Эрозивная витреоретинопатия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, ночной слепотой, прогрессирующим уменьшением поля зрения, патологически измененным стекловидным телом, прогрессирующей атрофией ПЭС и комбинированной тракционной и регматогенной отслойкой сетчатки.
На ЭРГ выявляется распространенная дисфункция палочек и колбочек. Атрофия ПЭС на периферии, уменьшение поля зрения и патологическая ЭРГ выявляются в детстве.
Сжатое стекловидное тело с участками уплотнения, но без признаков воспаления выявляется при аутосомно-доминантной неоваскулярной воспалительной витреоретинопатии. Системные изменения отсутствуют.
У большинства больных взрослых могут развиваться смещение сосудов сетчатки и эктопия макулы с тракционной или регматогенной отслойкой сетчатки. 20% пораженных глаз из-за развившейся отслойки сетчатки становятся слепыми.
Молекулярная генетика и патогенез. Вышеупомянутые синдромы соответствуют локализации на участке 5q13-q14 и предположительно могут быть аллельными.