Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)

Синдром Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS) представляет собою комбинацию нефронофтиза (nephronophthisis, NPH) и дегенерации сетчатки. Нефронофтиз, наиболее частая причина наследственной почечной недостаточности у детей, характеризуется изначально нормальным размером почек, которые впоследствии сморщиваются, тубуло-интестинальным нефритом и исчезновением кортикомедуллярной дифференцировки и в конечном итоге формированием кист.

Первые симптомы полиурии и полидипсии развиваются вследствие нарушения концентрации мочи. Возраст развития конечной стадии почечной недостаточности вариабелен—младенческий, детский или подростковый. Дистрофия сетчатки чаще развивается при ювенильной форме нефронофтиза. Рано дебютирующая дистрофия сетчатки обычно манифестирует на несколько лет раньше выявления поражения почек.

Дистрофия сетчатки может развиваться очень рано, симулируя изолированный врожденный амавроз Лебера, или же дебютирует позже. Таким образом, клинический диагноз врожденного амавроза Лебера должен считаться показанием к клиническому и молекулярному обследованию на дефекты LCA-SLS-ассоциированных генов, и, в зависимости от результатов, определяются показания к ежегодному обследованию почек.

Синдром Сениора-Локена является цилиопатией, поражение почек объясняется нарушением функции протеинов NPHP на уровне клеток тубулярного эпителия, имеющих первичную ворсинку, контактирующую с потоком мочи. Известно одиннадцать генов (NPHP1-NPHP11), вызывающих развитие нефронофтиза, и для всех из них, за исключением NPHP7, описаны случаи синдрома Сениора-Локена, сопровождающиеся пигментным ретинитом.

Мутации NPHP5 и NPHP6 чаще сопровождаются тяжелым и рано дебютирующим пигментным ретинитом. При мутациях других генов NPHP отмечается более легкий фенотип.

Цилиопатии
Схематичное изображение в виде счет (вместо костяшек различные органы-мишени) синдромов, отнесенных к цилиопатиям.
*ACL—врожденный амавроз Лебера.

- Читать далее "Глаза при синдроме Жубера"

Оглавление темы "Наследственные дистрофии сетчатки.":
  1. Цилиопатии - виды, классификация
  2. Глаза при синдроме Барде-Бидля
  3. Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
  4. Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
  5. Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)
  6. Глаза при синдроме Жубера
  7. Глаза при синдроме Жена
  8. Нарушение зрения при синдроме Коэна
  9. Нарушение зрения при синдроме Коккейна
  10. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте
Все материалы размещены и подготовлены для образовательных и некоммерческих целей
Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом
Для получения координат авторов статей просьба обращаться на адрес otzivi_i_zamechania@meduniver.com
Вопросы, замечания просим направлять также на почту, либо писать на форуме врачей.