Описанные ниже синдромы, сопровождаются дегенерацией сетчатки; для одних дефекты биологических систем точно установлены (например, синдром Коккейна и дефекты восстановления ДНК); другие все еще изучаются (например, синдром Коэна).
Синдром Коэна — редкое, встречающееся по всему миру аутосомно-рецессивное заболевание, чаще наблюдаемое в Финляндии, где его фенотип хорошо определен, характеризуется клинической вариабельностью. Для него характерны умственная отсталость, постнатальная микроцефалия, интермиттирующая гранулоцитопения, фациальный дисморфизм с антимонголоидными волнообразными глазными щелями, короткой носогубной складкой, толстыми бровями и выступающим основанием носа.
Часто наблюдаются длинные конусообразные пальцы и гиперподвижность суставов, а также выступающие верхние центральные резцы. В анамнезе могут быть упоминания о гипотонии в неонатальном периоде, плохой аппетит и задержка прохождения вех двигательного развития, задержка речевого развития и стридор вследствие ларингомаляции. Часто, но не всегда, к пятилетнему возрасту развивается туловищное ожирение. Классическими изменениями являются рано дебютирующая дистрофия сетчатки и близорукость.
Близорукость обычно развивается в возрасте моложе пяти лет и ко второму десятилетию жизни превышает 7 диоптрий. В макуле в первом десятилетии жизни могут развиваться изменения по типу «бычьего глаза», прогрессирующие в колбочко-палочковую дистрофию. Первыми симптомами являются близорукость и ночная слепота, затем отмечаются снижение остроты и дефекты нолей зрения, во втором десятилетии жизни развиваются генерализованная пигментная ретинопатия с костными тельцами или лакунарная атрофия пигментного эпителия сетчатки на средней периферии.
Был идентифицирован один ген, кодирующий Vps13B, который может играть роль во внутриклеточной сортировке везикул и транспорте протеинов. Описано много мутаций и интрагенных делеций.
Синдром Коэна:
(А) Лицо пациента с синдромом Коэна — носителя мутации гена COCH.
(Б) Фотография того же пациента в профиль.
(В) Кисти того же пациента с длинными конусообразными пальцами.
(Гi) Выступающие верхние резцы на фотографии и (Гii) на рентгенограмме.
(Дi, Дii) На фотографии глазного дна того же пациента видно сочетание дегенерации сетчатки и изменений типа «бычьего глаза».
