МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Офтальмология:
Офтальмология
Анатомия глазницы
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие (страбология)
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Форум
 

Все причины дегенерации сетчатки у детей - синдрома наследственного пигментного ретинита

Дегенерации сетчатки у детей, сопутствующие экстраокулярным нарушениям, называются синдромом наследственного пигментного ретинита (inherited systemic retinitis pigmentosa, RP) (дистрофии сетчатки, вызванные врожденными нарушениями метаболизма, описаны в отдельных статьях на сайте - рекомендуем пользоваться формой поиска на главной странице).

Гены или группы генов, определяющие развитие этого синдрома, принадлежат к специфической биологической системе, мутации которой вызывают дегенерацию сетчатки, сочетающуюся с поражением других органов; характер патологии зависит от специфической биологической роли кодируемых этими генами протеинов. Дегенерация сетчатки при этих синдромах иллюстрирует биологическую сложность сетчатки. Фоторецепторные клетки очень чувствительны к нарушению различных биологических путей, но клинические проявления различных синдромов зачастую неразличимы и включают в себя классические признаки дегенерации сетчатки: ночную слепоту, сужение полей зрения и снижения остроты зрения.

На ранней стадии дегенерации сетчатки изменения глазного дна могут отсутствовать, но выявляются изменения на электроретинограмме. Позже на глазном дне отмечаются обычные проявления дегенерации сетчатки: крапчатая пигментация, миграция пигмента по типу костных телец, бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов и изменения макулярной области, которые особенно выражены при колбочко-палочковых дистрофиях и являются их первыми проявлениями.

Все эти состояния — редкие наследственные заболевания; наиболее часто встречающиеся аномалии — синдром Ушера (Usher’s syndrome — USH) и синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome, BBS).

В последние два десятилетия идентифицировано большое число генов, вызывающих развитие этих заболеваний. По мере проведения новых исследований генома человека будут расширяться и наши знания в этой области, особенно с помощью высокоэффективного секвенирования. Постоянно повышается качество молекулярной диагностики и генетического консультирования, особенно синдромов, характеризующихся высокой гетерогенностью. Описаны классические синдромы, типичные для этой группы заболеваний, но в настоящее время с развитием молекулярных методов диагностики выявляется все больше частично перекрывающих друг друга фенотипов.

Более того, различные мутации одного и того же гена могут вызывать различные синдромы одного клинического спектра (см. статью на сайте, посвященную цилиопатиям). Отмечена выраженная клиническая вариабельность каждого синдрома. Специфические мутации некоторых генов могут вызвать изолированные аномалии, например изолированный пигментный ретинит (например, ген синдрома Ушера USH2A или ген синдрома Барде-Бидля BBS8 и BBS3). Ребенка с пигментным ретинитом необходимо обследовать на предмет сопутствующих экстраокулярных аномалий. Эти состояния требуют участия в диагностике и ведении больного врачей различных специальностей.

Внеглазные проявления синдрома пигментного ретинита
Синдромы свяазанные с пигментным ретинитом

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) - глухой слепнущий ребенок"

Оглавление темы "Наследственная патология сетчатки.":
  1. Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa, RP) - причины, клиника, диагностика и лечение
  2. Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  3. Приобретенная палочко-колбочковая дисфункция - причины, клиника, диагностика и лечение
  4. Хориоидеремия - причины, клиника, диагностика и лечение
  5. Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки - причины, клиника, диагностика и лечение
  6. Прогрессирующая колбочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  7. Прогрессирующая колбочко-палочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  8. Синдром Гольдмана-Фавра и синдром усиления S-колбочек - причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Все причины дегенерации сетчатки у детей - синдрома наследственного пигментного ретинита
  10. Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) - глухой слепнущий ребенок
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.