Офтальмология
  Все разделы сайта Психология отношений Поиск по сайту Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Жена

Асфиктическая дистрофия Жена или синдром Жена представляет собою аутосомно-рецессивную хондродисплазию. Фенотип крайне вариабелен и может приводить к летальному исходу в раннем младенческом возрасте вследствие тяжелого сужения грудной клетки и дыхательной недостаточности.

У пациентов отмечается длинная узкая грудная клетка и короткие ребра, короткие длинные кости и иногда полидактилия. Кисты почек, фиброз печени и пигментный ретинит могут развиваться уже в пятилетием возрасте.

У тех пациентов, у кого не развилась дистрофия сетчатки, были идентифицированы два гена: IFT80 (гомолог внутрижгутикового транспортного протеина 80 Chlamydomonas) и DYNC2H1 (динеин, цитоплазматический, 2, тяжелая цепь 1).

Синдром Жена
Синдром Жена:
(А) Узкая грудная клетка маленького ребенка с синдромом Жена.
(Б) Рентгенограмма пациента с синдромом Жена, видны короткие ребра.

- Читать далее "Нарушение зрения при синдроме Коэна"

Оглавление темы "Наследственные дистрофии сетчатки.":
  1. Цилиопатии - виды, классификация
  2. Глаза при синдроме Барде-Бидля
  3. Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
  4. Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
  5. Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)
  6. Глаза при синдроме Жубера
  7. Глаза при синдроме Жена
  8. Нарушение зрения при синдроме Коэна
  9. Нарушение зрения при синдроме Коккейна
  10. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: