Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Барде-Бидля

Основные признаки синдрома Барде-Бидля — рано дебютирующие дегенерация сетчатки, ожирение, полидактилия, почечная недостаточность, гипогонадизм и когнитивные нарушения. Вторичные проявления могут включать в себя аносмию, диабет, патологию сердца, фиброз печени, брахидактилию и болезнь Гиршпрунга.

Дистрофия сетчатки дебютирует рано и приводит к инвалидизации по зрению еще до наступления взрослого возраста. Выраженные аномалии ЭРГ могут развиваться уже в трехлетием возрасте. Формальная слепота обычно наступает до начала второго десятилетия жизни.

Дистрофии сетчатки при синдроме Барде-Бидля представляют собою, в основном, палочко-колбочковые или колбочко-палочковые дистрофии, обычно они классифицируются как тотальная дегенерация сетчатки, поскольку поражаются и палочки, и колбочки.

Ожирение — второй основной признак, развивающийся у 72-96% пациентов с синдромом Барде-Бидля, оно обычно начинается в раннем детстве и прогрессирует с возрастом. Ожирение имеет и центральное (контроль аппетита со стороны гипоталамуса) и периферическое (жировая ткань) происхождение. Аномалии конечностей выявляются почти у 95% пациентов с синдромом Барде-Бидля, обычно это постаксиальная полидактилия (69%).

Другие аномалии конечностей, такие как брахидактилия или синдактилия часто выявляются на ладонях или стопах и имеют диагностическое значение. Часто наблюдаются аномалии гениталий: гипогонадизм у мальчиков и атрезия влагалища у девочек. Изредка развивается гидрометрокольпос, мальформация влагалища новорожденных, приводящая к развитию массивного абдоминального образования. В старшем детском возрасте может развиваться дисфункция почек, приводящая к почечной недостаточности.

Нейропсихиатрические нарушения могут включать в себя задержку развития, умственную отсталость, нарушения обучаемости, дефекты речи и поведенческие нарушения. Интеллектуальные функции варьируют от тяжелой умственной отсталости (29%) до низкого или среднего интеллекта (29%). Часто отмечаются замедленное мышление и гиперэмоциональный статус.

Синдром Барде-Бидля — аутосомно-рецессивное гетерогенное заболевание; идентифицировано 16 генов, вызывающих примерно 85% всех случаев. Все гены принимают участие в биогенезе и/или работе ворсинок. Чаще всего выявляются BBS1 и BBS 10, каждый из них вызывает примерно 20% всех случаев заболевания. Встречаемость других генов BBS варьирует от единственной семьи до нескольких процентов семей, наследующих мутации.

По результатам проведенных молекулярных и функциональных исследований представления о классическом механизме аутосомно-рецессивного наследования были пересмотрены, была создана модель олигогенного наследования и влияния на фенотип дополнительных генетических модуляторов.

Синдром Барде-Бидля
Синдром Барде-Бидля:
(А) Схематическое изображение пяти основных проявлений синдрома Барде-Бидля: ожирение, полидактилия, дисфункция почек, пигментный ретинит и когнитивные нарушения.
(Б) Полидактилия кисти у шестимесячного пациента — носителя мутации гена BBS1.
(В) Полидактилия стопы у шестимесячного пациента — носителя мутации гена BBS1.
(Г) Двусторонние рубцы после хирургического удаления дополнительных пальцев у старшего брата предыдущего пациента.
(Д) На фотографии глазного дна подростка — носителя мутации гена BBS16 видна обширная дегенерация сетчатки.

- Читать далее "Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)"

Оглавление темы "Наследственные дистрофии сетчатки.":
  1. Цилиопатии - виды, классификация
  2. Глаза при синдроме Барде-Бидля
  3. Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
  4. Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
  5. Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)
  6. Глаза при синдроме Жубера
  7. Глаза при синдроме Жена
  8. Нарушение зрения при синдроме Коэна
  9. Нарушение зрения при синдроме Коккейна
  10. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте
Все материалы размещены и подготовлены для образовательных и некоммерческих целей
Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом
Для получения координат авторов статей просьба обращаться на адрес otzivi_i_zamechania@meduniver.com
Вопросы, замечания просим направлять также на почту, либо писать на форуме врачей.