Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Жубера

Синдром Жубера может наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному механизму. Этот синдром представляет собою комбинацию когнитивных нарушений, атаксии, тахипноэ, симптомов поражения почек, глазодвигательных нарушений и, часто, дегенерации сетчатки.

Гипоплазия червя мозжечка — патогномоничный симптом, выявляемый при МРТ, известный под названием «симптом коренного зуба». Такие мальформации среднего мозга — ромбовидного мозга могут сопровождаться другими различными аномалиями, вследствие чего возник термин синдром Жубера с сопутствующими аномалиями (Joubert’s syndrome and associated disorders, JSAD).

Изменения почек включают в себя кистозную дисплазию, вызванную образованием множественных кист различного размера, или нефронофтиз. Более чем у 30% пациентов с синдромом Жубера развивается почечная недостаточность. Фиброз печени развивается у 10% пациентов. Скелетные аномалии встречаются реже и включают в себя полидактилию и конусообразные эпифизы. Могут отмечаться различные глазные аномалии, в том числе глазодвигательные нарушения, нистагм и глазная моторная апраксия (дефект инициации саккад).

Изредка наблюдаются колобомы. У трети пациентов развивается пигментный ретинит, сопровождающийся рано дебютирующей (симулирующей врожденный амавроз Лебера) или поздно дебютирующей ночной слепотой. При синдроме Жубера с сопутствующими аномалиями (JSAD) идентифицированы мутации десяти генов: INPP5E, АНН, NPHP1, CEP290/NPHP6, MKS3, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, ТМЕМ216 и OFD1 (оро-фацио-дигитальный синдром 1 типа).

Фенотип пигментного ретинита варьирует в зависимости от мутантного гена. У восьмидесяти процентов пациентов с мутациями АНI1 заболевание проявляется дистрофией сетчатки и почечной дистрофией с NPH-ассоциированным поражением почек, но дефекты печени отсутствуют. Пигментный ретинит наблюдался в одной семье из двух, в которых были выявлены мутации ARL13В.

Мутантный CC2D2A выявлен у пациентов с синдромом Жубера с сопутствующими аномалиями (JSAD) как с пигментным ретинитом, так и без такового. Одна и та же мутация ТМЕМ216 была идентифицирована в восьми семьях с синдромом Жубера и сопутствующими аномалиями (JSAD); у них заболевание проявлялось задержкой психомоторного развития и, часто, ретинопатией.

Синдром Жубера
Синдром Жубера.
Ребенок с синдромом Жубера — носитель мутации гена NPHP6/CEP290;
на МРТ определяется симптом «коренного зуба».

- Читать далее "Глаза при синдроме Жена"

Оглавление темы "Наследственные дистрофии сетчатки.":
  1. Цилиопатии - виды, классификация
  2. Глаза при синдроме Барде-Бидля
  3. Глаза при синдроме Альстрема (Alstrom’s syndrome, ALMS)
  4. Глаза при синдроме MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis)
  5. Глаза при синдроме Сениора-Локена (Senior-Loken syndrome, SLS)
  6. Глаза при синдроме Жубера
  7. Глаза при синдроме Жена
  8. Нарушение зрения при синдроме Коэна
  9. Нарушение зрения при синдроме Коккейна
  10. Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: