Краниосиностоз у ребенка и изменения глазницы при нем
В следующих статьях на сайте обсуждаются две большие группы заболеваний:
1. Краниосиностозы, при которых преждевременное закрытие швов приводит к формированию черепа аномальной формы, например, синдромы Crouzon и Apert.
2. Синдромы расщелин, развивающиеся при нарушении сопоставления и срастания тканей плода. Эта группа включает в себя мандибулофациальные дизостозы, например, синдромы Тричера Коллинза и Гольденара. Также описаны фронтоэтмоидальные менингоэнцефалоцеле, срединные расщелины лица и амниотические перетяжки.
Краниосиностоз представляет собою преждевременное сращение одного или нескольких швов свода черепа, что приводит к его деформации. Частота составляет приблизительно один случай на 2500 новорожденных, заболевание может быть первичным или вторичным. Тридцать процентов краниосиностозов являются синдромальными, при этом изменения обычно затрагивают несколько швов и сопровождаются первичными мальформациями лица, туловища и конечностей. У пациентов с синдромальными краниосиностозами отмечаются выраженные косметические дефекты и комплексные неврологические, офтальмологические нарушения, патология лица и дыхательных путей.
Несиндромальные («простые») краниосиностозы могут сопровождаться неврологическими или офтальмологическими нарушениями. Некоторые случаи простых краниосиностозов представляют собою легкие формы спектра синдромальной патологии.
а) Патогенез и генетика краниосиностоза. Чаще всего синдромы краниосиностозов являются аутосомно-доминантными. Вновь возникшие мутации возникают в организме родителей; риск их возникновения увеличивается с увеличением возраста родителей. Эту патологию могут вызывать мутации семи генов, принадлежащих к четырем функциональным группам:
1. Рецепторы тирозин-киназы: FGFR1, FGFR2 и FGFR3
2. Регуляторные молекулы ДНК
3. TWIST 1 и MSX2, рецепторы лигандов
4. EFNB1 и EFNB2 и ген, регулирующий транспорт белков через внутриклеточные мембраны: RAB23.
Пять из этих мутаций нарушают клеточную пролиферацию и оссификацию и вызывают дефекты обычных молекулярных путей. Основным молекулярным механизмом, вызывающим развитие заболевания, являются мутации приобретения функции (gain-of-function mutations), но к развитию патологического фенотипа могут приводить и мутации потери функции. Эти семь генов вызывают 30% случаев синдромальной патологии. Генетические причины не синдромальных краниосиностозов до конца не ясны; семейная заболеваемость и сопутствующие генетические изменения в клетках сросшихся швов одинаковы при синдромальных и несиндромальных заболеваниях. Рекомендуем читателю обратиться к базам данных по генетике, например к Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Database.
В развитии краниосиностозов также играют роль факторы окружающей среды, в том числе курение матери, жизнь в высокогорных районах и внутриутробное сдавление головы плода. Краниосиностоз может развиваться как осложнение различных заболеваний, в том числе шунтированной гидроцефалии, таких метаболических расстройств, как гипертиреоз и рахит, и болезней крови, например талассемии и серповидно-клеточной анемии.
б) Изменения черепа при краниосиностозе. Швы черепа представляют собой фиброзные сочленения, обеспечивающие некоторую эластичность головы, что необходимо для вагинальных родов и роста головного мозга во время развития. Преждевременное срастание швов черепа приводит к ограничению роста черепа в перпендикулярном сросшемуся шву направлении и компенсаторному росту в области остальных несросшихся швов. Основные клинические проявления получили греческие или латинские описательные названия; названия, указывающие на патологически измененный шов, вошли в употребление не так давно: тригонэнцефалия («треугольная голова») — синостоз метопического шва; скафоцефалия («ладьевидная голова») — синостоз сагиттального шва; плагиоцефалия («двойная голова») —односторонний синостоз венечного или лямбдовидного шва; брахицефалия («короткая голова») —двусторонний синостоз венечного шва.
Аномалии нескольких швов приводят к более сложным изменениям строения головы, например трифиллоцефалии (Kleeblatschadel, череп «типа клеверного листа» или трилистника) или оксицефалии («башенная голова»). Синостоз преждевременно также может развиваться в основании и лицевом отделе черепа. Недоразвитие основания черепа косвенно замедляет рост и вызывает развитие первичной гипоплазии среднего отдела лица. При этом могут развиваться тяжелые аномалии неба, зубов, воздухоносных путей и органов слуха.
в) Изменения внутричерепного давления, головного мозга и зрительного нерва. Развитие головного мозга тесно связано с развитием черепа; у детей с краниосиностозами может наблюдаться задержка развития. Частота, по оценкам разных авторов, варьирует в широких пределах. Повышение внутричерепного давления (ВЧД, intracranial pressure — ICP) отмечается в 75% случаев синдромальных краниосиностозов и в 20% случаев оссификации одного шва. В синдромальных случаях повышение ВЧД вызывается четырьмя динамическими факторами: ограниченный объем черепа («краниостеноз»), внутричерепная венозная гипертензия, гидроцефалия и ночное апноэ, вызванное деформацией лица.
Поскольку заболевание прогрессирует медленно, у большинства пациентов угрожающих симптомов не развивается. Рентгенологические изменения не обязательно связаны с показателями внутричерепного давления, отек зрительного нерва зачастую отсутствует. В оболочках зрительного нерва обнаружены продукты гена FGFR, и его мутации могут вызывать изменения соединительной ткани оболочек зрительного нерва и решетчатой пластинки склеры и нарушение их растяжимости. Снижение эластичности оболочек и уменьшение их компенсаторных возможностей повышает чувствительность зрительного нерва к снижению церебрального перфузионного давления на фоне повышения ВЧД, венозной гипертензии и повышению уровня СО2 при ночном апноэ. Гипоксия на фоне ночного апноэ также может являться одном из факторов, вызывающих поражение головного мозга и зрительного нерва.
г) Изменения глазницы при краниосиностозе. При синдромальном краниосиностозе гипоплазия средней зоны лица и недоразвитие основания черепа приводят к развитию мелких глазниц, ретрузии глазничного края и экзофтальму. Могут развиваться угрожающие зрению обнажение роговицы и пролапс глазного яблока. Рецептор фактора роста кератиноцитов является сплайс-вариантом FGFR2 и при наличии мутаций FGFR эпителизация роговицы может протекать аномально. Снижение уровня решетчатой пластинки решетчатой кости и дна передней черепной ямки препятствует повороту осей глазниц плода кпереди, что приводит к дивергенции осей глазниц и гипертелоризму.
Дивергенция на уровне лобной кости может быть больше, чем в плоскости верхней челюсти, что приводит к циклоротации глазниц кнаружи. Внешне эти изменения проявляются развитием антимонголоидного разреза глаз. Преждевременное закрытие метопического шва может привести к гипотелоризму. Такие изменения нормального положения и углов осей глазниц увеличивают вероятность развития косоглазия, которое отмечается у до 90% пациентов. FGFR2 экспрессируется глазодвигательными мышцами; этим может объясняться развитие некоторых аномалий мышц, например удвоение, гипоплазия или агенезия мышц, микроскопические аномалии и хрящевидные и неэластичные мышцы. FGFR2 также экспрессируется в хрусталиках и роговицах эмбрионов крыс. Этим может объясняться высокая частота аномалий рефракций у таких пациентов.
Синдром Saethre-Chotzen.
Аксиальная КТ-томограмма пациента с синдромом Saethre-Chotzen,
видны укорочение глазниц и экзофтальм.
Синдром Crouzon.
На корональной компьютерной томограмме пациента с синдромом Crouzon видна циклоротация кнаружи глазниц и их содержимого.
Для наглядности через центры верхних и нижних прямых мышц проведены линии.
д) Диагностика краниосиностоза. Простые краниосиностозы, наиболее часто встречающиеся синдромы краниосиностозов описаны в таблицах ниже. Диагностика синдромальных краниосиностозов не вызывает затруднений и может осуществляться во внутриутробном периоде. Есть несколько дифференциальных диагнозов, которые необходимо исключить при диагностике простых краниосиностозов. Обычно все неясности удается рассеять при сборе анамнеза и осмотре. Необходимо уделять внимание:
1. Углу разреза глаз
2. Положению уха
3. Отклонению кончика носа
4. Виду головы сверху
Пальпаторно определяется наличие гребня на месте шва или нарушение его подвижности. Деформирующая плагиоцефалия, часто встречающаяся после начала программы по снижению риска синдрома внезапной смерти младенца «back to sleep» аномалия, может быть ошибочно принята за очень редко встречающийся синостоз лямбдовидного шва. Для деформирующей плагиоцефалии характерно развитие аномалии в течение первых месяцев жизни в сочетании с постоянным положением на одном боку, кривошеей или неактивным младенцем, или задержкой развития. Развивающееся в результате уплощение затылочно-теменной зоны можно дифференцировать от одностороннего синостоза лямбдовидного шва по характерной форме головы «типа параллелограмма» при взгляде сверху и смещению уха на стороне поражения вперед. Односторонний синостоз лямбдовидного шва приводит к развитию трапециевидной при взгляде сверху головы и смещению уха назад. Из-за относительно крупной головы и слабого тонуса мышц шеи недоношенного ребенка его голова повернута на бок, что может вызвать формирование длинной узкой головы.
Отличия от сагиттального синостоза можно выявить при определении подвижности сагиттального шва и коррекции формы головы в возрасте трех месяцев, когда улучшится контроль положения головы. Диагностика метопического синостоза может представлять некоторые трудности; описан целый спектр заболеваний, начинающийся с метопического гребня, который развивается в течение первого года жизни и обычно не требует лечения. Его нужно дифференцировать от преждевременного закрытия метопического шва, которое наблюдается при первичной микроцефалии при нормальной окружности головы.
На другом конце спектра — классическая тригонэнцефалия, характеризующаяся метопическим гребнем в сочетании с рецессией верхнего края глазницы и гипотелоризмом.
Краниосиностоз — комплексная патология. Решение о сроках и показаниях к операции принимаются при участии специалистов по краниофациальной хирургии, нейрохирургов, ЛОР-врача, стоматолога, ортодонта, анестезиолога, психолога, сурдолога, логопеда, специалиста по уходу и офтальмолога, которые образуют бригаду по лечению краниофациальных аномалий. Пациенты требуют ухода от рождения до момента прекращения роста и окончательного созревания. Лечение исключительно хирургическое, используются различные оперативные методики. Первое вмешательство обычно выполняется в первые полгода жизни с целью обеспечить нормальное развитие быстро растущего головного мозга. Вместо удаления измененного шва методом полосчатой краниэктомии в настоящее время в основном выполняются более обширные ремоделирующие операции, направленные на увеличение объема полости черепа, чаще всего это фронто-орбитальная репозиция. После операции растущий головной мозг оказывает давление на мобилизованный свод и твердую оболочку, что создает условия для качественной коррекции цереброкраниальных диспропорций и деформаций. Быстрый рост костей также сводит к минимуму риск развития костных дефектов.
С этого момента и до достижения десятилетнего возраста при лечении краниосиностозов применяется выжидательная тактика с тщательным наблюдением на предмет симптомов повышения внутричерепного давления, обнажения роговицы и дисфункции дыхательных путей. В некоторых случаях могут потребоваться повторные хирургические вмешательства, направленные на расширение полости черепа или пластику средней зоны лица; рецидива следует ожидать в случае выполнения операции в маленьком возрасте. Хирургическое лечение во втором десятилетии жизни направлено на коррекцию остаточной деформации. Чем ближе к моменту завершения роста выполняется операция, тем лучше результаты. Осложнения включают в себя кровопотерю, костные дефекты, рубцевание волосистой части головы и, чаще всего, неполную коррекцию деформации. Остаточные деформации особенно часто наблюдаются при одностороннем или асимметричном синостозе. Хотя повышение температуры тела часто отмечается при всех операциях, сопровождающихся вскрытием твердой мозговой оболочки, если не вскрывается носоглотка, инфекция развивается очень редко. Несмотря на то, что при фронто-орбитальной репозиции выполняется обширная диссекция верхней стенки глазницы, офтальмологические осложнения наблюдаются редко. Возможности выравнивания осей глазных яблок обсуждаются ниже. В ходе генетических исследований были определены потенциальные мишени медикаментозной и генной терапии.
Развитие этих не хирургических методов может дополнить или заменить современные инвазивные методики.
е) Офтальмологические аспекты лечения краниосиностозов. Офтальмолог должен лечить пациентов с краниосиностозом во взаимодействии со специализированной мультидисциплинарной краниофациальной бригадой. Объем обследования может ограничиваться задержкой общего и речевого развития, нарушениями дыхания и светобоязнью на фоне ксеротической кератопатии. При синдромальных краниосиностозах применительно к офтальмологическим изменениям описаны корреляции фенотип-генотип. Нарушения зрительных функций при не синдромальных краниосиностозах варьируют в зависимости от диагноза. Однако одни и те же офтальмологические осложнения могут отмечаться у пациентов с любыми диагнозами.
ж) Ухудшение зрения при краниосиностозе. Наиболее важными задачами офтальмолога являются обеспечение необходимой защиты обнаженной роговицы, диагностика и наблюдение внутричерепной гипертензии, а также выявление и лечение снижения зрительных функций. Пациенты с синдромальным краниосиностозом имеют остроту зрения 6/12 или ниже хотя бы на одном глазу в 65% случаев; в 40% случаев это острота зрения лучшего глаза. Ухудшение зрения редко наблюдается при простом синостозе метопического и сагиттального швов, но часто развивается при одностороннем коронарном синостозе. В большинстве не синдромальных и в половине синдромальных случаев снижение остроты зрения вызвано излечиваемыми причинами: астигматизмом, анизометропией или амблиопией. Астигматизм может достигать высоких степеней и развиваться вторично вследствие деформации глазницы, птоза и рубцевания роговицы. Для комфорта пациента может понадобиться индивидуальный подбор очков.
При наличии выраженного экзофтальма пенализация при помощи атропина, возможно, предпочтительнее окклюзионной терапии амблиопии. При синдромальных краниосиностозах на фоне укорочения глазницы часто развивается ксеротическая кератопатия, вызывающая дискомфорт, светобоязнь, развитие инфекции, ухудшение зрения, рубцевание и затрудняющая осмотр. Для защиты роговицы применяются любриканты; может потребоваться тарзорафия, особенно в случаях спонтанного пролапса глазного яблока или в периоды выраженного периоперационного хемоза и отека. Однако тарзорафия может привести к изменениям краев век, что в течение длительного времени будут ухудшать состояние поверхности глаз. Радикальным методом лечения является среднелицевая или лобно-лицевая репозиция; такие операции требуют тесного взаимодействия краниофациальной бригады. У маленьких пациентов методом выбора является применение дистракционных аппаратов; у старших детей может потребоваться хирургическое вмешательство.
При краниосиностозе может поражаться зрительный нерв, нейрооптикопатия манифестирует снижением остроты или дефектами поля зрения. Светобоязнь затрудняет исследование зрительного нерва. Несмотря на повышение ВЧД, отек диска зрительного нерва часто не развивается. Исследование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП, visual evoked potentials — VEPs) с сериями реверсивных паттернов является чувствительным и повторяемым методом диагностики дисфункции зрительных путей при повышении внутричерепного давления на фоне краниосиностоза. Поскольку рентгенологические методы также не подходят для диагностики повышения внутричерепного давления при краниосиностозе, для определения показаний к хирургическому лечению, направленному на увеличение объема черепа, часто приходится применять инвазивные методы длительного мониторинга ВЧД. Контроль ЗВП является ценным альтернативным неинвазивным методом.
При синдроме Pfeiffer описал дисгенез переднего сегмента глаза. Изменения включают в себя проминенцию линии Швальбе, корэктопию и аномалию Peters. Пациентов с синдромом Pfeiffer следует наблюдать на предмет развития глаукомы.
з) Косоглазие при краниостенозе. Косоглазие наблюдается почти у 90% пациентов с краниосиностозом; чаще встречается экзотропия, чем эзотропия. Диссоциированные движения глаз, чаще всего гиперэлевация при аддукции и V-паттерн, встречаются приблизительно в 44% случаев. Развитие косоглазия объясняется десагиттализацией косых мышц вследствие дивергенции осей глазниц, увеличением площади контакта нижней косой мышцы и глазного яблока на фоне укорочения глазниц и циклоротацией кнаружи глазниц и глазодвигательных мышц. Циклоротация кнаружи приводит к появлению аномального отведения при взгляде вверх вследствие действия верхних прямых мышц и аномального приведения при взгляде вниз вследствие действия нижних прямых мышц, в результате чего развивается V-паттерн. При приведении внутренние прямые мышцы будет оказывать аномальное поднимающее действие, а при отведении наружные прямые мышцы — аномальное опускающее действие, что симулирует гиперфункцию нижней косой мышцы. У пациентов с краниосиностозом отмечается аномально высокая частота агенезии глазодвигательных мышц: чаще других отсутствуют верхняя косая и верхняя прямая мышцы. У некоторых пациентов косоглазие развивается под действием нескольких факторов.
Эффективность хирургического лечения косоглазия у пациентов с краниостенозом может быть ограничена; однако ухудшение состояния пациента отмечается редко и это внушает некоторый оптимизм. При определении сроков операции учитываются проведенные или запланированные краниофациальные реконструктивные вмешательства. Обычная фронто-орбитальная репозиция оказывает незначительное влияние на косоглазие, но операции коррекции гипертелоризма часто приводят в эзофорическому сдвигу. Краниофациальное оперативное вмешательство может включать в себя обширную субпериостальную диссекцию глазницы и приводить к развитию субконъюнктивального фиброза, что значительно осложняет последующие оперативные вмешательства.
В силу этих причин операцию коррекции косоглазия обычно откладывают на некоторый срок после проведенного вмешательства. Некоторые хирурги считают целесообразным выполнять раннюю хирургическую коррекцию косоглазия, если краниофациальная реконструкция отсрочена и запланирована в возрасте старше одного года, для формирования бинокулярного зрения. Однако необходимо учитывать возможность повторного вмешательства, которое может понадобиться уже после выполнения реконструкции. Точное выравнивание может оказаться крайне труднодостижимым, и у пациента с бинокулярным зрением отмечается повышенный риск развития послеоперационной диплопии.
При V-паттерне и чрезмерном поднимании при приведении хирург должен проявлять высокую настороженность на предмет наличия циклоротации наружу или мышечных аномалий. Другие симптомы циклоротации наружу следующие: циклоротация глазного дна наружу и торсионные движения при стимуляции вертикального оптокинетического нистагма. Могут оказаться полезными томограммы, полученные до операции. Глазодвигательные мышцы проще всего визуализируются сразу же за глазным яблоком при корональной КТ или МРТ. Хотя МРТ является «золотым стандартом» лучевого исследования, трехмерное ультразвуковое исследование является безопасным и точным альтернативным методом. Благодаря короткому периоду, необходимому для построения изображения, УЗИ можно выполнять и во время операции. Но этот метод менее точен при определении положения глазодвигательных мышц. При невозможности получить изображение, различные варианты хирургического вмешательства должны планироваться до операции. Некоторые специалисты считают необходимым исследование всех шести глазодвигательных мышц. В зонах отсутствия мышц необходимо помнить об опасности развития ишемии переднего сегмента.
Горизонтальные отклонения при фиксации взгляда могут корректироваться стандартной рецессией и/или резекцией; транспозиция прямых мышц может уменьшить диссоциированные движения. Coats et al. сообщили о 14 прооперированных пациентах с краниостенозом, V-паттерном и выраженной дисфункцией косых мышц. При гиперфункции нижней косой (inferior oblique — IO) мышцы оказались эффективны только ее миоэктомия/денервация или экстирпация; при гипофункции верхней косой (superior oblique — SO) мышцы оказались эффективны только денервация или экстирпация нижней косой мышцы. Изолированная антериоризация нижней косой и перемещение книзу медиальной прямой мышцы были неэффективны. При синдроме антиэлевации, наблюдаемом после перенесения в височную сторону точки прикрепления нижней косой мышцы при ее анетриоризации, может увеличиваться гиперфункция нижней косой мышцы контралатерального приводимого глаза. Hussein et al. описали девять случаев агенезии верхней косой мышцы, подтвержденных результатами расширенного тракционного теста (exaggerated traction test), семь из которых наблюдались на фоне краниосиностоза.
После носовой и передней транспозиции нижней косой мышцы авторы отметили выраженное снижение ее гиперфункции и уменьшение дивергенции при взгляде вверх. Наилучшие результаты отмечались у пациентов с агенезией верхней косой мышцы. Гипотропия при подтвержденной лучевыми исследованиями агенезии верхней прямой мышцы хорошо корректируется с помощью операции Knapp в модификации Foster. В одном случае операция спровоцировала горизонтальную девиацию.
Синдром Crouzon. У пациента с синдромом Crouzon наблюдается V-паттерн и отклонение кверху при приведении.
Показаны трапециевидная деформация головы при синостозе лямбдовидного шва и деформация головы по типу параллелограмма при деформирующей плагиоцефалии, вид сверху.
Пациент с деформирующей плагиоцефалией, уплощением затылочно-теменной зоны и смещением уха вперед.
Учебное видео урок швы и роднички головки плода - плод как объект родов
При проблемах с просмотром скачайте видео со страницы Здесь
