Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
Синдром MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis — умственная отсталость, туловищное ожирение, дистрофия сетчатки, микропения) встречается очень редко.
Врожденная не прогрессирующая дистрофия сетчатки и ухудшение сумеречного зрения возникают в течение первого года жизни, к трехлетнему возрасту развивается снижение остроты зрения, которое впоследствии остается стабильным.
Был идентифицирован ген INPP5E (инозитол полифосфат-5-фосфатазы), что позволяет отнести этот синдром к цилиопатиям. Заболевание близко синдрому Жубера.
Схематичное изображение в виде счет (вместо костяшек различные органы-мишени) синдромов, отнесенных к цилиопатиям.
*ACL—врожденный амавроз Лебера.
