КТ, МРТ позвоночника при несовершенном остеогенезе
а) Терминология:
• Генетический структурный дефект коллагена I типа, приводящий к повышенной хрупкости костей
• На основании клинических, генетических и рентгенологических критериев подразделяется на четыре типа
б) Визуализация несовершенного остеогенеза:
• Тяжелая остеопения
• Переломы позвонков, кифосколиоз
• Множественные переломы длинных трубчатых костей, ребер
• Увеличение размеров эпифизов костей, кальцинаты метаэпифизов в виде «попкорна»
• Костномозговые пространства практически полностью заполняются жировой тканью:
о Первичные трабекулы становятся более редкими, однако сохраняют нормальную ориентацию
о Вторичные трабекулы практически отсутствуют
(Слева) На сагиттальном КТ-срезе видны признаки платибазии и тяжелой базилярной импрессии в виде смещения ремо-делированного зубовидного отростка и передней дуги С1. в большое затылочное отверстие. Для предотвращения прогрессирования базилярной импрессии пациенту был выполнен окципитоспондилодез, о чем свидетельствуют видимые в подзатылочной области металлоконструкции.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: признаки значительного «проседания» черепа и платибазии с базилярной импрессией зубовидного отростка в большое затылочное отверстие, ставшей причиной вентрального сдавления продолговатого мозга.
(Слева) На фронтальном Т2-ВИ определятся «прогиб» медиальных отделов костей основания черепа связанный с «размягчением» кости и тяжелой базилярной импрессией. Все это становится причиной сдавления ствола мозга и полушарий мозжечка.
(Справа) Аксиальное Т2-ВИ подтверждает наличие деформации ствола мозга скатом основания черепа в результате «проседания» черепа. Артефакты магнитной восприимчивости отражают наличие металлоконструкций после выполненного с целью предотвращения дальнейшего прогрессирования базилярной импрессии окципитоспондилодеза.
г) Патология:
• Различные варианты мутаций коллагена I типа → «хрупкие» кости
о Большинство случаев наследственные с аутосомно-доминантным типом передачи
о Наследственные или спонтанные мутации
• Сочетанные аномалии развития включают голубую окраску склер, раннее развитие глухоты, хрупкость зубной эмали, тонкую подверженную повреждениям кожу, гипермобильность суставов
д) Клинические особенности несовершенного остеогенеза:
• Низкий рост, связанный с множественными переломами позвонков и костей конечностей, кифосколиотической деформацией и аномалиями зон роста костей
• Диагноз можно заподозрить на основании результатов рентгенологического обследования, а подтверждается он данными дополнительных методов исследования
е) Диагностическая памятка:
• Переломы костей на фоне несовершенного остеогенеза следует дифференцировать с травматическими низкоэнергетическими переломами
• Базилярную импрессию и некоторые другие позвоночные осложнения заболевания бывает сложно обнаружить на обычных рентгенограммах:
о Следует назначать МРТ или КТ
