Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
Проявления синдрома Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS) включают в себя развитие пигментного ретинита в раннем детстве, нарушения слуха и метаболические нарушения, вызывающие гиперинсулинемию, сахарный диабет 2 типа и ожирение — в детском возрасте. Полидактилия отсутствует.
В половине случаев синдрома Альстрема описывается дилятационная кардиомиопатия, часто приводящая к гибели в младенческом или более старшем возрасте. Наблюдается задержка развития или моторного развития, но у большинства детей отмечается нормальный интеллект.
Первое проявление синдрома Альстрема — тяжелая рано дебютирующая колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, иногда напоминающая врожденный амавроз Лебера, очень рано развиваются нарушения зрения, светобоязнь и нистагм. В течение первого года развивается туловищное ожирение.
Почти у 70% пациентов в течение первого десятилетия развивается сенсоневральная глухота, которая к концу первого — второму десятилетию может прогрессировать до умеренно тяжелой степени (40-70 db).
Часто во втором десятилетии жизни развивается инсулинрезистентный сахарный диабет 2 типа, сопровождающийся черным акантозом (acanthosis nigricans, в основном, пигментация складок туловища). Другие эндокринные и метаболические нарушения включают в себя гипотиреоз, несахарный диабет, недостаточность гормона роста, гиперурикемию, гиперлипидемию, гипотиреоз и гипогонадотропный гипогонадизм.
Во втором десятилетии жизни могут развиваться дисфункции печени и почек. После подтверждения диагноза этот синдром требует наблюдения специалистов различных специальностей с целью диагностики осложнений.
Во всех случаях заболевание вызывается дефектом одного и того же гена, ALMS1. Протеин ALMS1 локализуется в основании ворсинок.
Синдром Альстрема.
(А) Пациентка в возрасте 26 месяцев, обращение к врачу по поводу светобоязни и избыточного веса. Носитель мутации гена ALS.
(Б) Фотография макулярной области пациентки, видна выраженная неоднородность макулы, эти изменения сопровождаются значительными изменениями фотопической ЭРГ
(в сочетании с гораздо менее выраженными нарушениями скотопической ЭРГ).
(В) На фотографии периферии глазного дна определяются истончение сетчатки и неоднородная пигментация.
