Колобома диска зрительного нерва - по международной клинической офтальмологии
Эмбриональная щель развивающегося глаза расположена книзу, назально и простирается от зрительного нерва до края зрачка. Колобома представляет собой дефект в одной или нескольких структурах глазного яблока вследствие нарушения закрытия эмбриональной глазной щели.
Дефект может быть односторонним или двусторонним и обычно возникает случайно у здоровых лиц, хотя имеются сообщения о многочисленных системных отклонениях, например хромосомных аномалиях, CHARGE-синдроме, синдроме Гольденхара и аномалиях развития центральной нервной системы (рис. 1). Аутосомно-доминантный (АД) вариант вызывается мутацией в гене РАХ6.
Рисунок 1. Колобома радужной оболочки
• Симптомы:
о ОЗ часто снижена, могут отмечаться амблиопия и аномалии рефракции.
о Иногда сочетается с ямкой ДЗН (рис. 2). При колобоме ДЗН могут наблюдаться напоминающие ямку экскавации.
Рисунок 2. Колобома диска зрительного нерва: (А) колобома с ямкой диска зрительного нерва; (B) колобома диска зрительного нерва крупных размеров; (C) фотомонтаж изображения большой хориоретинальной колобомы; (D) изолированная хориоретинальная колобома
о Колобома ДЗН может быть связана или сообщаться с большой хориоретинальной колобомой (рис. 2).
Локальное серебристо-белого цвета чашеобразное углубление, смещенное книзу таким образом, что нижний нейроретинальный поясок истончен или отсутствует, при этом верхняя часть ДЗН сохранена, ее размер вариабелен и зависит от тяжести патологии (рис. 2).
• Периметрия показывает дефект в верхней части поля зрения.
• Сопутствующие заболевания глаз — микрофтальм, микрокорнеа и колобомы других глазных структур, таких как радужная оболочка или хрусталик.
• Осложнения (редкие) включают серозную отслойку сетчатки, прогрессирующее истончение нейроретинального пояска и хориоидальную неоваскуляризацию.
