Болезнь кленового сиропа на КТ, МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС)
• Наследственное нарушение метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (АКРЦ)
• Обычно проявляется в возрасте 4-10 дней ухудшением неврологического статуса, кетоацидозом, гипераммониемией
б) Визуализация болезни кленового сиропа:
• МРТ с ДВИ - лучший метод визуализации, однако КТ может позволить поставить диагноз у младенцев в критическом состоянии
• Классическая локализация отека/ограничения диффузии при БКС:
о Белое вещество большого мозга, задние отделы ствола мозга, таламусы, бледные шары о Пирамидные и покрышечные тракты о Отек инфратенториальных >>> супратенториальных структур
• Широкий пик на 0,9 ppm
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с судорогами, который был госпитализирован на 10-й день жизни определяется классическая локализация отека при БКС. Обратите внимание на снижение плотности белого вещества мозжечка, задних отделов моста, а также четыре очага в передних и средних отделах моста, которые располагаются в проекции хода пирамидных и тегментальных трактов.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у другого младенца с общей слабостью и затруднениями кормпления определяется тот же характер изменений: снижение интенсивности сигнала от белого вещества мозжечка и парных пирамидных, а также тегментальных трактов.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: отмечаются резко выраженные границы зон аномального сигнала в белом веществе мозжечка. На фоне изменений сигнальных характеристик от моста в нем опять же визуализируются парные тракты (четыре гиперинтенсивных очага в мосту). Зубчатые ядра выделяются на фоне аномального отека, обусловленного БКС.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: данное изображение подтверждает внутримиелиновый отек при БКС-определяется ограничение диффузии (гиперинтенсивный сигнал). ДВИ представляет собой чрезвычайно полезный инструмент в диагностике острой и подострой стадий БКС.
в) Патология:
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС): ↑ активности ферментативного комплекса дегидрогеназы α-кетокислоты с разветвленной цепью (ДКРЦ) → накопление L-аминокислот с разветвленной цепью (АКРЦ) и метаболитов (обладающих нейро- и лейкотоксичностью)
г) Клиническая картина болезни кленового сиропа:
• Начальные симптомы классического БКС: нарушения кормпления, рвота, низкий прирост веса, усиливающаяся апатия, энцефалопатия, судороги
• При кризе у пациентов часто (но не всегда) имеется запах, схожий с запахом клинового сиропа (или жженного сахара)
• Общая заболеваемость - 1:850000, но в изолированных популяциях — 1:170
• При соблюдении строгой диеты и агрессивном лечении метаболических кризов БКС имеет потенциально благоприятный исход
• Болезнь «кленового сиропа» (БКС) отвечает на терапию (хотя и вариабельно)