Инфантильный кортикальный гиперостоз (болезнь Caffey) и остеопетроз глазницы у ребенка
а) Инфантильный кортикальный гиперостоз (болезнь Caffey). Нечасто встречающееся заболевание неизвестной этиологии, поражающее младенцев в первые несколько месяцев жизни. Оно характеризуется внезапным началом с повышением температуры, беспокойством и отеком мягких тканей. Мягкие ткани над пораженной костью болезненны и отечны.
При обычной рентгенографии выявляются новообразованная субпериостальная костная ткань и утолщение кортикального слоя. Обычно отмечается лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Чаще всего поражается нижняя челюсть, при этом лицо младенца принимает характерный внешний вид с опухшими щеками. Обычно развитие заболевания прекращается самостоятельно, рентгенологические изменения исчезают в течение нескольких месяцев.
Поражение костей лица и черепа сопровождается отеком периорбитальных тканей и даже экзофтальмом. Лечение консервативное: первоначально оно заключается в наблюдении и рентгенологическом контроле костных изменений. При персистируюгцих изменениях или для ускорения наступления ремиссии при выраженной отечности тканей применяются системные стероиды.
б) Остеопетроз. Это редкое заболевание вызывается нарушением резорбции кости остеокластами, что приводит к увеличению толщины и плотности кости. Отмечается повышенная ломкость длинных костей, сужение полости костного мозга и костных отверстий черепа. Чаще всего заболевание дебютирует в детском возрасте, у таких пациентов диагностируется аутосомно-рецессивный остеопетроз, который может манифестировать в младенческом возрасте в очень тяжелой «злокачественной» форме, которая при отсутствии лечения вскоре приводит к летальному исходу или (в менее агрессивной форме) манифестирующей в первое десятилетие жизни.
Злокачественная форма дебютирует в младенческом возрасте замедлением роста, анемией и тромбоцитопенией; экстрамедуллярный гематопоэз вызывает гепатоспленомегалию и лимфаденопатию. Неконтролируемая активность остеобластов приводит к неонатальной гипокальциемии и развитию судорожных припадков. Изменения костей могут приводить к уменьшению размеров глазниц и экзофтальму, сужению отверстий черепа, обструкции носослезного протока и появлению выступающих височных бугров. Вследствие сужения канала зрительного нерва развивается сдавление и атрофия зрительных нервов. Сдавление других черепных нервов приводит к параличам мышц лица и глухоте.
Плотность кости при рентгенографии равномерна, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Отмечается расширение метафизов, часто случаются патологические переломы.
Зрительные функции больных младенцев должны контролироваться электрофизиологическими методами. Зрение можно сохранить или восстановить, выполнив в ранние сроки декомпрессию канала зрительного нерва, но эта манипуляция трудновыполнима из-за высокой плотности кости. Есть подгруппа пациентов с инфантильным злокачественным остеопетрозом, у которых утрата зрения происходит вследствие палочко-колбочковой дистрофии; также у них выявляются проявления обширной дегенерации нейронов. Также описана макулярная хориоретинальная патология.
Поражение глаз в возрасте двух месяцев развилось у половины из 33 пациентов с аутосомно-рецессивным остеопетрозом; у трех диагностирована дегенерация сетчатки. Поэтому при обследовании ребенка с нарушениями зрения на фоне остеопетроза перед операцией декомпрессии зрительного нерва всегда нужно выполнять ЭРГ. В зависимости от вызвавшей болезнь мутации и тяжести заболевания, трансплантация костного мозга или стволовых клеток является наиболее эффективным методом лечения.
Аутосомно-доминантный остеопетроз может манифестировать и во взрослом возрасте: он не вызывает осложнений со стороны глаз, не сокращает ожидаемую продолжительность жизни, но сопровождается многочисленными ортопедическими нарушениями.
в) Другие костные дисплазии. Они включают в себя краниометафизарную дисплазию, краниоэпифизарную дисплазию, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит и многие другие, характеризующиеся утолщением костей, окклюзией отверстий и сужением глазницы.
(А) Остеопетроз. У этого младенца развилась двусторонняя компрессионная нейрооптикопатия, декомпрессия зрительных нервов оказалось неэффективной.
Установлен шунт. В некоторых случаях эффективной оказывается трансплантация костного мозга.
(Б) На рентгенограмме кисти видно повышение плотности дистальных концов фаланг (тот же пациент).
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. На КТ-томограмме выявляется усиление плотности кости, особенно в кортикальной зоне.
Выявлено хроническое сдавление зрительного нерва, в течение десятилетнего периода наблюдения оценивались острота зрения,
цветовосприятие, реакции зрачков, поля зрения и ЗВП, ухудшений не отмечено.
