б) Визуализация:
• Височные кости:
о ВСК: стеноз/атрезия
о Снижение/отсутствие пневматизации сосцевидных отростков
о Гипоплазия/атрезия среднего уха
о Мальформация или отсутствие слуховых косточек ± фиксация о Стеноз/атрезия овального окна
о Аномалии/расщепление канала лицевого нерва
о Мальформация улитки (уплощение завитков) или норма
о Мальформация латерального полукружного канала ± преддверия (или норма)
• Относительно симметричная микрогнатия, гипоплазия скуловой кости
• Колобома
(Слева) На 3D-реконструкции (КТ, вид сбоку) поверхности мягких тканей у младенца с синдромом Нагера определяется микрогнатия, уплощение щеки, легкое опущение глаз, и атрезия наружного слухового прохода.
(Справа) На 3D-реконарукции (КТ в костном окне, вид сбоку) у этого же младенца с синдромом Нагера определяется микрогнатия с тупым углом нижней челюсти, выраженной гипоплазией щеки и мыщелка нижней челюаи. Определяется гипоплазия средних отделов лица и скуловой кости с отсутствием скуловой дуги и атрезией НСК.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у девочки 13 лет с синдромом Тричера Коллинза определяется гипоплазия скулового комплекса с отклонением верхней челюсти кзади, отсут ствием скуловых дуг, гипоплазией мыщелков нижней челюсти. Обратите внимание на атрезию НСК, отсутавие пневматизации сосцевидного отростка, увеличение эмиссарной вены сосцевидного отростка.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у девушки 16 лет с СТК определяется атрезия НСК, отсутствие пространава среднего уха и слуховых косточек вентральное смещение нисходящего канала лицевого нерва, мальформация латерального полукружного канала с маленькими костными островками.
в) Дифференциальная диагностика:
• Двухстороння фациальная микросомия
• Несиндромная мальформация наружного и среднего уха
• Бранхио-ото-ренальный синдром
