а) Терминология:
• Наследственное опухолевое заболевание с формированием множественных гамартом
б) Визуализация туберозного склероза:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Головной мозг: кальцифицированные субэпендимальные узелки (гамартомы)
о Позвоночник: множественные очаги костного склероза (костные островки)
• Рентгенография/КТ позвоночника:
о Области костного склероза округлой, овальной или «пламенной» формы:
- Гомогенного или пятнистого вида
- Не должны увеличивать объем кости или выходить за ее пределы
о Другими костными проявлениями являются костные кисты:
- Часто встречаются в области фаланг пальцев кисти
• МРТ позвоночника: очаги склероза выглядят как фокусы низкой интенсивности сигнала во всех режимах исследования
(Слева) На аксиальном FLAIR МР-И определяются типичные изменения паренхимы головного мозга при ТСК в виде субэпендимальных узелков, линейно-исчерченных или клиновидных очагов гиперинтенсивности (которые располагаются вдоль линий радиальной миграции от желудочков до коры головного мозга) ЕЯ и кортикальных и субкортикальных бугорков.
(Справа) На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции пациентки с ТСК/ЛАМ определяется увеличение объема легких с диффузными двусторонними сетчатыми просветлениями и выпотом в обеих плевральных полостях. Лишь у 5% пациентов с туберозным склерозом (ТСК) наблюдается клинически выраженное прогрессирование поражения легких.
(Слева) Т1-ВИ: позвоночные проявления туберозного склероза (ТСК) в виде крупных очагов склероза, выглядящих как низкоинтенсивные участки в задних отделах тела позвонка с распространением на корень дуги.
(Справа) На фронтальной косой МР-ангиограмме аорты с КУ определяются выраженные аневризмальные расширения грудной и брюшной аорты, чередующиеся с протяженными участками стеноза. Вместе с ангиомиолипомами наиболее распространенными сосудистыми аномалиями при туберозном склерозе (ТСК) являются внутричерепные аневризмы.
в) Дифференциальная диагностика:
• Спорадический лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ)
• Остеобластическое метастатическое поражение
• Болезнь Педжета
• Пикнодизостоз
• Гипервитаминоз А или D
• Миелофиброз
• Остеопетроз
• Костный островок
г) Патология туберозного склероза:
• Мутация генов-супрессоров туберозного склероза (ТСК), приводящая к аномалиям дифференцировки и пролиферации клеток
• Склерозированные участки кости по КТ чаще и в более значительном количестве встречаются у пациентов с туберозным склерозом (ТСК) или ТСК/ЛАМ, чем у пациентов со спорадическим ЛАМ