Фиброзная дисплазия глазницы у ребенка (fibrous dysplasia, FD)
Фиброзная дисплазия (fibrous dysplasia, FD) редкое заболевание, при котором происходит замещение нормальной костной ткани фиброзной клеточной стромой с островками незрелой костной ткани и остеоида, которые не организуются по линиям нагрузки в ламеллярную костную ткань. Фиброзная дисплазия описана у младенцев, но чаще она манифестирует в детском возрасте; в начале болезни клиническая картина не выражена, процесс может протекать бессимптомно до достижения взрослого возраста.
Во втором или третьем десятилетии жизни, когда завершается «созревание кости», прогресс заболевания обычно замедляется, хотя иногда рост продолжается даже до четвертого десятилетия жизни. Важно дифференцировать фиброзную дисплазию от менингиомы и остеосаркомы.
Фиброзная дисплазия может быть ограничена одной костной зоной (монооссальная форма), или, гораздо реже, поражать несколько костей (полиоссальная форма). Полиоссальная форма фиброзной дисплазии, сопровождающаяся пигментацией кожи и эндокринными нарушениями, называется синдромом McCune-Albright.3 Фиброзная дисплазия — ненаследственное заболевание, вызываемое возникающими в постзиготный период миссенс-мутациями. Они нарушают нормальную дифференцировку мезенхимальных клеток-предшественников в остеобласты, что приводит к интенсивной пролиферации аномально дифференцированных клеток-предшественников остеобластов и обширному разрастанию фиброзной ткани. Существуют тесты для определения мутации GSα в периферической крови.
а) Симптомы и клиника фиброзной дисплазии глазницы. Три четверти пациентов с фиброзной дисплазией глазницы страдают монооссальной формой, поражающей несколько соседних костей, но при этом изменения обычно односторонние. Черепно-лицевая зона поражается у 20% пациентов, чаще других поражаются лобная, клиновидная и решетчатая кости. Обычно пальпируется безболезненная плотная припухлость, нарушающая форму кости; патологические изменения глазницы сопровождаются симптомами объемного образования. Клинические проявления зависят от того, какая стенка глазницы поражена в наибольшей степени, чаще всего это верхняя стенка, изменения которой вызывают экзофтальм и смещение глазного яблока и глазницы книзу.
Поражение слезной ямки симулирует опухоль слезной железы. Изменения верхней челюсти вызывают смещение глазного яблока вверх, при поражении носослезного протока развивается персистирующее слезотечение. Поражение клиновидной кости вызывает сдавление зрительного нерва вследствие сужения канала зрительного нерва или развития мукоцеле клиновидной пазухи. Изредка поражение турецкого седла может вызвать сдавление хиазмы. Другие редко встречающиеся офтальмологические осложнения включают в себя парезы черепных нервов, невралгию тройничного нерва, повышение внутричерепного давления и отек диска зрительного нерва. Обширные краниофациальные изменения вызывают тяжелые косметические дефекты.
Могут возникать боли, локальная или диффузная ипсилатеральная цефалгия. Нередко развиваются нарушения зрения. Злокачественное перерождение в остеосаркому, фибросаркому, хондросаркому и гигантоклеточную саркому происходит в 0,5% случаев, после проведенной лучевой терапии этот показатель возрастает до 15%. Малигнизация сопровождается ускорением прогрессирования, усилением болей и инфильтрацией окружающих структур.
Основным рентгенографическим признаком фиброзной дисплазии является расширение кости. Поражение может быть:
а) склеротическим, гомогенно затененным по типу матового стекла,
б) лизирующимся, более светлым или
в) смешанным, с чередующимися зонами просветления и повышенной плотности.
Чаще всего в глазнице развивается дисплазия по склеротическому типу, не вызывающая затруднений при диагностике. Основные рентгенологические дифференциальные диагнозы включают в себя гистиоцитоз-Х, гиперостотическую менингиому, болезнь Педжета (все они редко встречаются у детей), и некоторые опухоли кости. Отмечается корреляция между интенсивностью T1- и Т2-сигналов при МРТ и клинической и тканевой активностью опухоли. Иногда в стенке глазницы формируются огромные кистозные новообразования. Они содержат кровь и некротический детрит и могут ошибочно приниматься за аневризматические кисты кости. Поражение прилегающих пазух может симулировать мукоцеле.
Наилучшим методом оценки объема поражения черепа и глазницы является компьютерная томография (КТ), по возможности, в комбинации с МРТ. Канал зрительного нерва и хиазму необходимо оценивать на предмет компрессии.
(А) Этот 16-летний юноша обратился к врачу с жалобами на прогрессирующую деформацию лица и снижение остроты зрения левого глаза до 20/40.
Была диагностирована вторичная компрессионная нейрооптикопатия на фоне фиброзной дисплазии.
(Б) КТ-томограммы того же пациента; выявлена кистозная фиброзная дисплазия с поражением верхушки глазницы.
(В) КТ-томограмма в осевой проекции, определяется поражение зрительного нерва. Была выполнена хирургическая декомпрессия.
б) Лечение фиброной дисплазии глазницы у ребенка. Фиброзная дисплазия — это обычно доброкачественный и самоограничивающийся процесс. Однако невозможно предсказать окончательный объем и сроки остановки роста новообразования. Пока не произошло спонтанной остановки роста лечение направлено на профилактику осложнений, особенно компрессии зрительного нерва, и устранение косметических дефектов.
При наличии даже небольших сомнений относительно диагноза, наилучшей тактикой является наблюдение с повторными лучевыми исследованиями. Если имеется лизирующееся или кистозное новообразование стенки глазницы, для подтверждения диагноза требуется выполнение биопсии. После проведения лучевой терапии опухоли внеглазничной локализации высок риск озлокачествления, поэтому ионизирующее излучение не применяется.
Хирургическое лечение показано при косметических дефектах, некупируемых болях или компрессии зрительного нерва. Поскольку диспластичная кость может быть хорошо васкуляризована, рекомендуется перед операцией выполнить перекрестную пробу на совместимость крови. Резекция диспластичной кости вокруг канала зрительного нерва при начальной компрессионной нейрооптикопатии может привести к восстановлению нарушенных зрительных функций. Также могут оказаться эффективными стероиды. При выполнении декомпрессии с целью защиты нерва необходимо использовать костные кусачки, а не высокоскоростной трепан (так как последний вызывает нагревание тканей).
Хирургическое лечение традиционно заключается в уменьшении объема опухоли. Однако определить границы поражения кости по клиническим данным бывает трудно и часто наблюдаются рецидивы. В последние 20 лет наметилась тенденция в сторону более радикального иссечения всей пораженной кости и одномоментной реконструкции глазницы и лицевого скелета с использованием костных лоскутов, выполняемого бригадой офтальмолог/черепно-лицевые хирурги. Хотя одни исследовательские группы описывают прекращение ухудшения зрительных функций после ранней декомпрессии канала зрительного нерва, есть сообщения о развитии слепоты после профилактической декомпрессии. Утрата зрения обычно является результатом не прогрессирующего стеноза канала зрительного нерва, а следствием быстрого разрастания кистозных элементов, мукоцеле или кровоизлияния.
Выполнение декомпрессии канала зрительного нерва с профилактической целью не показано, рекомендуется консервативный подход, декомпрессия канала зрительного нерва является операцией резерва для пациентов с прогрессирующим или внезапным ухудшением функции зрения.
(А, Б) Фиброзная дисплазия. При КТ выявляется поражение клиновидной кости. Каналы зрительных нервов сужены.
(В, Г) Тот же пациент: имеется хроническая компрессионная нейрооптикопатия с атрофией зрительного нерва левого глаза.
Этот пациент обратился к врачу в возрасте 12 лет с жалобами на ухудшение зрения; в течение двух последующих лет ухудшения не произошло,
отмечается минимальная резидуальная симптоматика; лечения не получал.
(А) У этого 22-летнего пациента на фоне медленно прогрессирующей с детства асимметрии лица внезапно развился правосторонний экзофтальм.
(Б) При КТ выявляется уровень жидкости внутри костной диспластичной кисты — признак кровоизлияния.
Диагноз: фиброзная дисплазия.
