б) Визуализация болезни Фабри:
• Бесконтрастная КТ:
о Са++ в латеральных отделах подушки таламуса, бледном шаре, скорлупе, черной субстанции, зубчатых ядрах
• МРТ может позволить выявить ранние изменения:
о ↑ интенсивности сигнала на Т1-ВИ от глубоких серых ядер
о ↑ интенсивности сигнала на Т1-ВИ от латеральных отделов подушки таламуса считается патогномоничным для ФД признаком
о Гиперинтенсивные на T2-BИ/FLAIR очаги в перивентрикулярном БВ, глубоком сером веществе
(а) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фабри определяются двусторонние гиперинтенсивные поражения латеральных отделов скорлупы и латеральных отделов подушек таламусов. Повышение интенсивности сигнала от латеральных отделов подушек таламусов считается фактически патогномоничным признаком болезни Фабри.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется кальцификация хвостатого ядра справа, а также скорлупы и латеральных отделов подушек таламусов билатерально, что соответствует выявленным изменениям на Т1 -ВИ при предыдущей МРТ.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у мужчины 50 лет с болезнью Фабри определяются мультифокальные лакунарные инфаркты в базальных ганглиях и таламусах, а также сливные зоны гиперинтенсивного сигнала в глубоком перивентрикулярном белом веществе.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента в глубокой белом веществе головного мозга определяются мультифокальные дискретные и сливные гиперинтенсивные очаги. Инфаркты в глубоком белом веществе и базальных ганглиях связаны с поражением сосудов большого и малою калибра при болезни Фабри.
в) Патология:
• Нарушение метаболизма гликосфинголипидов, имеющее Х-сцепленное наследование
• Сниженная активность α-галактозидазы А
• Накопление гликосфинголипидов в эндотелии:
о Сужение просвета сосуда
о Приводит ксосудистым событиям (ишемия миокарда, инсульты)
г) Клиническая картина болезни Фабри:
• Неврологические осложнения на 4-5-й декадах жизни
• Возможен эффект заместительной ферментной терапии
д) Диагностическая памятка:
• Предполагайте БФ у молодых мужчин с поражением белого вещества, кальцификацией базальных ганглиев/подушки таламуса
