Асфиктическая дистрофия Жена или синдром Жена представляет собою аутосомно-рецессивную хондродисплазию. Фенотип крайне вариабелен и может приводить к летальному исходу в раннем младенческом возрасте вследствие тяжелого сужения грудной клетки и дыхательной недостаточности.
У пациентов отмечается длинная узкая грудная клетка и короткие ребра, короткие длинные кости и иногда полидактилия. Кисты почек, фиброз печени и пигментный ретинит могут развиваться уже в пятилетием возрасте.
У тех пациентов, у кого не развилась дистрофия сетчатки, были идентифицированы два гена: IFT80 (гомолог внутрижгутикового транспортного протеина 80 Chlamydomonas) и DYNC2H1 (динеин, цитоплазматический, 2, тяжелая цепь 1).
Синдром Жена:
(А) Узкая грудная клетка маленького ребенка с синдромом Жена.
(Б) Рентгенограмма пациента с синдромом Жена, видны короткие ребра.
