Х-сцепленная адренолейкодистрофия на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Сокращения:
о Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД, АЛД)
о Классическая детская форма АЛД (КДАЛД)
• Наследственное пероксисомальное расстройство:
о Мутация гена ABCD1 → нарушение β-окисления (β-О) жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (ЖКОДЦ)
о Накопление ЖКОДЦ в белом веществе (БВ) вызывает выраженную воспалительную демиелинизацю
• Выделяют несколько клинических форм АЛД и связанных с ней заболеваний:
о Классическая Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД):
- Тяжелая форма, практически исключительно встречающаяся у мальчиков в возрасте 5-12 лет
о Помимо классической детской формы АЛД существует не менее шести вариантов заболевания:
- Пресимптоматическая форма Х-АЛД, ювенильная форма (ЮАЛД), взрослая форма (ВАЛД), адреномиелонейропатия (АМНП), только болезнь Аддисона, симптоматическое носительство у женщин
о АМНП:
- «Легкая» взрослая (спиноцеребеллярная) форма: вовлечение больших полушарий наблюдается в 50% случаев
- Х-АЛД и АМНП составляют 80% от всех случаев
(а) На рисунке аксиального среза изображены слои демиелинизации. Данные слои соответствуют трем зонам, выделяемым гистологически. Наружный слой характеризуется активным деструктивным процессом, средний слой — активным воспалением. Обратите внимание на некротизацию мозговой ткани в центральном слое.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальный срез: у мальчика предподросткового возраста с типичным КДАЛД (тип 1 по системе Loes) определяются зоны интенсивного ободкового контрастирования, окружающие участки наиболее выраженного повреждения белого вещества (БВ) теменных долей и валика мозолистого тела.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: эта последовательность позволяет отличить активное воспаление наружной зоны от центральной зоны деструкции БВ у мальчика предподросткового возраста с вовлечением в патологический процесс головного мозга.
(б) МРТ, DTI, аксиальный срез, совмещенный с трактограммой: у другого мальчика предподросткового возраста с симптоматическим течением КДАЛД определяется выраженная потеря трактов БВ, проходящих через валик мозолистого тела и большие щипцы.
б) Визуализация:
• При КДАЛД выделяют три зоны демиелинизации:
о Внутренняя: некротическое астроглиотическое ядро
о Промежуточная: зона активной демиелинизации и воспаление, характеризующаяся контрастным усилением
о Периферическая: зона более глубокой демиелинизации без воспалительной реакции
в) Диагностическая памятка Х-сцепленной адренолейкодистрофии:
• При атипичном возрасте манифестации Х-АЛД:
о Часто наблюдаются атипичные проявления:
- Отсутствие накопления контраста, возможно преобладание изменений в передних (а не задних) отделах головного мозга
• При неизвестной лейкодистрофии всегда проводите исследование с контрастным усилением
