Аномалии развития век включают в себя различные патологические состояния. Систематическое клиническое обследование век основывается на:
1. Расстоянии между веками
2. Общей морфологии век
3. Зрительных щелях и их наклоне
4. Положении век
5. Состоянии бровей и ресниц.
а) Аномалии размеров между веками и глазницами. Состояния, сопровождающихся нарушением размеров между ориентирами век определены в таблице ниже и схематически изображены на рисунке ниже.
Оценка интерокулярного расстояния может затрудняться особенностями формы переносицы на уровне от глабеллы до нижнего края носовой кости по вертикали и на уровне внутренних спаек век по горизонтали. При плоской переносице можно ошибочно предположить наличие большого интерокулярного размера; при выдающейся переносице может возникнуть ложное впечатление наличия гипотелоризма.
б) Гипертелоризм. Гипертелоризмом называется увеличение межзрачкового расстояния более чем на 2 SD выше среднего, что свидетельствует о патологически увеличенном расстоянии между медиальными костными стенками глазниц. Гипертелоризм наблюдается при более чем 550 заболеваниях, часто его путают с телекантом.
Было предложено три патогенетических механизма:
1. Ранняя оссификация малых крыльев клиновидной кости, из-за чего глазницы остаются в фетальной позиции.
2. Нарушение развития носовой капсулы, из-за чего примитивный головной мозг пролабирует в пространство, которое в норме заполнено капсулой, что вызывает морфокинетическую остановку изменения положения глаз, как это происходит, например, при лобном энцефалоцеле.
3. Нарушение развития основания черепа, как при синдромах краниосиностоза (т.е. синдромы Крузона или Аперта) или при мальформациях средней зоны лица, например, при лобноносовой дисплазии.
Вдовий мысок (характерная линия роста волос на лбу двумя дугами по обе стороны от треугольного выступа по средней линии лба) является следствием гипертелоризма: две зоны подавления роста волос раздвинуты в стороны дальше, чем обычно, и недостаточно высоко перекрывают друг друга по средней линии лба. Вдовий мысок часто встречается при расстройствах, сопровождающихся выраженным гипертелоризмом, например, при синдроме Опитца G/BBG (OMIM#145410).
а - Гипертелоризм при синдроме Опитца
(аномалии пищевода, гипоспадия и другие срединные дефекты).
б - Гипертелоризм при синдроме Коффина-Лоури
(синдром умственной отсталости).
в) Телекант и dystopia canthorum. Телекант определяется как увеличенное более чем на 2 SD от среднего для возрастной, половой и этнической группы расстояние между внутренними спайками. Встречается часто и часто сопутствует гипертелоризму. Dystopia canthorum — специфический признак синдрома Ваарденбурга (Waardenburg’s syndrome — WS) типа 1, при котором телекант возникает вследствие аномального смещения внутренней спайки кнаружи по отношению к глазному яблоку. Это состояние является аутосомно-доминантным синдромом с вариабельной экспрессивностью и характеризуется следующими признаками:
1. Dystopia canthorum с широким корнем носа
2. Полиоз и белая прядь
3. Гетерохромия радужек
4. Сенсоневральная тугоухость
При WS типа 2, в отличие от WS типа 1, отсутствует dystopia canthorum. Тип 3—это гомозиготное состояние типа 1, сопровождающееся аномалиями конечностей; тип 4, генетически гетерогенное аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное состояние, сопровождается болезнью Гиршпрунга.
Телекант и dystopia canthorum. Подросток с синдромом Ваарденбурга.
Обратите внимание на то, что воображаемая линия, проведенная через слезные точки, пересекает роговицу.
г) Гипотелоризм. Гипотелоризм — маленькое межзрачковое расстояние, более чем на 2 SD меньше среднего. Гипотелоризм наблюдается более чем при 60 синдромах. Может развиваться вследствие преждевременного закрытия метопических швов, что приводит к образованию вертикального лобного гребня, скошенным кверху глазным щелям и гипотелоризму.
Гипотелоризм также может развиваться вследствие недостаточного развития полушарий головного мозга, как при голопрозэнцефалии. Голопрозэнцефалия — редкая аномалия головного мозга, часто сопровождающаяся аномалиями лица. Она развивается при нарушении раннего развития пузырей переднего мозга: они остаются частично или полностью неразделенными.
Голопрозэнцефалия обычно сопровождается недоразвитием срединных лицевых структур. Тяжесть этих аномалий обычно коррелирует с тяжестью вызвавших их аномалий головного мозга, таким образом, формируется спектр расстройств, от
• Единой срединной глазницей со сросшимися глазными яблоками (циклопия с синофтальмией или без нее), до носовой и премаксиллярной агенезии, до
• одного центрального верхнечелюстного резца с гипотелоризмом.
Голопрозэнцефалия может быть следствием факторов внешней среды или материнской патологии (например, диабет матери), хромосомных аномалий (трисомия 13, делеция 18q) или дефекта одного гена.
