Продукт НФ2 гена называется мерлин, моэзин-эзрин-радиксин белок, или шванномин, производное от шванномы. Для упрощения в этой статье НФ2 белок называется «мерлин». В результате альтернативного сплайсинга НФ2 ген транскрибируется в нескольких видах РНК.
Изоформы I и II являются двумя основными изоформами РНК представленными в клетке. Изоформа 1 кодируется 595-аминокислотой белка и имеет сращенный 16 экзон. Изоформа II, содержащая все 17 экзонов, отличается от изоформы I только С-концом. Вставка 16 экзона в мРНК предоставляет новый стоп-кодон, в результате чего 590-аминокислота белка идентична изоформе I на протяжении первых 579 остатков. Интересно, что только изоформа I обладает подавлением активности роста.
Части мерлина обладают высокой степенью сходства с белками эритроцитов с суперсемейством белков 4.1, необходимыми для связывания актина в цитоскелете цитоплазматической мембраны. В частности, три белки, эзрин, радиксин, и моэзин, называемые ERM-семьей, обладают большим структурным сходством с мерлином. Белки, принадлежащие к этому семейству, имеют подобный N-koh-цевой глобулярный домен, также известный как FERM домен, за которым следует а-спиральный участок, а карбоксил-терминальный в конце.
Ключевые функциональные домены мерлина могут лежать в пределах эволюционно стабильных FERM доменов и уникального С-конца белка. ERM белки, как было показано, участвуют в клеточной реконструкции с участием актина цитоскелета. Эти белки связывают нити актина в цитоскелете через сохранный С-концевой домен и, возможно, через другой актин-связывающий центр в N-концевой половине белка.
Как и ERM белки, мерлин представлен в различных типах клеток, где он локализуется в области ремоделирования мембраны, в частности, мембраны складки, хотя его точное размещение может отличаться от ERM белков, имеющихся в той же клетке. Складчатость мембраны обусловлена взаимодействием цитоскелета тела клетки и клеточной мембраны.
Клетки шванномы НФ2 опухолей демонстрируют значительные изменения в актине цитоскелета и отображают аномалии в клетке распространения. Эти результаты позволяют предположить, что мерлин может играть важную роль в регулировании актин-цитоскелет-опосредованных процессов и клеточных пролифераций. Однако, следует отметить, что мерлин подавляет рост клеток, в то время как другие ERM-представители семейства, кажется, способствуют их росту.
НФ2 белок имеет три крупные части.
За FERM доменом следуют альфа-спиральный домен и гидрофильный хвост.
Мерлин может димеризоваться с собой и гетеродимеризоваться с другими белками семьи ERM.
