МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): гетерогенная группа аутосомно-рецессивных миопатий, проявляющихся при рождении мышечной гипотонией

б) Визуализация:
• «Булыжниковый» вид коры полушарий головного мозга, дефекты миелинизации и Z-образная конфигурация ствола мозга у младенца с мышечной гипотонией:
о Определите, имеется ли увеличение размеров крыши среднего мозга
• Полимикрогирия, аномальный характер миелинизации, кисты мозжечка

Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: дисморфизм лица, гладкая поверхность головного мозга и отсутствие комиссур (передней, гиппокампальной, мозолистого тела). Обратите внимание на перегиб ствола мозга с приобретением им Z-образной конфигурации в сочетании с малыми размерами и ротацией червя, что обусловливает схожесть данной картины с изменениями при аномалии Денди-Уокера. Тем не менее, намет мозжечка не приподнят.
(б) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: уплощенный мост, большие размеры крыши среднего мозга, отсутствие нормальной конфигурации борозд и извилин в теменно-затылочной области, а также утолщение коры и ее неравномерность. Червь мозжечка выражений гипоплазирован.
Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяются классические признаки «булыжных» извилин. Также представлены выраженная вентрикуломегалия и гипомиелинизация белого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этою же пациента определяется «булыжниковый» вид коры в сочетании с множественными кистами. У пациента были выявлены «булыжниковая» лиссэнцефалия (ЛИС2) и врожденная мышечная дистрофия (ВМД) с тяжелыми пороками развития ЦНС (синдром Уокера-Варбурга).

в) Патология:
• Мутации в генах молекул (мерозин: ламинин-а2), играющих роль в миграции и соединении клеток
• Белок межклеточного вещества скелетной мышечной ткани, связывающий дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, который играет роль в миграции предшественников олигодендроцитов
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• При врожденной мышечной дистрофии (ВМД) в сочетании с аномалиями развития головного мозга наблюдается гипогликозилирование α-дистрогликанов → чрезмерная миграция нейронов через щели в наружной пластинке; «булыжниковый» вид поверхности полушарий головного мозга
• Фенотипически перекрывается с врожденной мышечной дистрофией (ВМД) Фукуямы, синдромом Уолкера-Варбурга и мышечно-глазо-мозговой болезнью
• Биопсия мышц: дистрофические изменения от легкой до умеренной степени выраженности + воспалительный инфильтрат ± отсутствие окрашивания ламинина-α2

г) Клиническая картина:
• Мышечная гипотония, задержка развития, низкое зрение, судороги
• «Вялый» новорожденный

д) Диагностическая памятка:
• Не все случаи Z-образной конфигурации ствола мозга являются признаком ВМД
• Не при всех ВМД наблюдается Z-образная конфигурация ствола мозга (например, мерозин [-] ВМД) ↓

- Также рекомендуем "Диагностика врожденной мышечной дистрофии на МРТ, КТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 1.3.2019

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: