а) Терминология:
• Гетеротопия (ГТП)
• Незавершенная/нарушенная миграция групп нейронов из перивентрикулярной герминальной зоны (ГЗ) в кору полушарий головного мозга
б) Визуализация:
• Эктопированные узел или лента изоинтенсивнного серому веществу (СВ) сигнала на всех МР последовательностях
• Перивентрикулярный субкортикальный/трансцеребральный, молекулярный слой
• Перивентрикулярная гетеротопия (ГТП) локализуется возле перивентрикулярного белого вещества (БВ) (ГЗ мозговой мантии), но не в мозолистом теле (тракты белого вещества) или рядом с базальными ганглиями (ГЗ ганглионарного бугорка)
• Размеры вариабельны: от крошечных до огромных, от изолированных до диффузного характера
• Тонкосрезовая высокоразрешающая 3D сильно Т1 взвешенная последовательность обеспечивает оптимальные разрешение и контраст между серым и белым веществом
• Узловая гетеротопия (ГТП) крупных размеров: часто имеется истончение вышележащей коры и ее подобная полимикрогирии конфигурация
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у девочки 6 лет с рефрактерной эпилепсией в задних отделах правой доли определяется массивная субкортикальная гетеротопия (ГТП), состоящая из подобного коре СВ, белого вещества (БВ) и ликворных пространств а также кровеносных сосудов. Такая псевдотуморозная конфигурация может наводить на мысль об опухоли, но ипсилатеральное полушарие в данном случае уменьшено. Обратите внимание на истончение вышележащей коры.
(б) MPT, DTI, цветная карта ФА, аксиальный срез: у того же пациента наблюдается полная дезорганизация белого вещества (БВ) в области и вокруг узловой субкортикальной гетеротопии (ГТП). Ориентация трактов: красный цвет-справа налево, зеленый - спереди назад, голубой-сверху вниз. Оттенки соответствуют направлениям промежуточного характера.
(а) MPT, 3D Т2-ВИ, аксиальный срез: у 12-летнего мальчика определяется субкортикальная ламинарная гетеротопия. Симметричная гетеротопия (ГТП) залегает под прослойкой БВ. Гетеротопия (ГТП) утолщается кзади, что соответствует изменениям при мутации (аутосомно-рецессивной) гена LIS1. Вышележащая кора выглядит практически нормальной.
(б) МРТ в с одновременной магнитоэнцефалографией (МЭГ), Т1 -ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется, что линии (треугольники) МЭГ ориентированы по направлению от гетеротопии (ГТП). Как гетеротопия (ГТП), так и вышележащая кора включены в эпилептогенную петлю.
г) Патология:
• При диффузном характере перивентрикулярная узловая гетеротопия (ГТП) часто генетически детерминирована:
о В большинстве случаев имеется мутация гена FLNA (необходим для миграции клеток в кору полушарий головного мозга), локализованного в Xq28
• Ламинарная гетеротопия (ГТП): легкая форма первого типа (классический тип) лиссэнцефалии (агирия/пахигирия/синдром «двойной коры»):
о Лиссэнцефалия, преобладающая в задних отделах полушарий/ламинарная гетеротопия (ГТП): делеция гена LIST, локализованного в 17р13.3
о Лиссэнцефалия, преобладающая в передних отделах полушарий/ламинарная гетеротопия (ГТП): делеция гена DCX = даблкортин, локализованный в Xq22.3-Q23
