а) Направление глазной щели. Углом или наклоном глазной щели называется угол, образованный линией, соединяющей внутреннюю и наружную спайки, и горизонталью. В норме глазная щель скошена несколько кверху. Разрез глаз описывается как монголоидный, если наружная спайка находится выше, чем обычно, и как антимонголоидный, если наружная спайка расположена ниже обычного.
Монголоидный разрез глаз может быть связан с микроцефалией. При трисомии 21 монголоидный разрез глаз — наиболее частый глазной или лицевой признак. Антимонголоидный разрез глаз часто наблюдается при гипоплазии скуловых костей. Также это характерный симптом при мальформациях первой или второй жаберных дуг, например, при синдроме Тричера Коллинза, который характеризуется узким лицом, гипоплазией надглазничного края, скул, гипоплазией ушей.
Глазная щель может иметь «волнистую» форму при синдроме Коэна, включающего в себя характерные изменения лица, задержку развития и дегенерацию сетчатчки.
б) Длинная глазная щель. Глазная щель считается длинной, если расстояние между внутренней и наружной спайками век на 2 SD превышает возрастную норму.
Эуриблефарон — это общее увеличение глазной щели, обычно больше с латеральной стороны. Имеется локальное смещение наружной спайки кнаружи и вниз и смещение нижнего века книзу. При поверхностном осмотре это может напоминать врожденный эктропион (выворот всего нижнего века). Эуриблефарон может возникать как изолированная аномалия, может передаваться по аутосомно-доминантному механизму или быть связанным с трисомией 21 или с краниофациальным синостозом.
Эуриблефарон характерен для синдрома кабуки: задержка роста в постнатальном периоде, умственная отсталость и черты лица, напоминающие грим актеров традиционного японского театра.
в) Короткая глазная щель. Глазная щель считается короткой, если расстояние между наружной и внутренней спайками составляет менее 2 SD по сравнению с возрастной нормой.
Умеренное укорочение длины глазной щели может быть следствием увеличенной кривизны края века («миндалевидный» разрез глаз) и наблюдаться при трисомии 21.
Блефарофимозом называется уменьшение максимального вертикального расстояния между верхним и нижним веками в сочетании с короткой глазной щелью. Блефарофимоз может быть изолированным или быть частью различных синдромов. Его нельзя путать с птозом (при котором глазная щель не укорочена).
Алкогольный синдром плода включает в себя задержку роста, микроцефалию и когнитивные нарушения. Это одна из наиболее частых причин блефарофимоза.
Синдром блефарофимоза — птоза — epicanthus inversus (BPES) — аутосомно-доминантное заболеванияе с выраженным блефарофимозом, птозом, гипоплазией тарзальных пластинок и epicanthus inversus. Описаны два клинических типа BPES:
1. BPES тип I: передача по мужской линии, нерегулярные месячные и бесплодие у больных женщин.
2. BPES тип II: не связан с бесплодием, передача через родителей обоего пола. Ранние вехи развития могут появляться с задержкой из-за гипотонии и запрокинутой назад головы.
Синдром Охдо обычно возникает спорадически и включает в себя блефарофимоз, птоз, гипоплазию зубов, частичную глухоту и умственную отсталость. Птоз и/или блефарофимоз также наблюдаются при хромосомных болезнях. Блефарофимоз и птоз, например, являются характерными признаками делеции 3p хромосомы.
Синдром блефарофимоза-птоза-epicanthus inversus у двухмесячного ребенка.
а - Монголоидный разрез глаз у ребенка с трисомией 21.
б - Антимонголоидный разрез глаз у ребенка с синдромом Тричера-Коллинза.
в - «Волнистая» глазная щель при синдроме Коэна (сопровождается дистрофией сетчатки).
г - Эуриблефарон при синдроме кабуки.
