МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): гетерогенная группа аутосомно-рецессивных миопатий, проявляющихся при рождении мышечной гипотонией

б) Визуализация:
• «Булыжниковый» вид коры полушарий головного мозга, дефекты миелинизации и Z-образная конфигурация ствола мозга у младенца с мышечной гипотонией:
о Определите, имеется ли увеличение размеров крыши среднего мозга
• Полимикрогирия, аномальный характер миелинизации, кисты мозжечка

Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: дисморфизм лица, гладкая поверхность головного мозга и отсутствие комиссур (передней, гиппокампальной, мозолистого тела). Обратите внимание на перегиб ствола мозга с приобретением им Z-образной конфигурации в сочетании с малыми размерами и ротацией червя, что обусловливает схожесть данной картины с изменениями при аномалии Денди-Уокера. Тем не менее, намет мозжечка не приподнят.
(б) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: уплощенный мост, большие размеры крыши среднего мозга, отсутствие нормальной конфигурации борозд и извилин в теменно-затылочной области, а также утолщение коры и ее неравномерность. Червь мозжечка выражений гипоплазирован.
Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяются классические признаки «булыжных» извилин. Также представлены выраженная вентрикуломегалия и гипомиелинизация белого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этою же пациента определяется «булыжниковый» вид коры в сочетании с множественными кистами. У пациента были выявлены «булыжниковая» лиссэнцефалия (ЛИС2) и врожденная мышечная дистрофия (ВМД) с тяжелыми пороками развития ЦНС (синдром Уокера-Варбурга).

в) Патология:
• Мутации в генах молекул (мерозин: ламинин-а2), играющих роль в миграции и соединении клеток
• Белок межклеточного вещества скелетной мышечной ткани, связывающий дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, который играет роль в миграции предшественников олигодендроцитов
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• При врожденной мышечной дистрофии (ВМД) в сочетании с аномалиями развития головного мозга наблюдается гипогликозилирование α-дистрогликанов → чрезмерная миграция нейронов через щели в наружной пластинке; «булыжниковый» вид поверхности полушарий головного мозга
• Фенотипически перекрывается с врожденной мышечной дистрофией (ВМД) Фукуямы, синдромом Уолкера-Варбурга и мышечно-глазо-мозговой болезнью
• Биопсия мышц: дистрофические изменения от легкой до умеренной степени выраженности + воспалительный инфильтрат ± отсутствие окрашивания ламинина-α2

г) Клиническая картина:
• Мышечная гипотония, задержка развития, низкое зрение, судороги
• «Вялый» новорожденный

д) Диагностическая памятка:
• Не все случаи Z-образной конфигурации ствола мозга являются признаком ВМД
• Не при всех ВМД наблюдается Z-образная конфигурация ствола мозга (например, мерозин [-] ВМД) ↓

- Также рекомендуем "Диагностика врожденной мышечной дистрофии на МРТ, КТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 1.3.2019

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.