в) Дифференциальная диагностика:
• Здоровый новорожденный
• Почечная остеодистрофия
• Бластическое метастатическое поражение
• Болезнь Педжета
• Пикнодизостоз
• Гипервитаминозы А или D
• Миелофиброз
(Слева) На рентгенограмме грудного отдела позвоночника и грудной клетки в прямой проекции (инфантильный остеопетроз) определяется выраженное диффузное склерозирование всех костей. Обратите внимание на аномально утолщенные ребра и множественные консолидированные переломы ребер и ключиц.
(Справа) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции (инфантильный остеопетроз): выраженное склерозирование позвонков. Обратите внимание на перелом межсуставной части дуги С2 со смещением, связанный с патологической хрупкостью костей.
(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция (инфантильный остеопетроз): снижение интенсивности сигнала костного мозга всех костей, отражающее сочетание диффузного замещения костного мозга и склероза костей. Миндалины мозжечка эктопированы, что скорее всего является следствием костных изменений задней черепной ямки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (инфантильный остеопетроз): аномальное снижение интенсивности сигнала костного мозга всех костей, включая позвоночник, основание черепа, грудину, что связано с замещением костного мозга и склерозом костей.
г) Патология:
• Гетерогенная группа генетических заболеваний с одинаковой клинической картиной
• Манифестация в младенческом возрасте («врожденный»)
• Манифестация в детском и подростковом (промежуточном) возрасте
• Манифестация во взрослом возрасте («поздний»)
• При всех вариантах заболевания отмечаются аномалии активности остеокластов
д) Клинические особенности:
• Переломы, болевой синдром, неврологическая симптоматика
• Нарушение роста костей при инфантильных формах
е) Диагностическая памятка остеопетроза:
• Остеопетроз входит в дифференциально-диагностический ряд заболеваний, характеризующихся уплотнением костей
• Признак «кость в кости» не является патогномоничным признаком данного заболевания, его можно наблюдать и в норме у детей во время т. н. «скачков роста»