Заболевания, относящиеся к спектру эктодермальных дисплазий (при которых происходит поражение волос, кожи, ногтей, потовых желез или зубов), сопровождающиеся дегенерацией сетчатки, встречаются редко.
Врожденный гипотрихоз, сопутствующий ювенильной макулярной дистрофии (hypotrichosis associated with juvenile macular dystrophy, HJMD, OMIM 601553) — аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся ранней потерей волос и ювенильной макулярной дегенерацией, манифестирующей в первом десятилетии жизни; может наблюдаться фенотипическая вариабельность.
Развивается обширное поражение сетчатки, представляющее собою колбочко-палочковую дистрофию. Идентифицированы мутации гена Р-кадгерина, CDH3, кодирующего интегральный мембранный гликопротеин, ответственный за кальций-зависимую десмосомальную межклеточную адгезию.
