МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Последовательность Пьера Робена (ППР) - лучевая диагностика

а) Терминология:
• Последовательность Пьера Робена (ППР)
• Триада ППР: микрогнатия, глоссоптоз, дыхательная недостаточность

б) Визуализация:
• Двухсторонняя, обычно симметричная микрогнатия
• Глоссоптоз: элевация и заднее смещение языка
• Задняя U-образная расщелина неба
• Другие изменения в зависимости от этиологии синдрома
• Височные кости:
о ИСК: норма, стеноз или атрезия [например, синдром Тричера Коллинза (СТК)]
о Среднее ухо и сосцевидный отросток: норма или гипоплазия ± затемнение
о Слуховые косточки: норма, легкая мальформация [например, стремечка при велокардиофациальном синдроме (ВКФС)], или тяжелая мальформация ± фиксация (например, СТК)
о Внутреннее ухо: норма или мальформация (например, маленький костный островок полукружного канала/аномалии зачатка при ВКФС и СТК)

Последовательность Пьера Робена (ППР) - лучевая диагностика
(Слева) На 3D-реконструкции у девочки в возрасте трех недель с последовательностью Пьера Робена определяется умеренно выраженная симметричная микрогнатия. Визуализируется скуловая дуга и наружный слуховой канал.
(Справа) При сагиттальной КТ (реконструкция) у этой же пациентки определяется укорочение твердого неба, глоссоптоз (патологическое смещение языка книзу или кзади). Язык, выбухающий над небом и позади него, приводит к обструкции ротоглотки, вызывая нарушение дыхания и приема пищи.
Последовательность Пьера Робена (ППР) - лучевая диагностика
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у пятилетнего мальчика с велокардиофациальным синдромом (ВКФС) определяется аномалия развития: латеральный полукружный канал (ПКК) и преддверие образуют единое шаровидное пространство без костного островка. Определяется диффузное снижение пневматизации среднего уха и ячеек сосцевидного отростка.
(Справа) При аксиальной КТ в коаном окне у семилетней девочки с ВКФС и тугоухостью определяется легкое утолщение передней ножки стремечка и минимальное снижение пневматизации сосцевидного отростка. На более каудальной томограмме (не показана) определяется небольшой костный островок латерального ПКК.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Стиклера и связанные синдромы (18% ППР)
• ВКФС (7% ППР)
• СТК (5% ППР)

г) Патология:
• Микрогнатия → глоссоптоз → нарушение элевации небного отростка и слияния
• Мутации гена коллагена (COL): синдром Стиклера
• Делеция 22q11.2: велокардиофациальный синдром

д) Клинические особенности:
• Нарушение дыхания и приема пищи, нарушение роста
• Синдром Стиклера: прогрессирующая близорукость, дегенерация суставов
• ВКФС: аномалии сердца, гипоплазия аденоидов, велофарингеальная недостаточность, медиальное отклонение внутренних сонных артерий (шея), снижение обучаемости
• СТК: уплощение щек, низкое косое положение глазных щелей, колобома

- Также рекомендуем "Х-сцепленная отоликворея при операции на стремечке (DFNX2) - лучевая диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.2.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.