Трисомия 13 (синдром Патау) — хромосомная аномалия, во многих случаях связанная с выраженными изменениями глаз. Системные изменения включают микроцефалию, расщелину губы (волчью пасть), врожденные пороки сердца, полидактилию, гемангиомы кожи, пупочную грыжу и пороки (дефекты) центральной нервной системы. Большинство детей умирают в течение первых месяцев жизни.
Двусторонние изменения глаз обнаруживаются практически во всех случаях трисомии 13; основные изменения со стороны глаз представлены в ниже. У больных младенцев часто выявляется тотальная дезорганизация стекловидного тела и сетчатки.
Гистологически выявляется выраженная дисплазия сетчатки. Часто обнаруживается внутриглазной хрящ, что может являться патогномоничным признаком.
