Саркома Юинга — высоко злокачественная опухоль, является значимой причиной смертности и инвалидности. Эта группа нейроэктодермальных опухолей включает в себя саркому Юинга, опухоль Аскина (стенки грудной клетки) и периферические примитивные нейроэктодермальные опухоли. Обычный возраст начала заболевания 10-25 лет, особенно часто — в первую половину второго десятилетия жизни.
Она очень редко развивается у африканцев и китайцев. В 4% случаев первичные опухоли поражают область головы и шеи, обычно верхнюю или нижнюю челюсть, но иногда и верхнюю стенку глазницы. Опухоль может прорастать из смежных структур, например из придаточных пазух носа. Для опухоли характерна явная тенденция к прорастанию соседних мягких тканей, других костей и легких. Иммуногистохимические свойства помогают отдифференцировать саркому Юинга от других опухолей, состоящих из мелких круглых клеток, таких как рабдомиосаркома, нейробластома и лимфома.
Саркомы Юинга часто положительны на S-100, нейрон-специфичную энолазу и поверхностный гликопротеин MIC-2 и отрицательны на мышечные маркеры, такие, как десмин или актин. Реципрокная транслокация, t(11:22) (q24;q12) имеется в 83% случаев. Возникает цитогенетическая перестройка в длинном плече 22 хромосомы, при которой происходит слияние гена EWS (его функция неизвестна) и факторов транскрипции семейства ETS (FLI-1, ERG). Это приводит к нарушению регуляции других генов клетки и развитию малигнантнгого фенотипа. При недифференцированных опухолях диагноз можно подтвердить, выполнив цитогенетический анализ на транслокацию или ПЦР на продукты химерного гена EWS/FLII или EWS/ERG.
Есть множество описаний первичной саркомы Юинга глазницы, пазух решетчатой или клиновидной кости, верхней стенки глазницы, малого крыла клиновидной кости и височной кости. Анамнез обычно короткий, опухоль манифестирует отеком мягких тканей, смещением глазного яблока, косоглазием с диплопией и ограничением дукции, головной болью, ухудшением зрения, болями и локальной болезненностью кости.
При компьютерной томографии (КТ) выявляются неравномерно контрастные изменения пораженной кости по типу «поеденной молью» и объемное мягкотканое образование. Дифференциальный диагноз включает в себя нейробластому, рабдомиосаркому (при экстраскелетной локализации опухоли), лангергансоклеточный гистиоцитоз и остеомиелит. При очевидном первичном поражении глазницы пациент должен быть обследован на наличие метастазов: выполняется КТ органов грудной клетки, радиоизотопное исследование, исследование аспирата костного мозга и биоптатов тканей. Для гистологического и цитогенетического исследования нужно адекватное количество ткани.
С целью уменьшения объема первичной опухоли перед оперативным вмешательством применяется полихимиотерапия. Основными препаратами являются винкристин, доксорубицин и циклофосфамин, в качестве дополнительных агентов применяются ифосфамид и этопозид. Хотя эти опухоли чувствительны к ионизирующему излучению, и с помощью лучевой терапии можно достичь местного контроля, из-за вызываемых облучением отдаленных осложнений, в том числе развития остеосаркомы, оперативное лечение более предпочтительно. Важно, чтобы в краях удаленных тканей отсутствовали атипичные клетки. Прогноз метастатических опухолей остается неблагоприятным; только треть пациентов проживает длительные сроки.
Поскольку отмечается значительный риск позднего рецидива или развития в отдаленные сроки еще одной опухоли, в том числе остеогенной саркомы, таким пациентам показано длительное наблюдение.
