а) Терминология:
• Нарушения формирования коры, вызванные остановкой процесса миграции нейронов, которая приводит к появлению толстой четырехслойной коры и гладкой поверхности больших полушарий головного мозга
б) Визуализация лиссэнцефалии:
• Форма больших полушарий головного мозга в виде цифры «8» или песочных часов
• Усеченное ветвление белого вещества
• У новорожденного на Т2-ВИ могут быть выделены три слоя коры о Наружный клеточный слой → может быть относительно тонким и гладким
о Промежуточный слой с разреженным расположением клеток
о Более глубокий и толстый слой остановленных в процессе миграции нейронов, который имитирует ламинарную гетеротопию
• Локализация: задние > передние отделы полушарий головного мозга при мутации гена LIS1
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у ребенка с лиссэнцефалией 1 типа определяется малая глубина сильвиевых борозд, а также утолщение и сглаженность коры больших полушарий практически с полным отсутствием борозд. Обратите внимание на относительное снижение количества белою вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у другого пациента с лиссэнцефалией определяется полное отсутствие борозд больших полушарий головного мозга: при этом мозжечок неизменен. Гиперинтенсивная зона с разреженным расположением клеток отделяет тонкий слой коры от более толстого слоя дисорганизованных нейронов, которые, в свою очередь, отделены от желудочков слоем белого вещества.
(а) MPT, Т1 -ВИ, срединный сагиттальный срез: относительно нормальная архитектоника борозд в области полюсов лобной и затылочной долей лишь с несколькими бороздами в области полушария между ними. Обратите внимание на характерный угол в 90° между телом и валиком мозолистого тела.
(б) Объемная реконструкция изображений оттененных поверхностей, передневерхний ракурс: у того же младенца определяется относительная сохранность борозд в передних отделах больших полушарий в сочетании с намного меньшим числом борозд в более задних отделах.
в) Дифференциальный диагноз лиссэнцефалии:
• Ламинарная гетеротопия (ЛГ):
о Значительное перекрытие с лиссэнцефалией (ЛГ считается наиболее легкой формой в лиссэнцефалическом спектре аномалий)
о В подавляющем большинстве случаев наблюдается у лиц женского пола с мутациями в гене OCX
о При ЛГ наружный слой коры имеет относительно нормальный характер архитектоники борозд и толщину
• Микроцефалия с упрощенным паттерном архитектоники извилин
• «Булыжниковые» лиссэнцефалии (второй тип лиссэнцефалии):
о Врожденные мышечные дистрофии
• Незрелость головного мозга
г) Патология:
• Развитие аномалии вызвано различными генными нарушениями, реализующимися целым спектром фенотипов
• Ген LIS1 → 17р13.3:
о Синдром Миллера-Дикера
• Ген DCX → Xq22.3-Q23
• Ген REIN → 7q22:
о Синдром Нормана-Робертса
• Ген ARX → Xp21.1
• Ген TUBA1A → 12q12-q14.3