На сегодняшний день существует 326 синдромов, расстройств или специфических фенотипов, связанных с мутациями в митохондриальном геноме. Из них 21 в некоторой степени задействовано в сенсоневральной тугоухости (СНТ), указывая на потребность в здоровой популяции митохондрий, которая очень важна для клеток, участвующих в нормальном слухе.
Одним из самых ярких примеров наследуемых митохондриальных признаков с экспрессией экологического воздействия является потеря слуха, вызванная повышенной чувствительностью к аминогликозидам. Фенотип гиперчувствительности аминогликозидов является результатом одного базового перехода от А к G в положении 1555 в митохондриальной 12S рРНК.
Эта мутация приводит к транскрипции части структуры 12S рРНК, напоминающей процесс связывания аминогликозидов с бактериальной рРНК. При введении имеющим эту мутацию пациентам препаратов аминогликозидов типа стрептомицина происходит их присоединение с мутантной 12S рРНК с блокированием функции трансляции митохондрии транскрибируемых генов, что приводит к потере митохондрий в клетках и, возможно, к гибели клеток или нарушению нормального функционирования.
Скрининг этой мутации до начала аминогликозидной терапии может снизить частоту случаев ототоксичности.
Механизмы действия противомикробных средств - их мишени