2. Определение:
• Акроним CHARGE:
о Колобома
о Аномалии сердца
о Атрезия хоан
о Задержка умственного и физического развития
о Гипоплазия гениталий
о Аномалии уха
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Внутренне ухо: гипоплазия преддверия и гипоплазия/отсутствие полукружных каналов (ПКК)
(Слева) При аксиальной КТ в коаном окне у годовалого мальчика с синдромом CHARGE хорошо заметен стержень; определяется стеноз канала улиткового нерва, уменьшение преддверия, отсутствие ПКК, аномальный ход вестибулярного водопровода, снижение пневматизации полости среднего уха и ячеек сосцевидного отростка.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у 13-месячного мальчика с мутацией CHD7 определяется утолщение стержня, уменьшение преддверия, отсутствие ПКК, сужение наковально-молоточкового сустава, затемнение среднего уха и воздухоносных ячеек сосцевидного отростка, расширение эмиссарной вены.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у 16-месячного ребенка с синдромом CHARGE и мутацией CHD7 визуализируется единственный аморфный, несегментированный завиток улитки. Наковальня и молоточек формируют единый солидный конгломерат, ангулированный снизу.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента визуализируется краниальный аспект улитки, изолированный от ВСК. Определяется гипоплазия преддверия, ПКК отсутствуют. Снижена пневматизация полости среднего уха и ячеек сосцевидного отростка.
(Слева) При корональной КТ в костном окне у мальчика 1,5 лет с мутацией CHD7 визуализируется тимпанический сегмент ЧН VII, определяется атрезия овального окна и гипоплазия преддверия, а также отсутствие ПКК.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у семилетней девочки с CHARGE определяется аномалия шейного отдела позвоночника, ангуляция каменистой кости, гипоплазия преддверия, отсутствие ПКК. Канал лицевого нерва расщеплен и лежит над заращенным овальным окном. Слуховые косточки контактируют с лицевым нервом. Крупная эмиссарная вена вызывает вдавление барабанной перегородки.
2. КТ при синдроме CHARGE:
• КТ в костном окне:
о Нос: атрезия хоан
о Глаза: колобома
о Лицо и полость рта: расщелина губы/неба
о Височные кости:
- Преддверие: гипоплазия
- ПКК: гипоплазия/отсутствие
- Улитка: уплощениеапикального±среднегозавитка+утолщение стержня или единственный завиток улитки/гипоплазия
- Канал улиткового нерва: стеноз/атрезия
- Вестибулярный водопровод: нормальный или луковицеобразный эндолимфатический проток
- Овальное окно: стеноз/атрезия
- ЧН VII: аномалия, гипоплазия ± расхождение тимпанического сегмента
- Слуховые косточки: дисморфия, слияние
о Основание черепа и позвоночник:
- Стеноз яремного отверстия и расширение эмиссарных вен
- Базиокципитальная гипоплазия и аномалии позвоночника
3. МРТ при синдроме CHARGE:
• Гипоплазия моста (часто), высокое положение червя ± мальформация мозжечка
• Гипоплазия/аплазия ЧН: преимущественно ЧН I, VII, VIII
• Базиокципитальная гипоплазия и аномалии позвонков
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о МРТ: головной мозг, скат, глаза, внутреннее ухо, ЧН, позвоночник
• Выбор протокола:
о МРТ: головной мозги 3D T2 (например, SPACE, FIESTA) внутреннего уха, ЧН
(Слева) На реформатированной сагиттальной КТ у семимесячного ребенка с CHARGE определяется базиокципитальная деформация и констрикция.
(Справа) При сагиттальной MPT Т2ВИ у ребенка в возрасте четырех дней с мутацией CHD7 определяется выбухание клиновидной кости, смещение турецкого седла книзу, а также базиокципитальная гипоплазия. Червь мозжечка приподнят, определяется легкая гипоплазия нижних отделов червя и умеренное расширение четвертого желудочка. Мост выглядит укороченным.
(Слева) При сагиттальной МРТ Т1ВИ у 16-месячного ребенка с мутацией CHD7 определяется частично пустое турецкое седло, воронка не визуализируется. Обратите внимание на выраженную базиокципитальную гипоплазию и базилярную инвагинацию, гипоплазию моста.
(Справа) При корональной MPT Т2 STIR у мальчика в возрасте четырех дней с мутацией CHD7 отсутствует правая обонятельная луковица. Обратите внимание на хорошо различимую обонятельную луковицу слева.
(Слева) При аксиальной МРТ 3D FIESTA у 16-месячного ребенка с синдромом CHARGE визуализируются ЧН VII и VIII справа. Слева ЧН VII и VIII отсутствуют. Определяется гипоплазия и ротация моста, асимметрия четвертого желудочка.
(Справа) При аксиальной МРТ 3D FIESTA у этого же пациента немного краниальнее визуализируется ЧН VI справа. ЧН VI слева отсутствует.
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Локус 8q12.1, 7q21.11 (генное картирование)
о Мутация CHD7: 60%; мутация SEMA3E
2. Стадирование, классификация:
• «Большие» диагностические признаки:
о Колобома, атрезия хоан, аплазия/гипоплазия ЧН (I, VII, VIII, IX—X), аномалии височных костей (90%)
• «Малые» диагностические признаки:
о Гипоплазия гениталий, задержка развития, дефицит роста, расщелины лица и рта, трахео-пищеводная фистула, аномалии лица
• Достоверный синдром Чардж: ребенок с четырьмя «большими» признаками или тремя «большими» и тремя «малыми» признаками
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Высокопредиктивный признак CHARGE:
о Аномалии наружного уха и агенезия/гипоплазия ПКК
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Обструкция дыхательных путей, нарушение приема пищи, ГЭ рефлюкс
о Дисморфизм лица, расщелины губы/неба
о Низко расположенные чашкообразные уши и глухота
о Изменения сердца (например, тетрада Фалло)
о Замедление роста
о Гипоплазия гениталий (центральный гипогонадизм)
о Колобома, микрофтальмия, аносмия
о Задержка развития/аутизм
2. Демография:
• Эпидемиология:
о Заболеваемость при рождении: 1 на 12000; фенотипическая вариабельность
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Для CHARGE высокоспецифичны аномалии внутреннего уха
• Предполагайте альтернативный диагноз при двухсторонней атрезии хоан и отсутствии изменений внутреннего уха
2. Советы по интерпретации изображений:
• Атрезия овального окна + аберрантный/расщепленный канал ЧН VII на корональной КТ
• MFT: отсутствие ЧН, аномалии моста и ската
ж) Список использованной литературы:
1. Green GE et al: CHD7 mutations and CHARGE syndrome in semicircular canal dysplasia. Otol Neurotol. 35(8):1466-70, 2014
2. Holcomb MA et al: Cochlear nerve deficiency in children with CHARGE syndrome. Laryngoscope. 123(3):793-6, 2013
3. Legendre M et al: Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations. J Med Genet. 49(11):698-707, 2012
4. Fujita Ket al: Abnormal basiocciput development in CHARGE syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 30(3):629-34, 2009
5. Morimoto AK et al: Absent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic spectrum of findings. AJNR AmJ Neuroradiol. 27(8): 1663-71, 2006
6. Verloes A: Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet A. 133A(3):306-8, 2005
