Врожденное кистозное глазное яблоко («анофтальм с кистой») — редкое доброкачественное образование глазницы, развивающееся вследствие нарушения инвагинации первичного глазного пузырька. Кистозное образование фактически представляет собой примитивный глазной пузырек, в котором не произошла дифференцировка во взрослые структуры (1-22). Это состояние не встречалось в собственной серии наблюдений авторов из 1264 последовательно наблюдавшихся случаев объемных образований глазницы (1). Пренатальная диагностика проводится с помощью ультразвукового исследования.
а) Клиническая картина. У таких пациентов системные заболевания могут отсутствовать, или же возможно наличие других аномалий развития, таких как расщелина неба или базальное энцефалоцеле. В сочетании с подобными экстраокулярными аномалиями встречается двустороннее врожденное кистозное глазное яблоко (15). Также эта патология описана в сочетании с контралатеральной микрофтальмией с кистой, обсуждаемой ниже (7).
Врожденное кистозное глазное яблоко может быть компонентом синдрома Fraser (криптофтальм, аномалии гениталий, умственная отсталость, агенезия почек и аномалии ушей) (20). Врожденная киста глазного яблока клинически выглядит как мягкое синеватое объемное образование глазницы вариабельных размеров, выявляемое при рождении. Она может локализоваться за верхним, нижним веком или за обоими. К кистозному образованию могут фиксироваться глазодвигательные мышцы, в обычных положениях или аномально, хотя, в отличие от нормального глаза, образование неподвижно, как нормальный глаз.
Врожденное кистозное глазное яблоко дифференцируется от колобоматозной кисты (микрофтальма с кистой) на основании того, что при последней аномалии выявляется мелкое, но различимое глазное яблоко, а киста обычно выступает книзу и смещает нижнее, а не верхнее веко.
Плод с огромным кистозным образованием глазницы, выявленным при магнитной резонансной томографии.
После рождения видно крупное образование глазницы, растягивающее верхнее веко; глазное яблоко не определяется.
На МР-томограмме новорожденного определяется крупное образование; нормальных структур глаза не выявлено.
После аспирации и удаления хирургическим путем в годовалом возрасте был подобран протез, достигнут хороший косметический результат.
Гистологический препарат под малым увеличением, в стенке определяется нейроглиальная и соединительная ткань, просвет кисты выстлан эпендимальным эпителием (гематоксилин-эозин, х2).
Гистологический препарат стенки кисты под большим увеличением, на поверхности эпендимального эпителия видны микроворсинки (гематоксилин-эозин, х60).
б) Диагностика. Диагностика врожденного кистозного глазного яблока осуществляется в основном на основании анамнеза и описанной выше клинической картины. Наличие врожденного мягкого синеватого подкожного объемного образования глазницы при отсутствии различимого глазного яблока указывает на клинический диагноз. При ультразвуковом исследовании, КТ и МРТ определяется солитарное кистозное или полужидкое объемное образование глазницы.
в) Патологическая анатомия и патогенез. Патологическая анатомия врожденного кистозного глазного яблока варьирует от случая к случаю. Снаружи оно обычно окружено плотной фиброзной соединительной тканью, напоминающей склеру, к которой фиксированы скелетные мышцы и жировая клетчатка. Внутренняя поверхность кисты выстлана незрелой тканью сетчатки. Из-за нарушения развития хрусталиковой плакоды хрусталик отсутствует. От объемного образования кзади тянется аналог зрительного нерва, состоящий из фиброзных астроцитов и не содержащий нейронов. Патогенез, очевидно, заключается в нарушении инвагинации глазного пузырька.
г) Лечение. В большинстве случаев при врожденном кистозном глазном яблоке вскоре после постановки диагноза выполняется его удаление хирургическим путем. При наличии косметического дефекта выполняется оперативное удаление кисты с постановкой шарообразного импланта и протеза, что позволяет улучшить внешний вид. При небольших размерах образования, если оно не выступает через глазную щель, возможен подбор косметического склерального протеза без удаления кисты.
д) Список использованной литературы:
1. Shields JA, Shields CL, Scartozzi R. Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions: the 2002 Montgomery Lecture, part 1. Ophthalmology 2004; 111: 997-1008.
2. Shields JA, Bakewell B, Augsburger DG, et al. Space-occupying orbital masses in children. A review of 250 consecutive biopsies. Ophthalmology 1986;93:379-384.
3. Shields JA, Kaden IH, Eagle RC Jr, et al. Orbital dermoid cysts. Clinicopathologic correlations, classification, and management. The 1997 Josephine E. Schueler Lecture. Ophthal Plast Reconstr Surg 1997;13:265-276.
4. Shields JA, Shields CL. Orbital cysts of childhood — classification, clinical features, and management. The 2003 Angeline Parks Lecture. Surv Ophthalmol 2004;49: 281-299.
5. Bonavolonta G, Strianese D, Grassi P, et al. An analysis of 2,480 space-occupying lesions of the orbit from 1976 to 2011. Ophthal Plast Reconstr Surg 2013;29(2): 79-86.
6. Subramaniam N, Udhay P, Mahesh L. Prepucial skin graft for forniceal and socket reconstruction in complete cryptophthalmos with congenital cystic eye. Ophthal Plast Reconstr Surg 2008;24(3):227-229.
7. Waring GO III, Roth AM, Rodrigues MM. Clinicopathologic correlation of microphthalmos with cyst. Am J Ophthalmol 1976;82:714-721.
8. Mehta M, Pushker N, Sen S, et al. Congenital cystic eye: a clinicopathologic study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47 Online: el-e4.
9. Chaudhry IA, Shamsi FA, Elzaridi E, et al. Congenital cystic eye with intracranial anomalies: a clinicopathologic study. Int Ophthalmol 2007;27(4):223-233.
10. Singer JR, Droste PJ, Hassan AS. Congenital cystic eye in utero: novel prenatal magnetic resonance imaging findings. JAMA Ophthalmol 2013; 131 ;1092—1095.
11. Mansour AM, Li НК. Congenital cystic eye. Ophthalmic Plast Reconstr Surg 1996;12:104-105.
12. Gupta P, Malik KP, Goel R. Congenital cystic eye with multiple dermal appendages: a case report. BMC Ophthalmol 2003;3:7.
13. Robb RM, Anthony DC. Congenital cystic eye: recurrence after initial surgical removal. Ophthalmic Genet 2003;24:117-123.
14. Hayashi N, Repka MX, Ueno H, et al. Congenital cystic eye: report of two cases and review of the literature. Surv Ophthalmol 1999;44:173-179.
15. Goldberg SH, Farber MG, Bullock JD, et al. Bilateral congenital ocular cysts. Ophthalmic Paediatr Genet 1991;12:1231-1238.
16. Gupta VP, Chaturvedi KU, Sen DK, et al. Congenital cystic eyeball. Indian J Ophthalmol 1990;38:205-206.
17. Baghdassarian SA, Tabbara KF, Matta CS. Congenital cystic eye. Am J Ophthalmol 1973;76:269-275.
18. Helveston EM, Malone E Jr, Lashmet MH. Congenital cystic eye. Arch Ophthalmol 1970;84:622-624.
19. Dollfus MA, Marx P, Langlois J, et al. Congenital cystic eyeball. Am J Ophthalmol 1968;66:504-509.
20. Amrith S, Lee Y, Lee J, et al. Congenital orbito-palpebral cyst in a case of Fraser syndrome. Orbit 2003;22:279-283.
21. Guthoff R, Klein R, Lieb WE. Congenital cystic eye. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2004;242:268-271.
22. Raina UK, Tuli D, Arora R, et al. Congenital cystic eyeball. Ophthalmic Surg Lasers 2002;33:262-263.
