Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Наследственные колбочковые дистрофии представляют собою гетерогенную группу прогрессирующих расстройств, характеризующихся светобоязнью, ухудшением центрального зрения, цветоаномалиями и изменениями палочковых ЭРГ. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный механизмы наследования, но даже в пределах этих подтипов наблюдается гетерогенность.

При некоторых формах колбочковой дистрофии функциональные нарушения ограничены фотопической системой, но в большинстве случаев на поздних стадиях заболевания развиваются признаки дисфункции палочек (колбочково-палочковая дистрофия). Дифференцировка колбочковой и колбочко-палочковой дистрофии может быть затруднена, особенно у детей, и зависит от качественного выполнения электрофизиологических исследований. Большинство форм колбочковой и колбочково-палочковой дистрофии диагностируются у в остальном здоровых индивидов; дистрофии, связанные с системными заболеваниями, обсуждаются в статье ниже.

а) Симптомы и клиника прогрессирующей колбочковой дистрофии. В отличие от стационарных палочковых расстройств, дебютирующих в младенческом возрасте, прогрессирующие колбочковые дистрофии обычно протекают бессимптомно до достижения старшего детского или молодого возраста. Возраст начала ухудшения зрения и скорость прогрессирования заболевания очень вариабельны, но острота зрения со временем обычно снижается до 6/60 или до счета пальцев. Светобоязнь — наиболее выраженный ранний симптом, также отмечаются прогрессирующее ухудшение зрения и нарушения цветовосприятия.

Поскольку могут поражаться колбочковые фоторецепторы всех трех классов, возникают дефекты цветовосприятия по всем трем цветовым осям, часто прогрессирующие до полной утраты способности к цветовосприятию. В некоторых случаях наблюдается раннее поражение преимущественно L-колбочек, что вызывает развитие фенотипа, сопровождающегося протанопией. Также описаны семейства с аутосомно-доминантной колбочковой дистрофией, при которой рано развивалась тританомалия. Может наблюдаться высокочастотный низкоамплитудный нистагм. При периметрии часто выявляется небольшая центральная скотома; периферические границы поля зрения на ранних стадиях могут оставаться нормальными и сужаться впоследствии.

При офтальмоскопии может выявляться типичная макулопатия типа «бычьего глаза». В некоторых случаях может развиваться лишь незначительная атрофия пигментного эпителия макулярной области.

Отмечается бледность височной половины диска зрительного нерва различной степени выраженности. Периферия сетчатки обычно не изменена, хотя, изредка, могут выявляться белые хлопьевидные отложения. При флюоресцентной ангиографии в большинстве случаев выявляется типичный «окончатый» дефект макулы, может наблюдаться так называемый симптом «темной хориоидеи».

Макулопатия по типу «бычьего глаза» у детей:
- Болезнь Штаргардта
- Прогрессирующая колбочковая дистрофия
- Колбочко-палочковая дистрофия
- Болезнь Баттена
- Болезнь Галлервордена-Шпатца
- Болезнь Барде-Бидля
- Муколипидоз IV
- Фукозидоз
- Токсическое действие лекарств (например, хлорохина)
- Доброкачественная концентрическая макулярная дистрофия
- Окончатая блестящая макулярная дистрофия

б) Электрофизиология и психофизика. При электроретинографии регистрируются нормальные палочковые ответы, но выраженно аномальные ответы колбочек. При ритмической ЭРГ 30 Гц обычно отмечается увеличенная латентность, но иногда, например, при колбочковой дистрофии, связанной с мутацией GCAP1, пиковая латентность в пределах нормы и единственной аномалией является снижение амплитуды. У небольшой группы пациентов с колбочковой дистрофией могут регистрироваться супернормальные палочковые ответы или палочковые ответы в пределах нормы, но со специфическими аномальными характеристиками.

При исследовании темновой адаптации выявляются или монофазная кривая при отсутствии колбочкового компонента, или бифазная кривая с повышенными порогами чувствительности колбочек; палочковые пороги в пределах нормы. При исследовании спектральной чувствительности выявляются различные аномалии фотопических ответов. В некоторых семьях выявляется генерализованное снижение чувствительности на всех исследуемых длинах волн, тогда как в других на ранних стадиях заболевания регистрируются более специфические функциональные нарушения. В случаях развитого заболевания и в фотопических, и в скотопических условиях может регистрироваться типичная палочковая кривая чувствительности.

Признаки дисфункции колбочек при электрофизиологических и психофизиологических исследованиях могут выявляться и у облигатных носителей Х-сцепленной колбочковой дистрофии.

в) Колбочковая дистрофия с супернормальной палочковой электроретинограммой (ЭРГ):

1. Клинические изменения. Описано необычное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое аномальными фотопическими ответами в сочетании с супернормальными замедленными b-волнами палочковых ЭРГ. У пациентов наблюдается генерализованное ухудшение колбочкового зрения, прогрессирование клинических проявлений и ночная слепота. На колбочковых ЭРГ отмечается снижение амплитуды и увеличение латентности; при стимуляции яркой вспышкой в условиях темновой адаптации отмечается большая амплитуда b-волны (которая может быть супернормальной), но при слабых стимулах палочковая b-волна меньше, чем в норме, и значительно замедленна.

В некоторых случаях регистрируется супернормальная палочковая ЭРГ при отсутствии никталопии, что указывает на достаточно высокую функцию палочек, несмотря на аномальную скотопическую ЭРГ.

Некоторые клинические признаки могут указать на диагноз. Манифестация клинической картины — снижение центрального зрения и выраженная светобоязнь — в первом или втором десятилетии жизни. Пациенты обычно близоруки, часто отмечается тяжелое снижение восприятия красного и зеленого цветов при относительной сохранности восприятия синего цвета. Наличие никталопии при дебюте заболевания и развитие нистагма вариабельно.

Часто наблюдаются изменения ПЭС макулярной области при отсутствии изменений на периферии сетчатки. При исследовании аутофлюоресценции выявляется перифовеолярное кольцо усиленной аутофлюоресценции; у пациентов более старшего возраста зона усиленной аутофлюоресценции может выявляться центральнее. К пятому десятилетию жизни обычно наблюдается выраженная центральная атрофия и гипофлюоресценция.

2. Электрофизиология. Паттерн-ЭРГ часто не регистрируется, что свидетельствует о тяжелой дисфункции макулы. При самых низких значениях энергии вспышки регистрируются субнормальные амплитуды ответов палочковой ЭРГ, но характерная аномалия, наблюдавшаяся во всех описанных в литературе случаях — интенсивное и быстрое увеличение амплитуды замедленной Ь-волны, несмотря на относительно небольшое усиление стимула. При стимуляции более яркими вспышками амплитуда b-волны может превысить значения нормы (супернормальная).

На скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой регистрируется нормальная первичная фаза а-волны, что указывает на нормальную кинетику фототрансдукции. Регистрируется характерная форма скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (то есть яркость вспышки больше, чем рекомендовано стандартами ISCEV): нормально формирующаяся а-волна, за которой следует плато, затем после небольшого спада очень резко нарастает b-волна.

3. Молекулярная генетика и патогенез. Были идентифицированы рецессивные мутации KCNV2, кодирующего субъединицу вольтаж-зависимого калиевого канала. Методом гибридизации in situ выявлена экспрессия KCNV2 палочковых и колбочковых фоторецепторов человека. Мутации KCNV2 нарушают или прекращают ток калия во внутренних сегментах фоторецепторов позвоночных — процесс, определяющий их потенциал покоя и электрические ответы.

Прогрессирующая колбочковая дистрофия
а - Прогрессирующая колбочковая дистрофия, макулопатия по типу «бычьего глаза».
б - Прогрессирующая колбочковая дистрофия. Аутофлюоресценция при макулопатии по типу «бычьего глаза».
Электроретинограмма при прогрессирующей колбочковой дистрофии
Палочковая электроретинограмма (ЭРГ) (DA 0,01) и скотопическая ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (DA 11,0), показатели в пределах нормальных значений.
Ритмическая ЭРГ 30 Гц (LA 30 Гц): ответы замедлены, амплитуда снижена; типичные изменения на ЭРГ при большинстве колбочковых дистрофий.
Фотопическая ЭРГ при стимуляции одной вспышкой (LA 3,0) выраженно субнормальна, особенно ослаблена b-волна.
Паттерн-ЭРГ (PERG) глубоко субнормальна, что соответствует далеко зашедшим изменениям макулярной области.

- Читать далее "Прогрессирующая колбочко-палочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение"

Оглавление темы "Наследственная патология сетчатки.":
  1. Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa, RP) - причины, клиника, диагностика и лечение
  2. Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  3. Приобретенная палочко-колбочковая дисфункция - причины, клиника, диагностика и лечение
  4. Хориоидеремия - причины, клиника, диагностика и лечение
  5. Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки - причины, клиника, диагностика и лечение
  6. Прогрессирующая колбочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  7. Прогрессирующая колбочко-палочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение
  8. Синдром Гольдмана-Фавра и синдром усиления S-колбочек - причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Все причины дегенерации сетчатки у детей - синдрома наследственного пигментного ретинита
  10. Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) - глухой слепнущий ребенок
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: