б) Визуализация синдрома Зеллвегера:
• Микрогирия, пахигирия, гипомиелинизация, герминолитические (каудоталамические) кисты:
о Микрогирия имеет наибольшую выраженность в перисильвиевой области (особенно в задних отделах островков) о Пахигирия наиболее часто наблюдается в лобно-теменных областях
• Часто отмечается потеря объема центральных отделов головного мозга
• МР-спектроскопия: ↓ пика NAA, ↑ пика Ото
• МР-спектроскопия с коротким ТЕ: мобильные пики липидов на 0,9 и 1,33 ppm
• Диффузная гипомиелинизация; может наблюдаться вовлечение мозжечка и ствола мозга, особенно при манифестации заболевания в возрасте > одного года
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у плода на 32 неделе гестации определяются расширение правого желудочка (30 мм), некрупная герминолитическая киста в области переднего рога левого бокового желудочка, диффузная микрогирия, а также аномальное изменение интенсивности сигнала от белого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у того же пациента через два дня после родов в срок определяются расширение правого бокового желудочка, герминолитическая киста в области переднего рога правого бокового желудочка, диффузная микрогирия больших полушарий и мозжечка, а также аномальное повышение интенсивности сигнала от глубокого белого вещества.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же плода определяется диффузное аномальное изменение сигнальных характеристик от белого вещества больших полушарий головного в сочетании с протяженной микрогирией.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента через два дня после родов в срок определяются диффузная кортикальная микропирия больших полушарий головного мозга в сочетании с участками снижения сулькации, а также аномальное повышение интенсивности сигнала от белого вещества.
