МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка

Синдром остеопороза-псевдоглиомы с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующийся остеопорозом, выраженными нарушениями запоминания (памяти) и витреоретинальной дисплазией. Обычным являются множественные переломы, часто после минимальной травмы.

У больных детей в младенчестве отмечается двусторонний нистагм и серьезные нарушения зрения; системные изменения развиваются в позднем младенческом и детском периодах. Глазные проявления включают витреоретинальную дисплазию с ретролентальными конгломератами, микрофтальмию, аномалии переднего сегмента глаза, катаракту и фтизис (субатрофию) глазного яблока. Большинство пациентов слепы с рождения, но некоторые имеют пригодное зрение в подростковом возрасте.

Молекулярная генетика и патогенез. Мутации выявлены в гене, кодирующем белок 5, связанный с рецептором липопротеина низкой плотности (LRP5). Было показано, что мутации в гене LRP5 также связаны аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной семейной экссудативной витреоретинопатией (СЭВРП).

У этих пациентов также показано уменьшение минеральной плотности кости, что дает повод предполагать, что синдром остеопороза-псевдоглиомы и LRP5-связанная СЭВРП являются частью одного фенотипического спектра с глазной и костной манифестацией.

Исследования LRP5 указывают на его влияние на наращивание кости в период роста за счет регуляции пролиферации остеобластов. Более того, LRP5 является компонентом сигнального пути Wnt, регулирующего развитие сетчатки и ангиогенез, поэтому при нарушении его функционирования развивается ретинопатия.

Синдром остеопороза-псевдоглиомы
Синдром остеопороза и псевдоглимы:
(А) Двусторонняя вторичная лейкокория из-за ретролентального конгломерата.
(Б) Характерно выстояние глаз у детей, ослепших из-за заболевания сетчатки.
(В) На рентгеновском снимке показан перелом бедренной кости и деминерализация кости.

- Также рекомендуем "Генетическое консультирование при витреоретинальных дисплазиях у ребенка"

Оглавление темы "Патология стекловидного тела.":
  1. Болезни и аномалии стекловидного тела глаза ребенка
  2. Болезнь Норри (Norrie) у ребенка - причины, клиника, диагностика, лечение
  3. Аномалии глаз при трисомии 13 - синдроме Патау
  4. Глаза при недержании пигмента - синдроме Блоха-Сульцбергера
  5. Глаза при синдроме Уокера-Варбурга (HARD±E) у ребенка
  6. Глаза при аутосомно-рецессивной витреоретинальной дисплазии у ребенка
  7. Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка
  8. Генетическое консультирование при витреоретинальных дисплазиях у ребенка
  9. Глаза при синдроме Вагнера у ребенка
  10. Глаза при эрозивной витреоретинопатии у ребенка
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: