МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Обшая онкология:
Онкология
Общие вопросы онкологии
Детская онкология
Генетика рака - опухолей
Химиотерапия опухолей
Частная онкология:
Опухоли кожи
Опухоли головы и шеи
Опухоли легких и средостения
Опухоли молочной железы
Опухоли органов ЖКТ
Опухоли мочеполовой системы
Онкогинекология
Саркомы костей и мягких тканей
Опухоли крови:
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Макроглобулинемии
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Книги по онкологии
Видео по онкологии
Лимфомы
Форум
 

Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз

Лангергансоклеточный гистиоцитоз, как правило, является заболеванием детского возраста. Также существует несколько имеющих большое значение ксантогранулематозных заболеваний, развивающихся, в том числе и в глазнице, в основном у взрослых пациентов.

Обычно их относят к идиопатическим, но также они могут являться компонентом специфических синдромов, в том числе болезни Эрдгейма-Честера (Erdheim-Chester), ассоциированной с астмой ксантогранулемы взрослых и некробиотической ксантогранулемы с парапротеинемией.

Болезнь Эрдгейма-Честера — нечасто встречающаяся форма гистиоцитоза неясной этиологии, характеризуемая ксантогранулематозной инфильтрацией различных органов — легких, почек, сердца, костей, забрюшинной клетчатки и, иногда, глазницы (1-13). Может развиваться тяжелое системное поражение, приводящее к смерти вследствие почечной или сердечной недостаточности.

В собственной серии наблюдений авторов из 1264 новообразований глазницы четыре случая болезни Эрдгейма-Честера составили 25% гистиоцитарных новообразований и 1% всех опухолей глазницы (1).

а) Клиническая картина. Поражение глазницы при болезни Эрдгейма-Честера может быть первым очагом поражения или развиваться уже после постановки диагноза системного заболевания. Оно характеризуется экзофтальмом, обычно двусторонним, и смещением глазного яблока.

Нередко наблюдается резко выраженный экзофтальм, вызывающий обнажение роговицы и кератопатию, компрессионную нейрооптикопатию и тяжелые нарушения зрения. Характерным симптомом являются двусторонние атипичные ксантелазмы (плоские ксантомы) кожи периокулярной области (10).

Комбинация двусторонних ксантелазм и экзофтальма должна вызывать подозрения о наличии болезни Эрдгейма-Честера, таким пациентам показано системное обследование с целью диагностики сопутствующих нарушений.

Болезнь Эрдгейма-Честера характеризуется двусторонними ксантелазмами и двусторонним экзофтальмом. Характерная клиническая картина вызывает у врача подозрения о диагнозе. Часто наблюдается массивное поражение глазницы. Ниже кратко проиллюстрированы три случая.

Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
Ксантелазма обоих верхних век и двусторонний экзофтальм у мужчины 78 лет с системными признаками болезни Эрдгейма-Честера, в том числе с фиброзом легких и забрюшинной клетчатки.
Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
КТ, аксиальная проекция: пациент, представленный на рисунке выше; определяется очаговая инфильтрация мягких тканей глазницы.
Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
Ксантелазма верхнего века левого глаза у престарелой женщины с атипичной односторонней инфильтрацией, вызванной болезнью Эрдгейма-Честера.
Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
Двусторонний экзофтальм и атипичные ксантелазмы у пациента 28 лет. У пациента развилось тяжелое нарушение зрения обоих глаз, вызванное массивным поражением глазницы и сдавливанием зрительного нерва.
Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
КТ, аксиальная проекция: пациент, представленный на рисунке выше; определяется массивная инфильтрация обеих глазниц.
Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы
КТ, корональная проекция, срез через среднюю часть глазницы пациента, представленного на рисунке выше; определяется протяженность поражения глазниц.

б) Диагностика. При лучевых исследованиях в глазнице выявляются диффузные мягкотканые образования, иногда заполняющие всю глазницу и вызывающие тяжелый экзофтальм (8). Хотя это заболевание часто поражает длинные кости, в глазнице патологический процесс обычно развивается в мягких тканях и значимое поражение кости отсутствует.

в) Патологическая анатомия. Гистологически болезнь Эрдгейма-Честера характеризуется наличием пластов ксантомных клеток, перемешанных с лимфоцитами и плазматическими клетками, обычно в сочетании с обширным фиброзом. Ксантомные клетки на самом деле являются гистиоцитами, фагоцитировавшими липиды, в основном холестерин. Обычно выявляются отдельные гигантские клетки Touton.

В отличие от заболеваний типа лангергансоклеточного гистиоцитоза, патологическая ткань при болезни Эрдгейма-Честера не прокрашивается красителями на протеин S-100, а при ультраструктурных исследованиях гранулы Birbeck не выявляются. В ходе недавних исследований у некоторых пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера была выявлена мутация BRAFV600E.

В одной серии наблюдений семи больных, эта мутация была подтверждена у трех (50%) из шести обследованных пациентов (6). Этими данными подтверждается мнение о болезни Эрдгейма-Честера как о полисистемной клоновой патологии с неопластическими и воспалительными элементами, связанной с нарушением сигнального пути BRAF, а также других ключевых сайтов (6).

г) Лечение. В прошлом большинство методов лечения были практически неэффективны, и заболевание приводило к тяжелым осложнениям со стороны глазницы и слепоте. Иногда эффективен интерферон-альфа. В настоящее время все пациенты обследуются на наличие мутации BRAFV600E и, если результат положительный, им назначается ве-мурафениб и другие препараты — ингибиторы BRAF, что позволяет достичь контроля заболевания (6, 7, 9).

В одном исследовании из восьми пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера, имевших мутацию BRAF V600E, у которых другие виды лечения оказались безуспешными, после назначения вемурафениба у всех пациентов эффект развился через шесть месяцев и сохранялся в среднем в течение десяти месяцев (7).

д) Список использованной литературы:
1. Shields JA, Shields CL, Scartozzi R. Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions: The 2002 Montgomery Lecture, part 1. Ophthalmology 2004;111: 997-1008.
2. Shields JA, Bakewell B, Augsburger JJ, et al. Classification and incidence of space-occupying lesions of the orbit. A survey of 645 biopsies. Arch Ophthalmol 1984:102: 1606-1611.
3. Shields JA, Bakewell B, Augsburger JJ, et al. Space-occupying orbital masses in children: A review of 250 consecutive biopsies. Ophthalmology 1986;93:379-384.
4. Shields JA, Shields CL. Clinical spectrum of histiocytic tumors of the orbit. Trans Pa Acad Ophthalmol Otolaryngol 1990;42:931-937.
5. Alper MG, Zimmerman LE, LaPiana FG. Orbital manifestations of Erdheim-Chester disease. Trans Am Ophthalmol Soc 1983;891:64-85.
6. Mazor RD, Manevich-Mazor M, Kesler A, et al. Clinical considerations and key issues in the management of patients with Erdheim-Chester disease: a seven case series. BMC Med 2014; 12:221.
7. Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile JF, et al. Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAFV600E-mutated Erheim-Chester disease. J Clin Oncol 2015;33(5):411-418.
8. De Abreu MR, Chung CB, Biswal S, et al. Erdheim-Chester disease: MR imaging, anatomic, and histopathologic correlation of orbital involvement. AJNR Am J Neuroradiol 2004;25:627-630.
9. Hyman DM, Diamond EL, Vibat CR, et al. Prospective blinded study of BRAFV600E mutation detection cell-free DNA of patients with systemic histiocytic disorders. Cancer Discov 2014;33(5):411—418.
10. Shields JA, Karcioglu Z, Shields CL, et al. Orbital and eyelid involvement with Erdheim-Chester disease. Arch Ophthalmol 1991;109:850-854.
11. Rozenberg I, Wechsler J, Koenig F, et al. Erdheim-Chester disease presenting as malignant exophthalmos. Br J Radiol 1986;59:173-177.
12. Karcioglu ZA, Sharara N, Boles TL, et al. Orbital xanthogranuloma: clinical and morphologic features in eight patients. Ophthal Plast Reconstr Surg 2003;19:372-381.
13. Valmaggia C, Neuweiler J, Fretz C, et al. A case of Erdheim-Chester disease with orbital involvement. Arch Ophthalmol 1997;115:1467-1468.

- Также рекомендуем "Болезнь Розаи-Дорфмана глазницы (синусный гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией): признаки, гистология, лечение, прогноз"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.5.2020

Оглавление темы "Новообразования глазницы.":
  1. Миксома глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  2. Липосаркома глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  3. Ювенильная ксантогранулема глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  4. Лангергансоклеточный гистоицитоз глазницы (эозинофильная гранулема): признаки, гистология, лечение, прогноз
  5. Болезнь Эрдгейма-Честера глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  6. Болезнь Розаи-Дорфмана глазницы (синусный гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией): признаки, гистология, лечение, прогноз
  7. Некробиотическая ксантогранулема глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  8. Многоядерноклеточная ангиогистиоцитома глазницы: признаки, гистология, лечение, прогноз
  9. Меланома глазницы развившаяся из глазного меланоцитоза и голубого невуса: признаки, гистология, лечение, прогноз
  10. Меланома глазницы развившаяся de novo: признаки, гистология, лечение, прогноз
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: