Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка
Синдром остеопороза-псевдоглиомы с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующийся остеопорозом, выраженными нарушениями запоминания (памяти) и витреоретинальной дисплазией. Обычным являются множественные переломы, часто после минимальной травмы.
У больных детей в младенчестве отмечается двусторонний нистагм и серьезные нарушения зрения; системные изменения развиваются в позднем младенческом и детском периодах. Глазные проявления включают витреоретинальную дисплазию с ретролентальными конгломератами, микрофтальмию, аномалии переднего сегмента глаза, катаракту и фтизис (субатрофию) глазного яблока. Большинство пациентов слепы с рождения, но некоторые имеют пригодное зрение в подростковом возрасте.
Молекулярная генетика и патогенез. Мутации выявлены в гене, кодирующем белок 5, связанный с рецептором липопротеина низкой плотности (LRP5). Было показано, что мутации в гене LRP5 также связаны аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной семейной экссудативной витреоретинопатией (СЭВРП).
У этих пациентов также показано уменьшение минеральной плотности кости, что дает повод предполагать, что синдром остеопороза-псевдоглиомы и LRP5-связанная СЭВРП являются частью одного фенотипического спектра с глазной и костной манифестацией.
Исследования LRP5 указывают на его влияние на наращивание кости в период роста за счет регуляции пролиферации остеобластов. Более того, LRP5 является компонентом сигнального пути Wnt, регулирующего развитие сетчатки и ангиогенез, поэтому при нарушении его функционирования развивается ретинопатия.
Синдром остеопороза и псевдоглимы:
(А) Двусторонняя вторичная лейкокория из-за ретролентального конгломерата.
(Б) Характерно выстояние глаз у детей, ослепших из-за заболевания сетчатки.
(В) На рентгеновском снимке показан перелом бедренной кости и деминерализация кости.
