны быть удалены.
Рисунок 4. Шестимесячный мальчик с брюшным новообразованием. При ультразвуковом исследовании определяются большое, заполненное жидкостью новообразование и нормальные почки: А — при компьютерной томографии визуализируется большой дивертикул мочевого пузыря на правой стороне с мочеточником, проходящим между дивертикулом и мочевым пузырем; В — при микционной цистоуретрографии не визуализируется рефлюкса и большого дивертикула на левой стороне. Лечение — дивертикулэктомия
г) Аномалии урахуса. Урахус — это эмбриональный канал, соединяющий купол мочевого пузыря плода с аллантоисом, структура, которая входит в состав элементов пуповины. Просвет урахуса обычно облитерируется во время эмбрионального развития, превращая урахус в плотный соединительнотканный тяж. Аномалии урахуса чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Открытый урахус может быть представлен в виде изолированной аномалии или сочетаться с синдромом «сливового живота», а также с клапанами задней уретры (рис. 5).
Рисунок 5. Открытый урахус. На цистоуретрограмме визуализируется открытый урахус у новорожденного. Ретроградное контрастное заполнение открытого канала со скоплением контрастного в-ва в пупке
Открытый урахус приводит к постоянному подтеканию мочи из пупка. Этот канал должен быть иссечен. Еще одна аномалия — это киста урахуса, которая может быть инфицирована. Типичные симптомы включают надлобковые боли, лихорадку, симптомы раздраженного мочевого пузыря и воспалительное новообразование в подпупочной области.
Диагноз устанавливается на основании данных УЗИ или КТ (рис. 6). Лечение — АБТ в/в, дренирование и удаление. Другие аномалии урахуса включают пузырно-урахусный дивертикул, который является дивертикулом купола мочевого пузыря, и пупочно-урахусный синус, который является слепым наружным синусом, открывающимся в пупок. Эти патологии излечиваются оперативным иссечением.
Рисунок 6. На компьютерной томографии определяется инфицированный абсцесс урахуса у девочки 8 лет: А — состояние купировано посредством дренирования и иссечения; В — цистоскопическая картина 10-летней девочки с частыми позывами на мочеиспускание и дневным недержанием мочи, вызванными инфицированной кистой урахуса
