Офтальмология
  Все разделы сайта Психология отношений Поиск по сайту Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)

Проявления синдрома Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS) включают в себя развитие пигментного ретинита в раннем детстве, нарушения слуха и метаболические нарушения, вызывающие гиперинсулинемию, сахарный диабет 2 типа и ожирение — в детском возрасте. Полидактилия отсутствует.

В половине случаев синдрома Альстрема описывается дилятационная кардиомиопатия, часто приводящая к гибели в младенческом или более старшем возрасте. Наблюдается задержка развития или моторного развития, но у большинства детей отмечается нормальный интеллект.

Первое проявление синдрома Альстрема — тяжелая рано дебютирующая колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, иногда напоминающая врожденный амавроз Лебера, очень рано развиваются нарушения зрения, светобоязнь и нистагм. В течение первого года развивается туловищное ожирение.

Почти у 70% пациентов в течение первого десятилетия развивается сенсоневральная глухота, которая к концу первого — второму десятилетию может прогрессировать до умеренно тяжелой степени (40-70 db).

Часто во втором десятилетии жизни развивается инсулинрезистентный сахарный диабет 2 типа, сопровождающийся черным акантозом (acanthosis nigricans, в основном, пигментация складок туловища). Другие эндокринные и метаболические нарушения включают в себя гипотиреоз, несахарный диабет, недостаточность гормона роста, гиперурикемию, гиперлипидемию, гипотиреоз и гипогонадотропный гипогонадизм.

Во втором десятилетии жизни могут развиваться дисфункции печени и почек. После подтверждения диагноза этот синдром требует наблюдения специалистов различных специальностей с целью диагностики осложнений.

Во всех случаях заболевание вызывается дефектом одного и того же гена, ALMS1. Протеин ALMS1 локализуется в основании ворсинок.

Синдром Альстрема
Синдром Альстрема.
(А) Пациентка в возрасте 26 месяцев, обращение к врачу по поводу светобоязни и избыточного веса. Носитель мутации гена ALS.
(Б) Фотография макулярной области пациентки, видна выраженная неоднородность макулы, эти изменения сопровождаются значительными изменениями фотопической ЭРГ
(в сочетании с гораздо менее выраженными нарушениями скотопической ЭРГ).
(В) На фотографии периферии глазного дна определяются истончение сетчатки и неоднородная пигментация.

- Читать далее "Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)"

Оглавление темы "Наследственные дистрофии сетчатки.":
  1. Цилиопатии - виды, классификация
  2. Глаза при синдроме Барде-Бидля
  3. Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
  4. Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
  5. Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)
  6. Глаза при синдроме Жубера
  7. Глаза при синдроме Жена
  8. Нарушение зрения при синдроме Коэна
  9. Нарушение зрения при синдроме Коккейна
  10. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: