а) Терминология:
1. Синонимы:
• Агенезическая порэнцефалия
2. Определение:
• Расщелины в паренхиме головного мозга, простирающиеся от поверхности коры до желудочков (от мягкой мозговой оболочки до эпендимы), выстланные диспластическим серым веществом (СВ)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики шизэнцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о Расщелины, выстланные трансмантийным серым веществом
- Выполните поиск ямки в стенке желудочка при узком просвете/закрытости расщелины
• Локализация:
о Лобные и теменные доли в области центральной борозды
• Размеры:
о Закрытая (малый дефект) или открытая (большой дефект) шизэнцефалия
• Морфология:
о До половины шизэнцефалий являются двусторонними:
- 60% двусторонних шизэнцефалий являются открытыми с обеих сторон
2. КТ при шизэнцефалии:
• Бесконтрастная КТ:
о Расщелина, имеющая ликворную плотность (при открытой шизэнцефалии)
о СВ, выстилающее расщелины, может быть гиперденсным
о Ямка на латеральной стенке бокового желудочка является эпендимальным краем расщелины
о Са++ при сочетании с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией о При крупных открытых расщелинах возможна визуализация истончения и увеличения костей свода черепа
• КТ с контрастированием:
о Расширенные, выглядящие примитивными вены вблизи расщелины
(а) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у двухлетнего ребенка с судорожным синдромом и задержкой развития определяются две закрытые шизэнцефалические расщелины: одна расположена в правой теменной доле, другая - в левой лобной доле. Обратите внимание на ассоциированную кортикальную дисплазию: изменения простираются кпереди от правосторонней расщелины вдоль лобной доли.
(б) MPT, DTI, карта фракционной анизотропии: у того же ребенка определяется обрыв трактов белого вещества (БВ) в области расщелины правой теменной доли. Срез данного изображения проходит ниже уровня изменений на изображении слева.
3. МРТ при шизэнцефалии:
• Т1-ВИ:
о СВ, выстилающее расщелину, может быть трудно различить до миелинизации
о Закрытая форма → неравномерный тракт СВ, простирающийся от поверхности коры желудочка:
- Выстилающее расщелину СВ может выглядеть диспластично → бугристость края расщелины или границы между серым и белым веществом
о Открытая форма → расщелины могут быть широкими и клиновидными или с почти параллельно расположенными стенками
- Выстилающее расщелину СВ может быть труднее различить по сравнению с закрытой формой
• Т2-ВИ:
о Складки серого вещества вдоль трансмантийных расщелин
- При незавершенной миелинизации Т2-ВИ обеспечивает более четкую визуализацию изменений
• FLAIR:
о Очаги глиоза наблюдаются при поздних внутриутробных повреждениях мозговой ткани
• Т2* GRE:
о Возможна визуализация Са++ при сочетании с ЦМВ инфекцией
• МР-венография:
о Венозные аномалии развития (ВАР), локализующиеся выше расщелин
• МРТ с 3D рендерингом поверхностей:
о Позволяет ясно оценить взаимоотношения соседних извилин/борозд и расщелины в мозговой мантии
• Функциональная МРТ: сообщается о функциональной реорганизации неповрежденного полушария
4. УЗИ:
• В-режим:
о Аномалия диагностируема при УЗИ и МРТ плода; были зарегистрированы случаи прогрессии изменений
5. Радионуклидная диагностика. ПЭТ:
о Нормальный или Т метаболизм глюкозы и перфузия в области стенки расщелины (нормальная активность серого вещества)
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о < 9 месяцев → полагаться на Т2-ВИ
о > 9 месяцев → полагаться на Т1-ВИ
о Объемные последовательности, позволяющие выполнить мультипланарную реформацию и рендеринг поверхностей
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: конфигурация боковых желудочков по типу крыльев летучей мыши, что характерно для двусторонней выраженной открытой шизэнцефалии. Обратите внимание на участок дистрофической кальцификации стенки правого бокового желудочка, что, вероятно, является следствием внутрутробной ЦМВ-инфекции как причины данных аномалий миграции нейронов.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка определяются аномальное утолщение коры, выстилающей шизэнцефалические расщелины, и сглаженность соответствующих извилин. Кроме того, прозрачная перегородка отсутствует.
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у девятилетнего ребенка с судорожным синдромом определяется аномальная локализация серого вещества, которое протягивается от поверхности правого полушария к боковому желудочку на границе между лобной и теменной долями
В левом полушарии визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка более четко определяется, что утолщенное неравномерно выраженное серое вещество выстилает шизэнцефалические расщелины в обоих полушариях. Кроме того, в обоих полушариях визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.
в) Дифференциальная диагностика шизэнцефалии:
1. Энцефалокластическая порэнцефалия:
• Расщелина в паренхиме головного мозга вследствие инсульта после завершения миграции нейронов
• Выстлана глиозом белого вещества (БВ), а не диспластическим СВ
2. Гидроанэнцефалия:
• Деструкция тканей в области кровоснабжения средней и передней мозговых артерий:
о Остаточная ткань кровоснабжается сосудами задней циркуляции → задняя черепная ямкиа, полюса затылочных долей, медиальные отделы височных долей
• Возможно большое сходство с тяжелой шизэнцефалией в сочетании с гидроцефалией; гидроанэнцефалия и шизэнцефалия могут входить в один спектр аномалий
3. Семилобарная голопрозэнцефалия:
• Может имитировать двустороннюю открытую шизэнцефалию
г) Патология:
1. Общие характеристики шизэнцефалии:
• Этиология:
о Может быть обусловлена приобретенным внутриматочным повреждением с поражением герминальной зоны до начала миграции нейронов:
- Инфекции (ЦМВ), инсульт, материнская травма, токсины
- Сообщения о связи с аллоиммунной тромбоцитопенией
- Экспериментальная шизэнцефалия индуцировалась вирусом паротита
• Генетика:
о Мутации генов COL4A1, COL4A2 связаны с шизэнцефалией:
- Экспрессия в базальной мембране кровеносных судов во многих органах
- Мутации связаны с болезнью малых сосудов, поражающей многие органы
- Обусловленная мутацией непрочность стенок сосудов может приводить к пренатальным, перинатальным или постнатальным кровоизлияниям
• Ассоциированные аномалии:
о Септооптическая дисплазия (СОД), синдром де Морсье:
- Гетерогенное заболевание, характеризующееся гипоплазией зрительных нервов и отсутствием прозрачной перегородки:
У 45% имеется гипофизарная недостаточность
- Шизэнцефалия наблюдается в 35% случаев, обычно имеет двусторонний характер
- Отсутствие прозрачной перегородки наблюдается при большом проценте случаев шизэнцефалии, особенно при двусторонней форме
о Дисплазия лобной доли
о Аномалии развития гиппокампа и мозолистого тела
о Часто отмечается контрлатеральная полимикрогирия
о Часто смежно с расщелиной наблюдается перивентрикулярная гетеротопия серого вещества
2. Стадирование и классификация:
• Тип 1 (закрытая форма):
о 15-20%
• Тип 2 (открытая форма):
о 80-85%
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Трансмантийные расщелины с раздельными или сближенными краями, выстланными серым веществом
• Возможна атрофия или несформированность таламусов, кортикоспинальных трактов
4. Микроскопия:
• Глиальные рубцы если и обнаруживаются, то они не выражены
• Потеря нормальной архитектоники коры
• Пахигирия, полимикрогирия или гетеротопия серого вещества
д) Клиническая картина шизэнцефалии:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Односторонняя форма: судороги или легкий двигательный дефицит («врожденный» гемипарез)
о Двусторонняя форма: задержка развития, парезы, микроцефалия, мышечная спастичность:
- Судороги чаще наблюдаются при односторонних расщелинах
- Лицеглоточно-язычно-жевательная диплегия:
Сохранение автономной моторики при нарушении произвольной
• Другие признаки/симптомы:
о Психические расстройства
о Перисильвиев синдром:
- Псевдобульбарный паралич
2. Демография:
• Эпидемиология:
о 1,54/100000; часто у детей молодых родителей, при отсутствии дородового ухода
о У 1 /3 детей с шизэнцефалией имеются аномалии развития органов вне ЦНС:
- У > 50%, вероятно, вследствие сосудистых нарушений:
Гастрошизис, атрезии кишечника и синдром амниотических перетяжек
3. Течение и прогноз:
• Порок развития стабилен; часто развивается эпилепсия
• Размеры расщелин и наличие ассоциированных врожденных поражений определяют тяжесть проявлений
4. Лечение:
• Лечение судорожного синдрома и гидроцефалии:
о Эктомия проблемной патологии, гемисферэктомия
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Диагностическая визуализация для определения причины врожденного гемипареза или эпилепсии:
о Перинатальный инсульт или односторонняя шизэнцефалия
2. Советы по интерпретации изображений:
• Мультипланарная визуализация во избежание пропуска закрытых расщелин при оценке в одной плоскости:
о При совпадении плоскости изображения с плоскостью расщелины аномалия может быть пропущена
• Контуры латеральных стенок боковых желудочков должны иметь ровные контуры:
о Ямки в стенках желудочков могут являться признаком неявной закрытой шизэнцефалии
• Отсутствие прозрачной перегородки должно побудить к тщательному исследованию пациента на предмет наличия шизэнцефалии и/или полимикрогирии
• Предположите выраженную двустороннюю открытую шизэнцефалию при диагнозе семилобарная голопрозэнцефалия или гидроанэнцефалия
• Расщелины могут быть асимметричны в размерах:
о Всегда внимательно осмотрите контрлатеральное полушарие на предмет наличия контрлатеральной расщелины
ж) Список литературы:
Halabuda A et al: Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 31(4):551-6, 2015
Nabavizadeh SA et al: Correlation of prenatal and postnatal MRI findings in schizencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. Epub ahead of print, 2014
Choi HY et al: Long-term outcome of surgical treatment of patients with intractable epilepsy associated with schizencephaly. Acta Neurochir (Wien). 1 55(9): 1 717-24, 2013
Cui Z et al: Resection or multi-lobe disconnection for intractable epilepsy with open-lip schizencephaly. J Clin Neurosci. 20(12): 1780-2, 2013
Dies KA et al: Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 28(2)4 98-203, 2013
da Rocha FF et al: Borderline personality features possibly related to cingulate and orbitofrontal cortices dysfunction due to schizencephaly. Clin Neurol Neurosurg. 110(4):396-9, 2008
Heuer GG et al: Anatomic hemispherectomy for intractable epilepsy in a patient with unilateral schizencephaly. J Neurosurg Pediatr. 2(2)446-9, 2008
Merello E et al: No major role for the EMX2 gene in schizencephaly. Am J Med Genet A. 146A(9):1142-50, 2008
Vinayan KP et al: A case of congenital bilateral perisylvian syndrome due to bilateral schizencephaly. Epileptic Disord. 9(2)4 90-3, 2007
Witters I et al: Prenatal diagnosis of schizencephaly after inhalation of organic solvents. Ultrasound Obstet Gynecol. 29(3):356—7, 2007
Huang WMetal: Schizencephaly in a dysgeneticfetal brain: prenatal sonographic, magnetic resonance imaging, and postmortem correlation. J Ultrasound Med. 25(4):551—4, 2006
Curry CJ et al: Schizencephaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. Am J Med Genet A. 137(2)481-9, 2005
Cecchi C: Emx2: a gene responsible for cortical development, regionalization and area specification. Gene. 291(1-2)4-9, 2002
Dale ST et al: Neonatal alloimmune thrombocytopenia: antenatal and postnatal imaging findings in the pediatric brain. AJNR Am J Neuroradiol. 23(9)4 457-65, 2002
Vandermeeren Y et al: Functional relevance of abnormal fMRI activation pattern after unilateral schizencephaly. Neuroreport. 13(14)4 821-4, 2002
Takano T et al: Experimental schizencephaly induced by Kilham strain of mumps virus: pathogenesis of cleft formation. Neuroreport. 10(15):3149-54, 1999
