МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глаза при синдроме Вагнера у ребенка

Синдром Вагнера — аутосомно-доминантная витреоретинальная дистрофия с умеренной близорукостью и изменениями стекловидного тела и сетчатки без системных изменений.

Стекловидное тело является оптически прозрачным за исключением рассеянных полупрозрачных мембран: обычно имеется задняя отслойка стекловидного тела с утолщенной задней гиалоидной мембраной.

Обычно присутствуют муфты вокруг периферических сосудов, которые в норме связаны с периваскулярной атрофией ПЭС и отложениями пигмента. ЭРГ субнормальная и соответствует хориоретинальной патологии и низкому ночному зрению. Катаракта развивается после второй декады жизни и обычно снижает зрение.

Регматогенная отслойка развивается редко, но периферическая тракционная отслойка сетчатки происходит у большинства больных людей в пожилом возрасте.

Болезнь Вагнера и эрозивная витреоретинопатия имеют общие клинические проявления; при обеих субнормальная ЭРГ, низкое ночное зрение и дефекты в поле зрения, которые не обнаружены при COL2A1 -связанном синдроме Стиклера.

Витреоретинальный фенотип различается, так как выявленные характерные для синдрома Стиклера изменения стекловидного тела при синдроме Вагнера отсутствуют. Кроме того, развитие отслойки сетчатки менее характерно для синдрома Вагнера, но происходит у большинства пациентов с синдромом Стиклера и эрозивной витреоретинопатией.

Молекулярная генетика и патогенез. Синдром Вагнера и эрозивная витреоретинопатия связаны с генами 5q13—14 и в отличие от синдрома Стиклера, являются вероятнее всего аллельными заболеваниями.

При синдроме Вагнера установлена гетерозиготная мутация в гене, кодирующем хондроитинсульфат протеогликан-2 (CSPG2), присутствующий в стекловидном теле.

Также описана выделяющаяся фенотипически витреоретинопатия с ранним развитием отслойки сетчатки и развивающимися изменениями переднего сегмента глаза, без системных проявлений, с локализацией также 5q13-q14, и размером до 5-сМ и уже включающая синдром Вагнера и витреоретинопатию.

Глаза при синдроме Вагнера

- Также рекомендуем "Глаза при эрозивной витреоретинопатии у ребенка"

Оглавление темы "Патология стекловидного тела.":
  1. Болезни и аномалии стекловидного тела глаза ребенка
  2. Болезнь Норри (Norrie) у ребенка - причины, клиника, диагностика, лечение
  3. Аномалии глаз при трисомии 13 - синдроме Патау
  4. Глаза при недержании пигмента - синдроме Блоха-Сульцбергера
  5. Глаза при синдроме Уокера-Варбурга (HARD±E) у ребенка
  6. Глаза при аутосомно-рецессивной витреоретинальной дисплазии у ребенка
  7. Глаза при синдроме остеопороза-псевдоглиомы у ребенка
  8. Генетическое консультирование при витреоретинальных дисплазиях у ребенка
  9. Глаза при синдроме Вагнера у ребенка
  10. Глаза при эрозивной витреоретинопатии у ребенка
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: