б) Визуализация болезни Гоше:
• Гепатоспленомегалия
• Костные изменения:
о Коллапс замыкательных пластинок, деформация бедра в виде колбы Эрленмейера, аваскулярные некрозы (АВН), патологические переломы
• Снижение интенсивности сигнала костного мозга вследствие накопления в клетках глюкоцереброзида
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: типичные находки при нелеченой болезни Гоше: изменения замыкательных пластинок позвонков и «раздутые» межпозвонковые диски. Провал сигнала костного мозга в Т2-режиме обычно выражен в большей степени, чем в Т1. Другие изменения позвоночника отсутствуют.
(Справа) На аксиальном Т1-ВИ отмечается некоторое снижение интенсивности Т1 -сигнала костного мозга при нелеченой болезни Гоше.
(Слева) Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника в боковой проекции: склеротичные со стороны центра извилистые линии представляющие собой зоны инфаркта, окружающие собой области неравномерной плотности. Аналогичные изменения видны на других уровнях. На уровне L4 инфаркт привел к центральному коллапсу замыкательных пластинок позвонка.
(Справа) Рентгенограмма в прямой проекции: расширение метафиза и истончение кортикального слоя дистального конца бедра, придающие ему классическую форму «колбы Эрленмейера». Неровные линии склероза представляют собой инфаркты кости.
г) Патология болезни Гоше:
• Накопление глюкозилцерамида в клетках печени, селезенки, костного мозга, макрофагах легких (клетках Гоше)
д) Клинические особенности:
• Все три типа заболевания характеризуются:
о Гепатоспленомегалией
о Острыми болевыми кризами, связанными с инфарктами костей
о Панцитопенией
• Типы 2 и 3:
о То же, что тип 1 + задержка развития, глазодвигательные нарушения
• Заместительная терапия рекомбинантными ферментами (ЗЭТ-заместительная энзимотерапия)
е) Диагностическая памятка:
• Клинический эффект ЗЭТ проявляется раньше, чем регрессируют рентгенологические изменения
