Рабдомиосаркома (РМС) — наиболее частая мягкотканная саркома у детей. Около 40% РМС развиваются в области головы и шеи. Хотя она является наиболее часто встречающейся первичной злокачественной опухолью орбиты у детей, но все же это редкое заболевание.
В 90% случаев возникает в возрасте до 16 лет, средний возраст дебюта — 7 лет. Опухоль происходит из остатков недифференцированных мезенхимальных клеток, которые потенциально способны дифференцироваться в поперечно-полосатые мышечные клетки.
Идентифицированы различные генетические предрасполагающие факторы, включая варианты гена RB1, ответственного за развитие ретинобластомы. Различают четыре подтипа заболевания:
• Эмбриональный тип составляет большинство (85%) орбитальных образований. Клетки могут иметь особенности поперечно-полосатой мышечной дифференцировки при световой микроскопии. Этот тип обычно имеет благоприятный прогноз.
• Альвеолярный тип составляет большую часть орбитальных образований. При нем определяется меньше клеток с поперечно-полосатой мышечной дифференцировкой, чем при эмбриональном типе, и хуже прогноз. При цитогенетическом анализе биопсийного материала определяется характерная хромосомная транслокация.
• Ботироидная (4%) и плеоморфная РМС менее характерны для орбиты.
NB! Рабдомиосаркома у детей может быть схожа с орбитальным инфекционным процессом.
а) Диагностика:
• Симптомы. Обычно проявляется быстро прогрессирующим односторонним экзофтальмом. Может напоминать воспалительный процесс, например, орбитальный целлюлит.
• Клинические проявления:
о Опухоль чаще располагается в верхненазальной или верхней части орбиты, но может локализоваться в любой части орбиты, в том числе нижней (рис. B, C). Может поражать и другие ткани, такие как конъюнктива и сосудистая оболочка глаза.
о Развивается отек и покраснение кожи над образованием, но без повышения температуры кожи (рис. B).
о Часто возникает двоение, однако боль не характерна.
Рабдомиосаркома: (А) гистологическая картина: дифференцированная опухоль, в которой рабдомиобласты в центре поля имеют поперечную исчерченность (трехцветная окраска по Массону); (B) образование, расположенное в верхних отделах орбиты; (C) образование, расположенное в передне-нижнем отделе орбиты; (D) при КТ определяется деструкция кости и распространение в полость черепа
• Обследование:
о При МРТ определяется образование с нечеткими границами (рис. D)
о При КТ выявляется гомогенное образование с нечеткими границами, часто с деструкцией прилежащей кости.
о Для подтверждения диагноза, определения гистологического субтипа и цитогенентического анализа проводят инцизионную биопсию опухоли.
о Системное обследование проводят с целью выявления метастазов, которые чаще всего развиваются в легких и костях.
б) Лечение. Наиболее часто используется руководство по стадированию и соответствующие протоколы лечения, разработанные Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG). Лечение включает комбинацию лучевой терапии, химиотерапии и иногда удаление опухоли. Прогноз у пациентов с поражением только орбиты благоприятный.
