1. Общие характеристики болезни Гоше:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Деформация дистального отдела бедра в форме «колбы Эрленмейера»
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Коллапс замыкательных пластинок позвонков, деформация дистального конца бедра в форме колбы Эрленмейера, АВН, патологические переломы
3. КТ признаки болезни Гоше:
• КТ с КУ:
о Гепатоспленомегалия
4. МРТ признаки болезни Гоше:
• Т1-ВИ:
о Раннее развитие АВН головки бедра
о Снижение интенсивности сигнала костного мозга вследствие накопления в клетках глюкоцереброзида
о «Раздувание» межпозвонковых дисков вследствие коллапса замыкательных пластинок
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ изменения, только снижение интенсивности сигнала костного мозга выражено в большей степени
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: типичные находки при нелеченой болезни Гоше: изменения замыкательных пластинок позвонков и «раздутые» межпозвонковые диски. Провал сигнала костного мозга в Т2-режиме обычно выражен в большей степени, чем в Т1. Другие изменения позвоночника отсутствуют.
(Справа) На аксиальном Т1-ВИ отмечается некоторое снижение интенсивности Т1 -сигнала костного мозга при нелеченой болезни Гоше.
в) Дифференциальная диагностика болезни Гоше:
1. Болезнь Ниманна-Пика (БНП):
• Болезнь накопления липидов, связанная с недостаточностью сфингомиелиназы
• Задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия, быстро прогрессирующая неврологическая симптоматика → смерть в возрасте 2-3 лет
3. Болезнь Легга-Кальве-Пертеса:
• Часто встречающийся аваскулярный некроз головки бедра
• Отсутствие позвоночной симптоматики
г) Патология:
1. Общие характеристики болезни Гоше:
• Этиология:
о Выделяют три клинических подтипа, каждый из которых характеризуется особенностями накопления гликолипидов в клетках Гоше:
- Накопление гликозилцерамида в клетках печени, селезенки, легких
- Инфильтрация костного мозга
о Неврологические нарушения при втором и третьих типах связаны с цитотоксическим действием гликолипидов на клетки головного мозга
• Генетика:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Сочетанные аномалии:
о Увеличение частоты развития болезни Паркинсона у больных и носителей
2. Стадирование, степени и классификация болезни Гоше:
• Три клинических подтипа:
о Тип 1: ненейронопатическая форма
о Тип 2: острая нейронопатическая форма
о Тип 3: хроническая нейронопатическая форма
3. Микроскопия:
• Патогномоничным признаком являются клетки Гоше (макрофаги с депозитами гликолипидов):
о Вид «мятой бумаги», ядра клеток смещены интрацитоплазматическими депозитами субстрата
(Слева) Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника в боковой проекции: склеротичные со стороны центра извилистые линии представляющие собой зоны инфаркта, окружающие собой области неравномерной плотности. Аналогичные изменения видны на других уровнях. На уровне L4 инфаркт привел к центральному коллапсу замыкательных пластинок позвонка.
(Справа) Рентгенограмма в прямой проекции: расширение метафиза и истончение кортикального слоя дистального конца бедра, придающие ему классическую форму «колбы Эрленмейера». Неровные линии склероза представляют собой инфаркты кости.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина болезни Гоше:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Гепатоспленомегалия
о Острые болевые кризы вследствие инфарктов костей
• Другие симптомы/признаки:
о Панцитопения
о ± задержка развития, глазодвигательные нарушения (типы 2 и 3)
2. Демография:
• Возраст:
о Тип 1: различный возраст манифестации образования (дети → пожилые)
о Типы 2, 3: манифестация в раннем детстве
• Пол:
о М = Ж (все три типа)
• Эпидемиология:
о Тип 1 чаще встречается в еврейских популяциях Восточной Европы:
- Наиболее распространенное генетическое заболевание среди евреев-ашкеназов
о Тип 3: чаще всего встречается среди населения провинции Норрботтен в Швеции (1/50000)
3. Лечение болезни Гоше:
• Заместительная энзимотерапия рекомбинантными ферментными препаратами (имиглюцераза, Церезим)
• Эндопротезирование тазобедренного сустава, другие ортопедические вмешательства по поводу тех или иных поражений костей
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Клинический эффект ЗЭТ проявляется раньше, чем регрессируют рентгенологические изменения
ж) Список использованной литературы:
1. Meyer BJ et al: Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement. Skeletal Radiol. 43(10):1495-8, 2014
2. Razek AA et al: Apparent diffusion coefficient of the vertebral bone marrow in children with Gaucher's disease type I and III. Skeletal Radiol. 42(2):283-7, 2013
3. Poll LW et al: Whole body MRI in type I Gaucher patients: evaluation of skeletal involvement. Blood Cells Mol Dis. 46(1):53-9, 2011
4. Rossi L et al: Bone involvement as presenting sign of pediatric-onset Gaucher disease. Joint Bone Spine. 78(1):70-4, 2011