Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия - редкая хориоретинальная атрофия, при которой в паравенозной зоне наблюдаются атрофия пигментного эпителия сетчатки и скопления пигмента.
Заболевание чаще встречается у мужчин, большинство случаев спорадические, диагноз обычно ставится у не предъявляющих жалоб пациентов при плановом осмотре. При электроретинографии выявляется комплекс изменений и, в отличие от большинства дистрофий сетчатки, может отмечаться выраженная интерокулярная асимметрия. Функции сетчатки могут оставаться относительно стабильными, или же заболевание может медленно прогрессировать.
Не ясно, вызывается ли это заболевание генетическими причинами, существует только одно описание гетерозиготной CRB1 мутации, роль которой не ясна, идентифицированной в семье с наследуемой по доминантному механизму пигментной паравенозной хориоретинальной атрофией с вариабельной экспрессивностью.
В одном сообщении описан монозиготный близнец пациента с пигментной паравенозной хориоретинальной атрофией, который оказался здоров; это указывает на то, что хотя бы некоторые случаи заболевания имеют не генетическую причину.
