Лучевая диагностика изменений позвоночника при несовершенном остеогенезе
а) Терминология:
1. Синонимы:
• «Болезнь хрустальных костей»
2. Определения:
• Генетический структурный дефект коллагена I типа, приводящий к повышенной хрупкости костей
• На основании клинических, генетических и рентгенологических критериев подразделяется на четыре типа:
о Тяжелые формы: укороченные и утолщенные кости вследствие множественных переломов, перенесенных in utero и в раннем детстве
о Легкие формы: кости выглядят тонкими и нежными
б) Визуализация:
1. Общие характеристики несовершенного остеогенеза:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Тяжелая остеопения с множественными переломами, кифосколиоз
• Локализация:
о Все кости аксиального скелета и конечностей
• Морфология:
о Часто наблюдаются множественные переломы костей скелета
2. Рентгенологические данные несовершенного остеогенеза:
• Рентгенография:
о Остеопороз:
- Истончение кортикального слоя, резорбция вторичных трабекул с подчеркнутой первичной трабекулярной структурой
о Кифосколиоз
о Переломы позвонков, плоские позвонки, «рыбьи позвонки»:
- Рыбий позвонок: чашеобразное вдавление верхней и нижней замыкательных пластинок тел позвонков
о Множественные переломы длинных трубчатых костей и ребер с увеличением передне-заднего размера грудной клетки:
- Дугообразное искривление длинных костей вследствие микропереломов или видимые при рентгенографии переломы
о Увеличенные в размерах эпифизы костей
о Кальцинаты метафизов костей в виде «попкорна»:
- Кальцифицированные вследствие фрагментации ростковой зоны на фоне травм участки хряща
о Таз: ацетабулярная протрузия, coxa vara
3. КТ позвоночника при несовершенном остеогенезе:
• Костная КТ:
о Истончение кортикальных пластинок
о Костномозговые пространства практически полностью заполняются жировой тканью:
- Первичные трабекулы становятся более редкими, однако сохраняют нормальную ориентацию
- Вторичные трабекулы практически отсутствуют
о Кифосколиоз
о Базилярная импрессия
о Отоспонгиоз(височная кость)
4. МРТ позвоночника при несовершенном остеогенезе:
• Т1-ВИ:
о Кифосколиоз
о Изменение сигнала костного мозга, связанное с переломами, жировой инфильтрацией
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ изменения
о ± компрессия спинного мозга, сирингогидромиелия
5. Ультразвуковые находки:
• Монохромное УЗИ:
о Слабая оссификация костей черепа, укорочение ребер, короткие деформированные конечности
о Антенатальная диагностика заболевания возможна во втором триместре беременности
6. Радиоизотопное сканирование:
• Сцинтиграфия:
о Усиление захвата изотопа в зоне переломов костей
7. Другие методы исследования:
• Снижение костной плотности по данным двухэнергетической рентгеновской денситометрии (DEXA) и КТ:
о Используется в качестве вспомогательного метода диагностики при легких формах заболевания и с целью оценки ответа на проводимое лечение
8. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография с целью установки диагноза, а также количественной оценки кифосколиотической деформации
о МРТ наиболее оптимальна для диагностики компрессии спинного мозга, базилярной импрессии
(Слева) Рентгенограмма грудного отдела позвоночника в прямой проекции: случай правостороннего нейромышечного сколиоза после выполненной коррекции и задней стабилизации. Также видны характерные для несовершенного остеогенеза остеопения и лентовидные ребра.
(Справа) Рентгенограмма в прямой проекции: признаки остеопении и тяжелой сколиотической деформации позвоночника с объемом искривления на уровне грудопоясничного перехода > 130°. Эта деформация в дополнение к множественным компрессионным переломам позвонков является причиной значительного укорочения туловища. Обратите внимание на множественные консолидированные переломы ребер.
1. Травматические низкоэнергетические переломы:
• Нормальная минеральная плотность костей
• Во всех остальных отношениях переломы могут выглядеть так же, как и при несовершенном остеогенезе
• Тщательный сбор анамнеза, в том числе семейного анамнеза
• Может быть необходимо генетическое исследование
2. Врожденный нанизм:
• Снижение высоты тел позвонков
• Низкий рост
• Сколиоз
• Вариабельная минеральная плотность костей
• Наиболее частые причины:
о Ахондроплазия
о Танатофорный нанизм
о Спондилоэпифизарная дисплазия
3. Остеопороз:
• Истончение кортикального слоя костей, подчеркнутая первичная трабекулярная структура костей, резорбция вторичных трабекул
• Рентгенография характеризуется низкой чувствительностью и не позволяет поставить диагноз, лучше всего с этой целью использовать костную денситометрию
• «Рыбьи позвонки», часто - компрессионные переломы
• Полиэтиологичность заболевания
(Слева) На рентгенограмме плода, выполненной во время аутопсии, видны множественные переломы всех костей конечностей и ребер в различных фазах консолидации, а также характерные платиспондилия и задержка оссификации свода черепа.
(Справа) Фронтальный КТ-срез шейного отдела позвоночника (исследование выполнено по поводу тяжелой головной боли у пациента с несовершенным остеогенезом I типа) подтверждает наличие тяжелой диффузной остеопении. Коллапс мыщелков затылочной кости и боковых масс С1 отсутствует.
г) Патология:
1. Общие характеристики несовершенного остеогенеза:
• Этиология:
о Различные типы мутаций коллагена I типа →образование аномального коллагена I типа, хрупкость костей:
- Коллаген I типа присутствует в костях, коже и склерах
• Генетика:
о Большинство случаев наследственные с аутосомно-доминантным типом передачи
о Наследственно передающиеся или спонтанные мутации
• Сочетанные аномалии:
о Голубые склеры
о Раннее развитие глухоты
о Хрупкость зубов
о Тонкая хрупкая кожа
о Гипермобильность суставов
о Дыхательные, сердечные расстройства
2. Стадирование, степени и классификация несовершенного остеогенеза:
• Тип I: наиболее распространенный:
о Тонкие нежные длинные трубчатые кости
о Высокий риск переломов в детском возрасте, уменьшается после полового созревания
о Кифосколиоз, вормиевы кости
о Голубые склеры
• Тип II: часто приводит к гибели уже в раннем детстве:
о Короткие, широкие, деформированные на фоне множественных переломов кости
• Тип III: аутосомно-рецессивное заболевание, встречается редко:
о Переломы присутствуют уже при рождении, кифосколиоз
• Тип IV: аналогичен I типу:
о Кифосколиоз, вормиевы кости
о Склеры у взрослых выглядят обычно нормально, в детстве могут иметь голубой оттенок
• Недавно было предложено дополнить классификацию V-XII типами, однако рентгенологически их отличить невозможно:
о Эти типы не связаны с генами, кодирующими структуру коллагена I типа, этиология их неизвестна
• Использованные ранее для характеристики несовершенного остеогенеза термины «врожденный» и «поздний» больше не применяются
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Тонкий, напоминающий яичную скорлупу кортикальный слой костей
• Уменьшение числа костных трабекул
• Относительно свежие или уже консолидированные переломы костей
4. Микроскопия:
• Отсутствие четкой организации костных трабекул
• Хорошо видимые участки новообразованного остеоидного матрикса
• Увеличения числа морфологически нормальных остеобластов
• Фрагментация зон роста
(Слева) На сагиттальном КТ-срезе (новорожденный с несовершенном остеогенезом) определяется деформация шейного отдела позвоночника в виде «лебединой шеи». Передний атланто-дентальный интервал ЕЯ несколько расширен, что позволяет заподозрить атлантоаксиальную нестабильность. Признаков платибазии или базилярной импрессии нет.
(Справа) На аксиальном КТ-срезе видны признаки генерализованной остеопении с сохранением плотности стенок костного лабиринта, который в норме является наиболее плотной костью человеческого тела. Также здесь видны признаки дисплазии улитки и вестибулярного аппарата.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина несовершенного остеогенеза:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Множественные переломы позвонков и костей конечностей
о Кифосколиоз
• Другие симптомы/признаки:
о ± глухота, голубая окраска склер
• Внешний вид пациента:
о Низкий рост вследствие перенесенных переломов, кифосколиотической деформации позвоночника, аномалий зон роста
о Диагноз можно заподозрить на основании результатов рентгенологического обследования, а подтверждается он данными дополнительных методов исследования:
- Биопсия кожи
- Генетические исследование
- Важно: результаты обоих исследования могут быть ложноотрицательными
2. Демография:
• Возраст:
о Характерные изменения нередко видны уже при рождении ребенка
о В легких случаях заболевание может выявляться только во взрослом возрасте
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о 4/100000 новорожденных
3. Течение заболевания и прогноз:
• При тяжелых формах заболевания пациенты раньше погибали достаточно рано, теперь эти пациенты могут доживать до зрелого возраста
• Задержка роста варьирует вместе с тяжестью течения заболевания
• После полового созревания переломы у пациентов становятся менее частыми
4. Лечение несовершенного остеогенеза:
• Консервативное лечение:
о С различной степенью эффективности у пациентов с несовершенным остеогенезом применяются бисфосфонаты
о Длительная иммобилизация пациентам не показана, поскольку она приводит только к усугублению остеопороза
• Хирургическое лечение:
о Спондилодез для коррекции кифосколиотической деформации:
- Агрессивные декомпрессивно-стабилизирующие вмешательства позволяют остановить прогрессирование базилярной импрессии и оптимизировать долговременные функциональные исходы заболевания
- Высокий риск механической несостоятельности стабилизации
- Альтернативным методом лечения в будущем может стать кифопластика
о Интрамедуллярный остеосинтез при переломах длинных трубчатых костей:
- Наименее инвазивный способ внутренней фиксации переломов, создающий условия для быстрой мобилизации пациентов
- Помогает предотвратить прогрессирование деформации и переломы в будущем
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Переломы костей на фоне несовершенного остеогенеза следует дифференцировать с травматическими низкоэнергетическими переломами
• Базилярную импрессию и некоторые другие позвоночные осложнения заболевания бывает сложно обнаружить на обычных рентгенограммах:
о Следует назначать МРТ или КТ
ж) Список использованной литературы:
1. Persiani Р et al: Association between spondylolisthesis and L5 fracture in patients with Osteogenesis Imperfecta. Eur Spine J. ePub, 2015
2. Costa FW et al: Clinical aspects, imaging features, and considerations on bis-phosphonate-related osteonecrosis risk in a pediatric patient with osteogenesis imperfecta. Case Rep Dent. 2014:384292, 2014
3. Vardakastani V et al: Increased intra-cortical porosity reduces bone stiffness and strength in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Bone. 69:61-7, 2014
4. Mesfin A et al: Management of hangman's fractures and a subaxial compression fracture in two children with osteogenesis imperfecta. J Surg Orthop Adv. 22(4):326-9, 2013
5. Wekre LL et al: Spinal deformities and lung function in adults with osteogenesis imperfecta. Clin Respir J. Epub ahead of print, 2013
6. Khandanpour N et al: Craniospinal abnormalities and neurologic complications of osteogenesis imperfecta: imaging overview. Radiographics. 32(7):2101-12, 2012
7. Imagama S et al: Factors related to surgical outcome after posterior decompression and fusion for craniocervical junction lesions associated with osteogenesis imperfecta. Eur Spine J. 20 Suppl 2: S320-5, 2011
8. Furstenberg CH et al: The role of kyphoplasty in the management of osteogenesis imperfecta: risk or benefit? Eur Spine J. 19 Suppl 2: S144-8, 2010
9. Leng LZ et al: Management of acute cervical compression fractures in two patients with osteogenesis imperfecta. Spine (Phila Pa 1976). 35(22): E1 248-52, 2010
10. Sasaki-Adams D et al: Neurosurgical implications of osteogenesis imperfecta in children. Report of 4 cases. J Neurosurg Pediatr. 1 (3):229—36, 2008
11. Ibrahim AG et al: Basilar impression and osteogenesis imperfecta: a 21 -year retrospective review of outcomes in 20 patients. J Neurosurg Spine. 7(6)594-600, 2007
