МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Болезнь кленового сиропа на КТ, МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС)
• Наследственное нарушение метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (АКРЦ)
• Обычно проявляется в возрасте 4-10 дней ухудшением неврологического статуса, кетоацидозом, гипераммониемией

б) Визуализация болезни кленового сиропа:
• МРТ с ДВИ - лучший метод визуализации, однако КТ может позволить поставить диагноз у младенцев в критическом состоянии
• Классическая локализация отека/ограничения диффузии при БКС:
о Белое вещество большого мозга, задние отделы ствола мозга, таламусы, бледные шары о Пирамидные и покрышечные тракты о Отек инфратенториальных >>> супратенториальных структур
• Широкий пик на 0,9 ppm

Болезнь кленового сиропа на КТ, МРТ головного мозга
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с судорогами, который был госпитализирован на 10-й день жизни определяется классическая локализация отека при БКС. Обратите внимание на снижение плотности белого вещества мозжечка, задних отделов моста, а также четыре очага в передних и средних отделах моста, которые располагаются в проекции хода пирамидных и тегментальных трактов.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у другого младенца с общей слабостью и затруднениями кормпления определяется тот же характер изменений: снижение интенсивности сигнала от белого вещества мозжечка и парных пирамидных, а также тегментальных трактов.
Болезнь кленового сиропа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: отмечаются резко выраженные границы зон аномального сигнала в белом веществе мозжечка. На фоне изменений сигнальных характеристик от моста в нем опять же визуализируются парные тракты (четыре гиперинтенсивных очага в мосту). Зубчатые ядра выделяются на фоне аномального отека, обусловленного БКС.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: данное изображение подтверждает внутримиелиновый отек при БКС-определяется ограничение диффузии (гиперинтенсивный сигнал). ДВИ представляет собой чрезвычайно полезный инструмент в диагностике острой и подострой стадий БКС.

в) Патология:
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС): ↑ активности ферментативного комплекса дегидрогеназы α-кетокислоты с разветвленной цепью (ДКРЦ) → накопление L-аминокислот с разветвленной цепью (АКРЦ) и метаболитов (обладающих нейро- и лейкотоксичностью)

г) Клиническая картина болезни кленового сиропа:
• Начальные симптомы классического БКС: нарушения кормпления, рвота, низкий прирост веса, усиливающаяся апатия, энцефалопатия, судороги
• При кризе у пациентов часто (но не всегда) имеется запах, схожий с запахом клинового сиропа (или жженного сахара)
• Общая заболеваемость - 1:850000, но в изолированных популяциях — 1:170
• При соблюдении строгой диеты и агрессивном лечении метаболических кризов БКС имеет потенциально благоприятный исход
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС) отвечает на терапию (хотя и вариабельно)

- Также рекомендуем "Диагностика болезни кленового сиропа по КТ, МРТ головного мозга"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 23.4.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.