МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Синдром Тричера Коллинза - лучевая диагностика

а) Терминология:
• Синдром Тричера Коллинза (СТК)
• Синдром Нагера: СТК + аномалии конечностей
• Краниофациальная мальформация: косое смещение книзу глазных щелей, микрогнатия, гипоплазия скуловой дуги, микротия/анотия ± дефекты конечностей

б) Визуализация:
• Височные кости:
о ВСК: стеноз/атрезия
о Снижение/отсутствие пневматизации сосцевидных отростков
о Гипоплазия/атрезия среднего уха
о Мальформация или отсутствие слуховых косточек ± фиксация о Стеноз/атрезия овального окна
о Аномалии/расщепление канала лицевого нерва
о Мальформация улитки (уплощение завитков) или норма
о Мальформация латерального полукружного канала ± преддверия (или норма)
• Относительно симметричная микрогнатия, гипоплазия скуловой кости
• Колобома

Синдром Тричера Коллинза - лучевая диагностика
(Слева) На 3D-реконструкции (КТ, вид сбоку) поверхности мягких тканей у младенца с синдромом Нагера определяется микрогнатия, уплощение щеки, легкое опущение глаз, и атрезия наружного слухового прохода.
(Справа) На 3D-реконарукции (КТ в костном окне, вид сбоку) у этого же младенца с синдромом Нагера определяется микрогнатия с тупым углом нижней челюсти, выраженной гипоплазией щеки и мыщелка нижней челюаи. Определяется гипоплазия средних отделов лица и скуловой кости с отсутствием скуловой дуги и атрезией НСК.
Синдром Тричера Коллинза - лучевая диагностика
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у девочки 13 лет с синдромом Тричера Коллинза определяется гипоплазия скулового комплекса с отклонением верхней челюсти кзади, отсут ствием скуловых дуг, гипоплазией мыщелков нижней челюсти. Обратите внимание на атрезию НСК, отсутавие пневматизации сосцевидного отростка, увеличение эмиссарной вены сосцевидного отростка.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у девушки 16 лет с СТК определяется атрезия НСК, отсутствие пространава среднего уха и слуховых косточек вентральное смещение нисходящего канала лицевого нерва, мальформация латерального полукружного канала с маленькими костными островками.

в) Дифференциальная диагностика:
• Двухстороння фациальная микросомия
• Несиндромная мальформация наружного и среднего уха
• Бранхио-ото-ренальный синдром

г) Патология:
• Аутосомно-доминантное >> рецессивное, фенотипически вариабельное и генетически неоднородное заболевание, «рибосомопатия»
• СТК: мутации генов TCOF1, POLR1D, POLR1C
• Синдром Нагера: мутация гена SF3B4

д) Клинические особенности:
• Обструкция дыхательных путей, глухота
• Лечение: поддержка дыхания, реконструктивная хирургия, слухопротезирование, поддержка развития

- Также рекомендуем "Последовательность Пьера Робена (ППР) - лучевая диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.2.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.