а) Терминология:
1. Синонимы:
• «Мраморная болезнь костей»
2. Определения:
• Группа наследственных дефектов остеокластов, включающая различные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы заболевания
б) Визуализация:
1. Общие характеристики остеопетроза:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Диффузное увеличение плотности костей
• Локализация:
о Вся костная система
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Дугообразная деформация костей, частые переломы
о Инфантильная форма: уплотнение костей, облитерация костномозговых пространств
о Отсроченная форма: утолщение кортикальных стенок костей, признак «кость в кости»
3. КТ при остеопетрозе:
• Костная КТ:
о Выраженное утолщение кортикальных стенок
4. МРТ при остеопетрозе:
• Низкая интенсивность сигнала склерозированной кости в Т1 и Т2 режимах
• ± очаги экстрамедуллярного гемопоэза
5. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография
(Слева) На рентгенограмме грудного отдела позвоночника и грудной клетки в прямой проекции (инфантильный остеопетроз) определяется выраженное диффузное склерозирование всех костей. Обратите внимание на аномально утолщенные ребра и множественные консолидированные переломы ребер и ключиц.
(Справа) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции (инфантильный остеопетроз): выраженное склерозирование позвонков. Обратите внимание на перелом межсуставной части дуги С2 со смещением, связанный с патологической хрупкостью костей.
в) Дифференциальная диагностика остеопетроза:
1. Здоровый новорожденный:
• Склерозированные замыкательные пластинки позвонков, придающие им форму «сэндвича»
2. Почечная остеодистрофия:
• Полосатый вид позвоночника, напоминающий рисунок «свитера для регби», кальцификация мягких тканей
3. Бластическое метастатическое поражение:
• Простата > молочная железа > толстая кишка: может быть генерализованным
(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция (инфантильный остеопетроз): снижение интенсивности сигнала костного мозга всех костей, отражающее сочетание диффузного замещения костного мозга и склероза костей. Миндалины мозжечка эктопированы, что скорее всего является следствием костных изменений задней черепной ямки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (инфантильный остеопетроз): аномальное снижение интенсивности сигнала костного мозга всех костей, включая позвоночник, основание черепа, грудину, что связано с замещением костного мозга и склерозом костей.
г) Патология:
1. Общие характеристики остеопетроза:
• Этиология:
о Аномалии активности остеокластов
• Генетика:
о Инфантильные типы аутосомно-рецессивный тип наследования о Промежуточные, отсроченные типы: аутосомно-доминантный тип наследования
• Сочетанные аномалии:
о Почечный тубулярный ацидоз, гепатоспленомегалия, нейропатии черепных нервов (стеноз отверстий черепных нервов), кальцинаты головного мозга («синдром мраморного черепа»)
• Гетерогенная группа генетических заболеваний с одинаковой клинической картиной
2. Стадирование, степени и классификация остеопетроза:
• Манифестация в младенческом возрасте («врожденный»)
• Манифестация в детском и подростковом (промежуточном) возрасте
• Манифестация во взрослом возрасте («поздний»)
3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Плотные хрупкие кости с увеличением риска переломов
1. Клиническая картина:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Нарушение роста костей при инфантильных формах
• Другие симптомы/признаки:
о Переломы, болевой синдром, неврологическая симптоматика
2. Демография:
• Возраст:
о Тяжелые формы манифестируют в младенческом возрасте, легкие формы могут оставаться бессимптомными и обнаруживаться случайно
• Эпидемиология:
о До 5,5 на 100000 новорожденных
3. Течение заболевания и прогноз:
• Инфантильные формы являются смертельными
• Более легкие формы характеризуются повышенным риском переломов
4. Лечение остеопетроза:
• Медикаментозное: ограничение потребления кальция, кальцитриол, глюкокортикоиды, парат-гормон
• Трансплантация костного мозга (инфантильные формы):
о Рентгенологические изменения регрессируют через 1-2 года после успешной трансплантации
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Остеопетроз входит в дифференциально-диагностический ряд заболеваний, характеризующихся уплотнением костей
2. Советы по интерпретации изображений:
• Признак «кость в кости» не является патогномоничным признаком данного заболевания, его можно наблюдать и в норме у детей во время т. н. «скачков роста»
ж) Список использованной литературы:
1. Sobacchi С et al: Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol. 9(9):522—36, 2013
2. Martin D et al: Infantile osteopetrosis on head CT. Pediatr Radiol. 39(3):308, 2009
3. Saluja S et al: Osteopetrosis: a rare cause of anemia — review of literature, Indian J Pathol Microbiol. 52(3):363-7, 2009
4. Askmyr MK et al: Towards a better understanding and new therapeutics of osteopetrosis. BrJ Haematol. 140(6):597-609, 2008
