МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Уокера-Варбурга (HARD±E) у ребенка

Аббревиатура синдрома Уокера-Варбурга (HARD±E) используется для обозначения гидроцефалии (hydrocephalus), агирии (agyria), дисплазии сетчатки (retinal dysplasia) с или без энцефалоцеле (encephalocele). Этот аутосомно-рецессивный синдром характеризуется лиссэнцефалией II типа (отсутствие извилин коры больших полушарий), дисплазией сетчатки, мальформацией головного мозга и врожденной дистрофией мышечной ткани. Как правило, присутствует гидроцефалия, которая помогает в пренатальной диагностике при проведении ультрасонографии.

Другими непостоянными признаками синдрома Уокера-Варбурга (СУВ — WWS) могут быть мальформация Денди-Уокера и энцефалоцеле. Характерна неонатальная смертность, а у выживших пациентов отмечается отставание в развитии.

Глазные проявления данного заболевания различны и включают микрофтальмию, аномалию Питерса, катаракту, колобому сетчатки и дисплазию сетчатки. Два других редких аутосомно-рецессивных заболевания характеризуются комбинацией врожденной мышечной дистрофии и мальформации головного мозга, включая дефект миграции нейронов: мышечно-глазо-мозговая (МГМБ—МЕВ) болезнь и врожденная мышечная дистрофия Фукуяма (ВМДФ — FCMD).

Патологические изменения глаз являются характерной чертой для МГМБ и синдрома Уокера-Варбурга (СУВ), но не при ВМДФ. Различение МГМБ и СУВ сложно из-за совпадения их клинических проявлений (характеристик).

Выживание более трех лет более характерно для МГМБ; младенческая смертность более типична при синдроме Уокера-Варбурга (СУВ). В дифференциальной диагностике МГМБ и СУВ также может быть полезным выполнение МРТ: отсутствие мозолистого тела подтверждает диагноз СУВ.

Исследования на генетическую связь показали, что синдром Уокера-Варбурга (СУВ) не аллелен МГМБ. При этих трех заболеваниях для их различения, когда остается неясным клинический диагноз, вероятно, может быть полезно проведение молекулярно-генетических исследований.

Молекулярная генетика и патогенез синдрома Уокера-Варбурга (СУВ). Причинные гены, кодирующие белки, участвующие в глико-зилировании белка, установлены при МГМБ и ФМДФ. Мутации в гене РОМТ1, кодирующем О-маннозилтрансферазу 1, выявлены при СУВ.

Иммуногистохимический анализ мышц пациентов с мутациями гена РОМТ1 дополняется дефектом О-маннозилирования, если судить по отсутствию гликозилирования а-дистрогликана. Предполагается, что отсутствие такого гликозилирования достаточно для развития мышечной дистрофии при СУВ.

Церебральный и глазной фенотипы при синдроме Уокера-Варбурга (СУВ) могут включать нарушение гликозилирования других белков. Дополнительная генетическая гетерогенность при СУВ характерна только для 20% пациентов с якорной мутацией гена РОМТ1 с СУВ.

Синдром Уокера-Варбурга
Синдром Уокера-Варбурга:
(А) Мелкая передняя камера и ретролентальный конгломерат.
(Б) На КТ видна гидроцефалия, лиссенцефалия и кольпоцефалия.

- Также рекомендуем "Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка"

Оглавление темы "Патология стекловидного тела.":
  1. Болезни и аномалии стекловидного тела глаза ребенка
  2. Болезнь Норри (Norrie) у ребенка - причины, клиника, диагностика, лечение
  3. Аномалии глаз при трисомии 13 - синдроме Патау
  4. Глаза при недержании пигмента - синдроме Блоха-Сульцбергера
  5. Глаза при синдроме Уокера-Варбурга (HARD±E) у ребенка
  6. Глаза при аутосомно-рецессивной витреоретинальной дисплазии у ребенка
  7. Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка
  8. Генетическое консультирование при витреоретинальных дисплазиях у ребенка
  9. Глаза при синдроме Вагнера у ребенка
  10. Глаза при эрозивной витреоретинопатии у ребенка
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: