Синдром Вагнера — аутосомно-доминантная витреоретинальная дистрофия с умеренной близорукостью и изменениями стекловидного тела и сетчатки без системных изменений.
Стекловидное тело является оптически прозрачным за исключением рассеянных полупрозрачных мембран: обычно имеется задняя отслойка стекловидного тела с утолщенной задней гиалоидной мембраной.
Обычно присутствуют муфты вокруг периферических сосудов, которые в норме связаны с периваскулярной атрофией ПЭС и отложениями пигмента. ЭРГ субнормальная и соответствует хориоретинальной патологии и низкому ночному зрению. Катаракта развивается после второй декады жизни и обычно снижает зрение.
Регматогенная отслойка развивается редко, но периферическая тракционная отслойка сетчатки происходит у большинства больных людей в пожилом возрасте.
Болезнь Вагнера и эрозивная витреоретинопатия имеют общие клинические проявления; при обеих субнормальная ЭРГ, низкое ночное зрение и дефекты в поле зрения, которые не обнаружены при COL2A1 -связанном синдроме Стиклера.
Витреоретинальный фенотип различается, так как выявленные характерные для синдрома Стиклера изменения стекловидного тела при синдроме Вагнера отсутствуют. Кроме того, развитие отслойки сетчатки менее характерно для синдрома Вагнера, но происходит у большинства пациентов с синдромом Стиклера и эрозивной витреоретинопатией.
Молекулярная генетика и патогенез. Синдром Вагнера и эрозивная витреоретинопатия связаны с генами 5q13—14 и в отличие от синдрома Стиклера, являются вероятнее всего аллельными заболеваниями.
При синдроме Вагнера установлена гетерозиготная мутация в гене, кодирующем хондроитинсульфат протеогликан-2 (CSPG2), присутствующий в стекловидном теле.
Также описана выделяющаяся фенотипически витреоретинопатия с ранним развитием отслойки сетчатки и развивающимися изменениями переднего сегмента глаза, без системных проявлений, с локализацией также 5q13-q14, и размером до 5-сМ и уже включающая синдром Вагнера и витреоретинопатию.